Top 9 # Máu Khó Đông Bị Bệnh Gì Xem Nhiều Nhất, Mới Nhất 3/2023 # Top Trend

Ước tính trên thế giới có khoảng 400.000 người bị bệnh, trong đó khoảng 5000 bệnh nhân Việt Nam. Theo các bác sĩ đang điều trị Hemophilia ở Viện Huyết học Truyền máu Trung ương thì số người mắc bệnh được chẩn đoán và điều trị mới chỉ có khoảng 20%. Nhưng việc chẩn đoán muộn và điều trị không đầy đủ khiến tỷ lệ bệnh nhân Hemophilia tại Việt Nam tàn tật cao chiếm 60% ở người lớn và 25% ở trẻ em.

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh Hemophilia. Căn bệnh này vô cùng nguy hiểm cho sức khỏe và tính mạng con người vì người bệnh có nguy cơ bị mất máu, không cầm được máu dẫn đến tử vong.

1. Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông

Trong máu có một loại protein giúp kiểm soát sự chảy máu gọi là yếu tố đông máu. Khi cơ thể thiếu hụt hoặc không có đủ các yếu tố này, nhất là yếu tố VIII và IX thì sẽ bị mắc bệnh ưa chảy máu. Điều đáng nói là chỉ nhiễm sắc thể giới tính X mới có gene sản xuất hai yếu tố đông máu này, và nó có tính di truyền.

Ở nam giới có mang bộ nhiễm sắc thể XY, nếu như nhận X bệnh từ mẹ thì sẽ biểu hiện bệnh, còn nữ giới thì mang bộ nhiễm sắc thể XX chỉ biểu hiện khi mang cả hai X bệnh ( nếu nhận X bệnh từ cả bố lẫn mẹ) còn nếu chỉ chứa một X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài. Do đó tỷ lệ nam giới bị bệnh máu khó đông cao hơn nhiều so với phụ nữ, vì phụ nữ xác suất cả bố và mẹ cùng mang gen là rất thấp.

Hội chứng Hemophilia (máu khó đông) hiện có 3 loại :

– Hemophilia A: Loại này hình thành do nguyên nhân thiếu hụt gen tổng hợp yếu tố VIII (nằm trên nhiễm sắc thể X), bệnh này thường gặp ở nam giới.

– Hemophilia B: Còn có tên gọi khác là hội chứng Christmas. Nguyên nhân do thiếu hụt một gen tổng hợp yếu tố IX.

– Hemophilia C: Do thiếu hụt yếu tố XI

2. Triệu chứng của bệnh máu khó đông

– Triệu chứng của căn bệnh là hay xuất hiện những vết thâm và khi bị chảy máu thường lâu cầm. Chảy máu này có thể do tự phát hoặc do ảnh hưởng của vết thương cũng gây chảy máu. Đặc biệt khi chảy máu tự phát rất nguy hiểm, nhất là khi xuất huyết não thì rất khó kiểm soát và nó đe dọa tính mạng con người.Việc mất máu trong thời gian dài sẽ ảnh hưởng đến học tập và công việc.

– Xuất huyết thường xảy ra khi người bệnh máu khó đông bị ngã, va đập, xây xát hay chấn thương. Hình thái xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, đám tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương.

– Ngoài ra, triệu chứng thường gặp là chảy máu ở các khớp lớn như: khớp gối, khuỷu tay, cổ chân, thậm chí chảy máu não. Khi phát hiện thấy những triệu chứng trên, người bệnh cần đi khám tại các trung tâm hemophilia để được chẩn đoán sớm bệnh và điều trị.

3. Cách điều trị bệnh máu khó đông

– Hiện nay chưa có phương pháp nào chữa dứt điểm căn bệnh Haemophilia mặc dù bệnh nhân có thể được điều trị bằng cách tiêm bổ sung chất đông máu. Tuy nhiên, chứng ưa chảy máu này có thể dùng một số thuốc như desmopressin để tăng khả năng đông máu.

– Khi mắc bệnh Haemophilia, nếu tự dưng chảy máu thì ngay lập tức phải sơ cứu như: nằm yên nghỉ ngơi và nhờ người khác hoặc tự mình buộc vết thương để làm giảm khối lượng máu bị mất và đặc biệt nếu bệnh nặng, bạn cần phải được điều trị nhiễm sắc thể thứ VIII và IX .

– Thường xuyên kiểm tra bệnh khi bạn thấy hay chảy máu, đặc biệt trong trường hợp bạn cần phải mổ vì lý do nào đó.

