Top 3 # Một Bệnh Di Truyền P Hiếm Gặp Xem Nhiều Nhất, Mới Nhất 3/2023 # Top Trend

Hai bệnh da hiếm gặp trên một người

Bé N.T.H.G., 12 tuổi, ngụ tại An Giang, mắc cả hai bệnh da hiếm gặp. Từ lúc 6 tháng tuổi, bé G. đã bị các mảng đỏ da rải rác toàn thân và đến 1 tuổi các mảng đỏ da chuyển dần thành màu nâu đen. Khi bé được 2 tuổi, vùng môi và niêm mạc miệng bị loét tái đi tái lại.

Gia đình đã đưa bé đi điều trị tại nhiều bệnh viện nhưng không khỏi mà bệnh ngày càng nặng và tái phát thường xuyên hơn.

Đến năm 7 tuổi, vùng miệng của bé bị xơ teo, đau, làm bé gặp nhiều khó khăn khi cử động. Sau đó, vùng hậu môn, sinh dục của bé G. cũng bị loét tái lại nhiều lần kèm đau nhức làm ảnh hưởng rất nhiều đến cuộc sống của bé.

Vài tháng gần đây, các vết loét vùng miệng, hậu môn, sinh dục không lành, gây đau nhức dữ dội. Gia đình đã đưa bé đến điều trị tại cơ sở 3 Bệnh viện Đại học Y dược. Tại đây, BS CKI Hoàng Văn Minh đã khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu cho bé.

Theo BS CKI Hoàng Văn Minh, đây có lẽ là bệnh nhi đầu tiên trên thế giới được ghi nhận mắc hai bệnh hiếm gặp cùng lúc. Bệnh nhi có nhiều dát sắc tố phân bố theo đường cong dạng xoắn ốc khắp thân mình và các chi ngoại trừ mặt, đầu, lòng bàn tay bàn chân.

Trong khoang miệng và xung quanh vùng sinh dục bé xuất hiện nhiều vết loét hình tròn có bờ đỏ, giới hạn rõ, đường kính khoảng 1cm gây đau, tái phát nhiều lần.

Khi xác định được bệnh của bệnh nhi, các bác sĩ đã điều trị bằng các loại thuốc đặc trị. Sau 4 tháng điều trị, tình trạng lở loét đã biến mất hoàn toàn. Khuôn miệng trước đây không thể há to giờ đây đã có thể nói chuyện và ăn uống bình thường.

Sang thương được phân phối chủ yếu trên thân mình và các chi, hiếm khi bị ở lòng bàn tay, bàn chân, niêm mạc và thường xuất hiện trong 2 năm đầu tiên của cuộc đời.

BS CKI Hoàng Văn Minh cho biết đây là hai bệnh lý không gây nguy hiểm đến tính mạng, tuy nhiên bệnh Lichen gây ra nhiều đau đớn, bất tiện cho người bệnh. Nevus không gây đau đớn nhưng tạo nên những sang thương đặc trưng, gây ra những mặc cảm ngoại hình cho người bệnh.

Hiện các vết loét đã không còn, sau khi tình trạng bệnh nhi ổn định, các bác sĩ sẽ tiến hành bắn tia laser để điều trị bệnh Nevus cho cháu. Dự kiến 2 năm sau, các sắc tố sậm màu trên người bệnh nhi sẽ khỏi hẳn.

AGV – Bệnh viện Bệnh nhiệt đới T.Ư đang điều trị cho một bệnh nhân nam mắc loại bệnh hiện chưa xác định được.

Những vấn đề về thị giác như: cận thị, mù màu, chứng suy giảm khả năng nhìn là bệnh di truyền thường gặp ở trẻ nhỏ nhất.

Với chứng suy giảm khả năng nhìn cũng rất khó để cha mẹ phát hiện trong 1 năm đầu, với bệnh mù màu sẽ chỉ phát hiện khi trẻ được 4-5 tuổi.

