Một hội chứng là một bệnh hoặc rối loạn có nhiều hơn một chức năng xác định hoặc triệu chứng. Mỗi hội chứng di truyền cụ thể sẽ có nhiều đặc điểm điển hình, tùy thuộc vào khía cạnh phát triển nào bị ảnh hưởng bởi các gen hoặc nhiễm sắc thể bất thường.
Một đứa trẻ có thể được sinh ra với dị tật cơ thể rõ ràng, chức năng cơ quan bất thường (ví dụ: tim, não, ruột hoặc thận) hoặc các vấn đề về thần kinh (ví dụ, khi cơ thể của trẻ sơ sinh hoặc em bé không thể nuôi dưỡng hoặc bú bình ). Tuy nhiên, nhiều hội chứng di truyền chỉ bắt đầu có hiệu lực khi em bé được sinh ra và bắt đầu bú và phát triển. Những đứa trẻ này có thể trông và hành động hoàn toàn bình thường khi sinh, nhưng sau đó phát triển các vấn đề sau này trong cuộc sống.
Mỗi tế bào trong cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Bạn thừa hưởng một bộ của cặp từ cha của bạn và một bộ từ mẹ của bạn. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ nhiều gen, khoảng 2.000 trong mỗi nhiễm sắc thể, cho tổng số 50.000 gen trong mỗi tế bào. Những gen này tạo ra tất cả các protein trong cơ thể, thúc đẩy sự phát triển và tăng trưởng và thực hiện tất cả các chức năng của cơ thể.
Khi một hoặc nhiều gen hoặc nhiễm sắc thể này bị thiếu hoặc bị đột biến hoặc nếu có thêm nhiễm sắc thể, các protein có thể không được tạo ra, có thể được tạo ra không chính xác hoặc quá nhiều có thể được tạo ra. Bất kỳ tình huống nào trong số này có thể gây ra sự phát triển và tăng trưởng bất thường và có thể dẫn đến một hội chứng di truyền. Đôi khi những gen hoặc nhiễm sắc thể bất thường này được truyền từ cha mẹ và đôi khi chúng xảy ra một cách tự nhiên mà không có lý do.
Gần như tất cả các bệnh đều do thành phần di truyền. Một số bệnh được gây ra bởi các đột biến được di truyền từ cha mẹ và hiện diện ở một cá nhân khi sinh, giống như bệnh hồng cầu hình liềm. Các bệnh khác là do đột biến mắc phải trong một gen hoặc nhóm gen xảy ra trong cuộc sống của một người. Những đột biến như vậy không được di truyền từ cha mẹ, nhưng xảy ra ngẫu nhiên hoặc do một số tiếp xúc với môi trường, như khói thuốc lá. Chúng bao gồm nhiều bệnh ung thư, cũng như một số dạng u xơ thần kinh.
Một căn bệnh hiếm gặp là bất kỳ căn bệnh nào ảnh hưởng đến một tỷ lệ nhỏ dân số. Ở một số nơi trên thế giới, một đứa trẻ mồ côi là một căn bệnh hiếm gặp, hiếm có nghĩa là thiếu thị trường đủ lớn để có được sự hỗ trợ và nguồn lực để khám phá các phương pháp điều trị cho nó, ngoại trừ việc chính phủ cấp các điều kiện thuận lợi về kinh tế để tạo ra và bán như vậy phương pháp điều trị.
Hầu hết các bệnh hiếm gặp là do di truyền và do đó có mặt trong suốt cuộc đời của con người, ngay cả khi các triệu chứng không xuất hiện ngay lập tức. Nhiều bệnh hiếm gặp xuất hiện sớm trong đời và khoảng 30% trẻ em mắc bệnh hiếm sẽ chết trước khi đến sinh nhật thứ năm. Chỉ với ba bệnh nhân được chẩn đoán trong 27 năm, thiếu hụt isomase ribose-5-phosphate được coi là bệnh di truyền hiếm gặp nhất.
Không có con số giới hạn nào được thống nhất mà bệnh được coi là hiếm. Một căn bệnh có thể được coi là hiếm ở một nơi trên thế giới hoặc ở một nhóm người cụ thể, nhưng vẫn phổ biến ở một nơi khác.
Nguyên nhân gây bệnh hiếm gặp?
Nguyên nhân chính xác cho nhiều bệnh hiếm gặp vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, đối với một phần đáng kể, vấn đề có thể bắt nguồn từ đột biến (thay đổi) trong một gen duy nhất. Những bệnh như vậy được gọi là hiếm, bệnh di truyền. Nhiều đột biến gen này có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo, giải thích lý do tại sao một số bệnh hiếm gặp xảy ra trong các gia đình.
Điều quan trọng cần nhớ là di truyền chỉ là một phần của câu đố. Các yếu tố môi trường, chẳng hạn như chế độ ăn uống, hút thuốc hoặc tiếp xúc với hóa chất, cũng có thể đóng một vai trò trong các bệnh hiếm gặp. Các yếu tố như vậy có thể trực tiếp gây ra bệnh, hoặc tương tác với các yếu tố di truyền để gây ra hoặc làm tăng mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Có bao nhiêu bệnh hiếm gặp?
Cho đến nay, sáu đến bảy ngàn bệnh hiếm đã được phát hiện và các bệnh mới thường được mô tả trong tài liệu y khoa. Số lượng các bệnh hiếm gặp cũng phụ thuộc vào mức độ đặc hiệu được sử dụng khi phân loại các thực thể, rối loạn khác nhau.
Chỉ có một vài loại bệnh hiếm gặp được theo dõi khi một người được chẩn đoán. Chúng bao gồm một số bệnh truyền nhiễm, dị tật bẩm sinh và ung thư. Nó cũng bao gồm các bệnh trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Bởi vì hầu hết các bệnh hiếm gặp không được theo dõi, thật khó để xác định chính xác số lượng bệnh hiếm gặp hoặc có bao nhiêu người bị ảnh hưởng.
Hơn 6000 bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự đa dạng của các rối loạn và triệu chứng khác nhau không chỉ từ bệnh này sang bệnh khác mà còn từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác mắc cùng một bệnh.
Các triệu chứng tương đối phổ biến có thể che giấu các bệnh hiếm gặp tiềm ẩn dẫn đến chẩn đoán sai và trì hoãn điều trị. Vô hiệu hóa, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị ảnh hưởng do thiếu hoặc mất quyền tự chủ do các khía cạnh mãn tính, tiến triển, thoái hóa và thường xuyên đe dọa tính mạng của bệnh.
Thực tế là thường không có phương pháp chữa trị hiệu quả hiện có làm tăng thêm mức độ đau đớn và đau khổ chịu đựng của bệnh nhân và gia đình họ.
Một số ví dụ về bệnh hiếm gặp
Ví dụ về các bệnh hiếm gặp do đột biến gen đơn lẻ bao gồm xơ nang, ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa, Bệnh Huntington ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh và loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến cơ bắp.
Các gen đơn cũng chịu trách nhiệm cho một số loại ung thư hiếm gặp, di truyền. Ví dụ trong số này là các gen BRCA1 và BRCA2, trong đó các đột biến nhất định làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền và gen FAP, trong đó đột biến làm tăng nguy cơ ung thư ruột kết di truyền.
Latest posts by BS Võ Lan Phương ( see all)