– Thay đổi lối sống và chăm sóc sức khoẻ để giảm thiểu tình trạng bị mất máu, thiếu máu.

– Tránh các hoạt động mạnh, dễ va chạm, tránh chạy nhảy; lưu ý những điều này trong quá trình học tập và chọn nghề nghiệp.

– Chú ý vệ sinh răng miệng ngay từ khi mới mọc răng, khám răng định kỳ 3 – 6 tháng một lần.

– Khi bị bệnh không châm cứu, không tiêm bắp, không massage, ăn các thức ăn cứng, có xương… Trong thực đơn ăn uống hàng ngày bạn nên ăn khoai tây, bí ngô, rau cải, xà lách…

– Ở thời điểm hiện tại, hầu hết các bệnh viện lớn trên cả nước chưa có khoa riêng để điều trị bệnh máu khó đông, do vậy khi có các biểu hiện chảy máu bất thường, người bệnh cần đến Viện Huyết học – Truyền máu TƯ để được tư vấn, chẩn đoán, phát hiện chính xác bệnh để đưa ra các phác đồ điều trị kịp thời.

Cùng Chuyên Mục

Bình Luận Facebook

Bệnh Hemophilia (Rối loạn đông máu di truyền)?

Bệnh Hemophilia (Rối loạn đông máu di truyền) hay còn gọi bệnh máu khó đông là một bệnh khiến cho máu không đông lại được như bình thường do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu số 8 (hemophilia A) hoặc số 9 (hemophilia B). Được y văn thế giới gọi là “căn bệnh hoàng gia” xuất hiện nhiều trong các hoàng tộc châu Âu từ thế kỷ 18-19.

Bệnh Hemophilia A (do thiếu yếu tố VIII);

Bệnh Hemophilia B (do thiếu yếu tố IX).

Bệnh Hemophilia C (tình trạng hiếm gặp 5%)

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX là các protein quan trọng giúp đông máu. Tuy nhiên, khi nồng độ 2 yếu tố này giảm quá thấp sẽ gây nên các rối loạn đông máu. Nếu mắc bệnh Hemophilia, người bệnh có thể bị chảy máu lâu hơn khi bị thương.

Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Một số ít trường hợp chảy máu trong não.

Đây là bệnh mang tính di truyền và hầu như chỉ thấy ở nam giới. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông khá đa dạng, tùy thuộc vào mức độ của bệnh:

Chảy máu quá nhiều từ các vết thương hoặc sau phẫu thuật;

Chảy máu không rõ nguyên nhân;

Nhiều vết bầm tím lớn;

Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng;

Có máu trong nước tiểu hoặc phân;

Đau hoặc sưng các khớp xương.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được cung cấp thêm nhiều thông tin hữu ích.

3. Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh Hemophilia xảy ra khi các yếu tố VIII hoặc IX bị thiếu. Trong hầu hết các trường hợp, do di truyền và bé trai sinh ra có nguy cơ mắc phải căn bệnh này cao hơn bé gái . Bệnh mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X, do đó tỉ lệ mắc bệnh nhiều hơn ở nam giới (hễ mang gen bệnh là biểu hiện ra ngoài), còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng mang gen bệnh (không có triệu chứng ra bên ngoài).

Theo đó, nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường, khi sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường, con gái mang gen bệnh.

Nếu mẹ mang gen bệnh, bố bình thường, 50% con gái bình thường, 50% con gái mang gen bệnh; 50% con trai bình thường, 50% con trai bị bệnh.

Nếu bố bị bệnh, mẹ mang gen thì 50% con gái bị bệnh, 50% con gái mang gen, 50% con trai bình thường, 50% conn trai bị bệnh.

Lý giải cho việc này là do gen sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm ở nhiễm sắc thể X. Nam giới (với bộ nhiễm sắc thể là XY) khi nhận nhiễm sắc thể X bị gen Hemophilia từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Trong khi đó, ở nữ giới (với bộ nhiễm sắc thể XX) sẽ không bị bệnh nếu chỉ có 1 nhiễm sắc thể X mang gen Hemophilia.

Người phụ nữ được coi là chắc chắn mang gen bệnh khi:

Có bố bị Hemophilia.

Có ít nhất hai con trai bị Hemophilia.

Có 1 con trai bị Hemophilia và có cậu, anh em trai hoặc 1 người đàn ông có quan hệ huyết thống bị Hemophilia.

Người phụ nữ được coi là có khả năng mang gen bệnh khi:

Có ít nhất 1 người bên họ ngoại bị Hemophilia nhưng không có con bị Hemophilia

Có 1 con trai bị Hemophilia và không có thành viên nào khác trong gia đình bị Hemophilia.