Đau nửa đầu

Trẻ nhỏ cũng có thể bị mắc chứng đau nửa đầu do suy nhược của cha mẹ truyền cho con cái với tỉ lệ 50% hoặc cao hơn khi cả bố và mẹ đều mắc tình trạng này.

Những dấu hiệu của chứng bệnh này thường là: có những cơn đau dữ dội (ở trước đầu), buồn nôn hoặc ói mửa, và nhạy cảm với ánh sáng hoặc âm thanh. Thông thường, chứng bệnh này chỉ có thể phát hiện khi trẻ từ 8 tuổi trở lên. Ở trẻ nhỏ dưới 8 tuổi, khi thấy trẻ có những biểu hiện như bị say, chóng mặt khi đi tàu, xe…

Nếu điều trị nhi khoa không hiệu quả trẻ cần được khám tại chuyên khoa thần kinh.

Hội chứng ruột kích thích (IBS)

Hội chứng ruột kích thích không hẳn là chứng bệnh gì quá nghiêm trọng, nhưng cũng ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe và tâm lý của bé.

Hội chứng này thường xuất hiện trong thời gian bé đến tuổi đi học hoặc sớm hơn, các triệu chứng: đau bụng thường xuyên, kèm với táo bón hoặc tiêu chảy…

Dị ứng

Khả năng di truyền là 50-50, nếu cả cha mẹ đều bị thì khả năng sẽ cao hơn nhưng chỉ là di truyền dị ứng mẫn cảm.

Những dấu hiệu dị ứng thường thấy ở các bé là: cảm lạnh, viêm xoang hay nhiễm trùng tai, thường xuyên sổ mũi, nghẹt mũi. Ngoài ra, có thể có các triệu chứng đi kèm như ngứa mắt, nổi mẩn, phát ban, thở khò khè, ho mãn tính… Giống như bệnh hen suyễn, vì vậy nên đưa trẻ đi khám để được điều trị kịp thời.

Đối với những trường hợp nhẹ, trẻ có thể chỉ cần uống thuốc kháng histamin, và sử dụng thuốc nhỏ mũi, mắt theo trình tự phù hợp. Nếu trẻ có những triệu chứng nghiêm trọng hơn, sẽ được chích ngừa dị ứng, vì liệu pháp miễn dịch cũng có tác dụng tốt trong trường hợp này.

Trẻ có những biểu hiện bất thường về cảm xúc như buồn rầu không rõ nguyên do, khó chịu, lo lắng, không tập trung hoặc biếng ăn, khó ngủ, không hứng thú với mọi thứ xung quanh… Như vậy cần phải khám để được điều trị.

Khi chăm sóc trẻ nếu thấy con có bất cứ biểu hiện gì bất thường đặc biệt là các dấu hiệu kể trên và bố hoặc mẹ cũng có những biểu hiện của bệnh đó t hfi nên đưua trể đi khám để được điều trị.

Các nhà nghiên cứu và cộng sự thuộc Viện nghiên cứu hệ gen người Quốc gia (NHGRI), Viện Y tế Quốc gia đã thành công trong việc sử dụng phần mềm nhận dạng khuôn mặt để chẩn đoán một căn bệnh di truyền hiếm gặp ở những người châu Phi, châu Á và Mỹ Latinh. Căn bệnh này chính là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2, hay còn được gọi là hội chứng DiGeorge hay hội chứng velocardiofacial, với tỉ lệ cứ 1 trong 3 000 đến 1 trong 6 000 trẻ mắc phải. Nghiên cứu được xuất bản vào ngày 23/3/2017 trên tạp chí American Journal of Medical Genetics với mục tiêu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ nhận ra và chẩn đoán hội chứng DiGeorge, cho phép can thiệp sớm, và cung cấp tốt hơn các dịch vụ chăm sóc y tế.

Paul Kruszka, M.D, M.P.H., nhà di truyền học y khoa thuộc Chi nhánh Y học Y tế của NHGRI cho biết: “Các hội chứng dị dạng có thể khác nhau ở những người sống ở các khu vực khác nhau trên thế giới. Ngay cả những bác sỹ lâm sàng có kinh nghiệm cũng khó chẩn đoán các hội chứng di truyền ở những người không phải là người Châu Âu.”

Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã nghiên cứu thông tin lâm sàng của 106 người tham gia và hình ảnh của 101 người mắc bệnh đến từ 11 quốc gia ở châu Phi, châu Á và Mỹ Latinh. Ngoại hình của một vài người mắc bệnh này rất khác nhau giữa các nhóm. Sử dụng công nghệ phân tích khuôn mặt, các nhà nghiên cứu đã so sánh một nhóm gồm 156 người Caucasian, Châu Phi, Châu Á và Mỹ Latinh mắc bệnh và những người không mắc bệnh. Dựa trên 126 đặc điểm khuôn mặt, các nhà khoa học đã chẩn đoán chính xác đến 96,6% đối với tất cả các nhóm dân tộc.

Marius George Linguraru, D.Phil, M.A., M.B., một nhà nghiên cứu thuộc Viện Sheikh Zayed về Cải tiến Phẫu thuật Nhi khoa tại Hệ thống Y tế Quốc gia của trẻ em ở Washington, đã phát triển công nghệ phân tích khuôn mặt kỹ thuật số nhằm sử dụng trong nghiên cứu. Các nhà khoa học hy vọng sẽ phát triển hơn nữa công nghệ này để phục vụ các nhà cung cấp dịch vụ y tế phân tích và chẩn đoán.

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ ở Hoa Kỳ cũng như ở các nước khác có ít điều kiện hơn sẽ có thể sử dụng atlas và phần mềm nhận dạng khuôn mặt để chẩn đoán sớm. Việc chẩn đoán sớm này cũng đồng nghĩa với việc điều trị sớm và giúp giảm sự đau đớn cho những đứa trẻ này và gia đình của chúng Maximilian Muenke, đồng tác giả của atlas và là trưởng chi nhánh Di truyền Y học của NHGRI cho biết.

Trong thời gian sắp tới, nhóm nghiên cứu sẽ tiếp tục tìm hiểu hội chứng Noonan và Williams, chúng đều là các hội chứng hiếm nhưng khá phổ biến trong nhiều trường hợp lâm sàng.

Jeannine Mjoseth, ” Facial recognition software helps diagnose rare genetic disease“, NIH, 23 March, 2017.

Lược dịch Biomedia Việt Nam

Gân bánh chè nằm ở vị trí trước gối, dưới xương bánh chè, có chức năng làm duỗi gối. Tổn thương gân bánh chè có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên thường gặp hơn là tuổi trung niên, đặc biệt là vận động viên điền kinh, nhảy cao. Khi đứt hoàn toàn gân bánh chè, bệnh nhân mất khả năng duỗi gối, điều trị bằng phẫu thuật là bắt buộc. Vị trí giải phẫu gân bánh chè

Gân bánh chè bám từ cực dưới xương bánh chè đến đầu trên xương chầy (hình 1).

Bám cực trên xương bánh chè là gân cơ tứ đầu. Như vậy gân bánh chè và gân cơ tứ đầu có vai trò như dây ròng rọc, rãnh liên lồi cầu đùi như ròng rọc. Khi cơ tứ đầu co sẽ kéo căng gân bánh chè, tạo nên động tác duỗi gối.

Mô tả

Gân bánh chè có thể tổn thương hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.

Tổn thương không hoàn toàn: gân bánh chè được tạo nên bởi nhiều thớ sợi hợp lại, giống như dây cáp được tạo bởi nhiều sợi cáp. Tổn thương không hoàn toàn gân bánh chè là hiện tượng đứt ngầm, hay đứt một số thớ sợi nhất định trong gân, những thớ còn lại vẫn giữ được vai trò duỗi gối nhưng yếu hơn. Trong trường hợp này, gối có thể duỗi được nhưng yếu và duỗi không hết tầm.