Xét nghiệm tìm người mẹ mang gen:

Hiện nay có thể xác định được phần lớn người mang gen bằng cách phân tích trực tiếp gen (xét nghiệm ADN).

Phòng khám Quốc tế EXSON722 Sư Vạn Hạnh, P12, Q10.Điện thoại: 028 38 570 670

Nguyên nhân

Nguyên nhân bệnh máu khó đông (Hemophilia), một loại bệnh xuất huyết di truyền cực kỳ nguy hiểm nên chưa có cách điều trị triệt để, do sự thiếu hụt các hai yếu tố đông máu: VIII hoặc IX gây ra. Khi cơ thể không có đủ các loại protein chứa một trong hai yếu tố trên thì quá trình đông máu không thể diễn ra bình thường và sẽ mắc bệnh ưa chảy máu, còn gọi là máu khó đông.

Nhiều loại gen đột biến có thể là nguyên nhân dẫn đến rối loạn

Người bị xuất huyết nhiều đột ngột hoặc sau tiểu phẫu

Phải xét nghiệm máu để chẩn đoán bệnh trạng

Cần được truyền máu để thay thế các yếu tố đông máu thiếu hụt

Có 2 loại bệnh hemophilia chính:

Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII) chiếm gần như 80% trường hợp mắc bệnh

Hemophilia B do thiếu hụt yếu tố đông máu IX.

Bệnh máu khó đông là bệnh di truyền ở nhiễm sắc thể X

Cả hai kiểu bệnh hemophila đều gây chảy máu và có hậu quả khá tương tự nhau.

Triệu chứng và biến chứng

Triệu chứng chính khi mắc bệnh máu khó đông là hiện tượng chảy máu lâu cầm tự nhiên. Chỗ xuất huyết có thể ở các khớp, cơ, trong bụng, đầu hoặc từ vết mổ, vết thương do những lần phẫu thuật, nha phẫu trước đó. Để biết bệnh bệnh nghiêm trọng như thế nào phải tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng của các gen đột biến trên đến hoạt động đông máu của hai yếu tố VIII hoặc IX. Người bị hemophilia nhẹ có thể sẽ không thể chẩn đoán được bệnh khi cơ chế đông máu hoạt động bình thường ở khoảng 5-25%. Tuy nhiên, họ sẽ có biểu hiện xuất huyết nhiều hơn dự tính sau chấn thương, phẫu thuật, hoặc nhổ răng. Còn khi cơ chế đông máu chỉ bình thường ở mức 1-5%, điều đó có nghĩa là bạn mắc hemophilia trung bình. Bình thường bạn sẽ không có biểu hiện nhiều triệu chứng xuất huyết nguy hiểm, tuy nhiên, khi bước vào phẫu thuật hay bị thương, hemophilia có thể gây chảy máu bất kiểm soát thậm chí là tử vong. Cuối cùng, cơ chế đông máu kém hơn 1% mức bình thường là biểu hiện bệnh hemophilia trầm trọng có thể dẫn tới những ca xuất huyết đột ngột nhiều lần sau tiểu phẫu hoặc không có lí do.

Bệnh hemophilia nghiêm trọng có triệu chứng xuất hiện đầu tiên trong khi hoặc liền ngay lập tức sau khi sinh. Em bé có thể sẽ phát triển một cục máu trên da đầu hoặc chảy máu liên tục khi cắt bao quy đầu. Sau 18 tháng tuổi hoặc khi bị thương nhẹ, hiện tượng ưa chảy máu sẽ xảy ra ở trẻ bị hemophilia trung bình hoặc nghiêm trọng. Vì là bệnh nguy hiểm nên khi tiêm thuốc vào cơ, hemophilia dễ gây ra các vết bầm lớn và hiện tượng bướu máu ở trẻ nhỏ. Chảy máu tái phát quá mức ở các khớp và cơ cũng có thể khiến trẻ phát sinh dị tật. Chẳng hạn, xuất huyết có khả năng khiến lưỡi sưng lên, làm tắc đường hô hấp gây khó thở. Nếu đầu bị sưng do va chạm mạnh thì máu sẽ chảy tràn trong não, hoặc giữa não và bộ óc, khiến não bị tổn thương và chết dần.

Những điều cần biết về bệnh máu khó đông

Những dạng bệnh máu khó đông

Thông thường, bệnh máu khó đông sẽ được chia thành 3 loại chính bao gồm Hemophilia A, B và C. Cụ thể:

Dạng A: Dạng này phổ biến nhất và nguyên nhân chính gây nên là do thiếu yếu tố đông máu VIII. Thông thường trong 10 người sẽ có 8 người thuộc dạng A này.