Tổn thương hoàn toàn: là đứt hoàn toàn các thớ của gân bánh chè. Gân bánh chè thường đứt tại vị trí bám vào cực dưới xương bánh chè, có thể bong một phần chỗ bám. Khi đứt hoàn toàn, gân bánh chè co ngắn lại về hai phía, trên lâm sàng mất hoàn toàn khả năng duỗi gối. Nếu đứt gân bánh chè do bệnh lý (viêm gân), vị trí đứt thường là 1/3 giữa của gân.

Nguyên nhân

Chấn thương. Để đứt gân bánh chè phải có một lực chấn thương rất lớn

+ Ngã: một lực va chạm mạnh, trực tiếp vào trước gối do ngã hoặc bị đánh. Vết chém trực tiếp vào trước gối là nguyên nhân không hiếm gặp.

+ Nhảy cao. Gân bánh chè dễ bị tổn thương khi nhảy cao, chân tiếp đất trong tư thế gối gấp, bàn chân “duỗi” (gấp về phía gan chân) (hình 3).

Bệnh lý.Khi bệnh lý, gân bánh chè mất sức bền, rất dễ bị tổn thương. Khi đứt gân trên nền bệnh lý, gân thường đứt ở vị trí 1/3 giữa. Một số nguyên nhân dẫn đến tình trạng này:

+ Bệnh lý mãn tính. Một số bệnh lý mãn tính dẫn đến tình trạng cấp máu kém cũng làm cho gân bánh chè bị yếu và đễ tổn thương:

– Suy thận mạn

– Viêm khớp dạng thấp

– Bệnh đái tháo đường

– Bệnh chuyển hóa

– Nhiễm trùng

– Một số bệnh lý bắt buộc sử dụng corticoid dài ngày

Phẫu thuật. Một số phẫu thuật xung quanh vùng gối trước đó như thay khớp gối, tái tạo dây chằng chéo trước bằng gân bánh chè tự thân đều làm tăng nguy cơ đứt gân bánh chè.

Triệu chứng

Ngay sau chấn thương, bệnh nhân cảm thấy đau và gối từ từ sưng lên, đồng thời xuất hiện các triệu chứng kèm theo:

– Sờ thấy vùng lõm (mất liên tục) ngay cực dưới xường bánh chè (nơi vị trí gân bánh chè bị rách)

– Bầm tím

– Chuột rút (co cơ)

– Xương bánh chè lên cao hơn bình thường

– Không thể duỗi hết gối

– Bước đi khó khăn

– Thăm khám.

+ Đã bao giờ bị chấn thương trực tiếp vào vùng gối chưa?

+ Có bị viêm gân bánh chè không?

+ Đã từng được phẫu thuật ở vùng gối chưa, ví dụ như phẫu thuật thay khớp gối, tái tạo dây chằng chéo trước bằng gân bánh chè tự thân.

+ Có mắc các bệnh mãn tính nào không?

– Thăm khám gối: Để xác định chính xác có tổn thương gân bánh chè trên lâm sàng, bác sĩ yêu cầu người bệnh duỗi gối chủ động, động tác này có thể gây đau.

Chẩn đoán hình ảnh

Để khẳng định thêm chẩn đoán, người bệnh cần được chụp phim Xquang thường hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng gối.

– Trên phim Xquang thường, chụp tư thế nghiêng: xương bánh chè nằm ở vị trí cao hơn bình thường (Hình 5A). Trong đứt hoàn toàn gân bánh chè, chỉ cần chụp Xquang thường là đủ chẩn đoán.

– Chụp MRI: Phim MRI hiển thị hình ảnh rõ nét hơn về các tổn thương phần mềm. Với tổn thương gân bánh chè, chụp phim MRI có thể xác định được mức độ (đứt hoàn toàn hay không hoàn toàn), vị trí của đứt gân (Hình 7). Đôi khi, phim MRI còn giúp chẩn đoán phân biệt với các tổn thương khác có triệu chứng lâm sàng tương tự.

Điều trị đứt gân bánh chè (Xin đọc bài viết: “Điều trị đứt gân bánh chè”) Thạc sĩ Dương Đình Toàn