Dạng B: Đây là dạng nhẹ và ít xảy ra. Nguyên nhân của dạng B thường là do thiếu yếu tố IX đông máu gây nên.

Dạng C: Dạng này do thiếu yếu tố XI đông máu gây ra và cũng xếp vào mức độ nhẹ. Những người thuộc dạng C thường chỉ bị xuất huyết sau phẫu thuật hay chấn thương chứ không phải bị chảy máu tự phát như những dạng khác.

Những triệu chứng bệnh máu khó đông

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ thiếu các yếu tố đông máu. Nếu mức độ thiếu yếu tố đông máu nhẹ, thì người bệnh chỉ có thể bị khó đông máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu thiếu hụt nghiêm trọng, người bệnh có thể bị chảy máu tự phát. Các dấu hiệu và triệu chứng của chảy máu tự phát bao gồm:

− Chảy máu không rõ nguyên nhân và máu chảy nhiều do vết cắt hoặc chấn thương, hoặc sau phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa.

− Nhiều vết bầm lớn hoặc sâu

− Chảy máu bất thường sau tiêm vắc xin

− Đau, sưng khớp

− Có máu trong nước tiểu hoặc phân của người bệnh

− Chảy máu cam mà không biết nguyên nhân

− Ở trẻ sơ sinh, trẻ quấy khóc khó chịu mà không giải thích được

− Chảy máu trong não

Bệnh ưa chảy máu có di truyền không?

Có lẽ đây chính là câu hỏi hiện được nhiều người quan tâm nhất hiện nay khi thắc mắc bệnh ưa chảy máu có di truyền không. Đối với câu hỏi này thì câu trả lời là có di truyền. Những gen bị thiếu yếu tố được quy định trên chính nhiễm sắc thể X – gen lặn. Cụ thể, phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X và nam có 1 nhiễm sắc thể X.

Các y bác sĩ chẩn đoán bệnh ưa chảy máu

Để có thể phát hiện được chính xác bạn có bị loãng máu hay không thì đội ngũ y bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu. Cụ thể, bác sĩ tiến hành lấy mẫu máu đó, kiểm tra và phân loại mức độ nghiêm trọng. Cụ thể, hàm lượng yếu tố đông máu được lấy trong huyết tương của người bệnh.

+ Nếu yếu tố loãng máu từ 5 – 40% thì sẽ được xếp vào mức độ nhẹ.

+ Yếu tố đó từ 1 – 5% thì sẽ được xếp vào mức độ trung bình.

+ Mức độ nặng khi yếu tố đông máu có trong huyết tương dưới chỉ số 1%.

Khi bị bệnh ưa chảy máu hay máu loãng này thì các điều trị duy nhất đến thời điểm này là truyền những yếu tố đông máu vào trực tiếp người bệnh khi kiểm tra thiếu. Đồng thời, người bệnh có thể kết hợp cùng phục hồi chức năng để chữa trị hiệu quả và nhanh chóng.

Yếu tố đông máu thay thế này có thể được lấy từ máu hiến của người khác hoặc sử dụng các sản phẩm tương tự, được gọi là các yếu tố đông máu tái tổ hợp, không được sản xuất từ máu người. Các liệu pháp khác có thể bao gồm:

− Desmopressin (DDAVP). Trong bệnh máu khó đông, hormone này có thể kích thích cơ thể người bệnh giải phóng nhiều yếu tố đông máu. Nó có thể được tiêm từ từ vào tĩnh mạch hoặc dưới dạng xịt mũi.

− Thuốc chống tiêu sợi huyết. Nhóm thuốc này giúp ngăn ngừa cục máu đông bị phá vỡ.

− Keo dán sinh học (Fibrin sealants). Nhóm thuốc này có thể được áp dụng trực tiếp vào các vị trí vết thương để thúc đẩy quá trình đông máu và chữa lành. Chất trám Fibrin đặc biệt hữu ích trong điều trị nha khoa.

− Vật lý trị liệu có thể làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng nếu chảy máu trong đã làm hỏng khớp của bạn. Nếu chảy máu trong đã gây ra thiệt hại nghiêm trọng, người bệnh có thể cần phải phẫu thuật.

− Sơ cứu cho vết cắt nhỏ. Sử dụng áp lực và băng thường sẽ chăm sóc chảy máu. Đối với các khu vực nhỏ chảy máu dưới da, sử dụng một túi nước đá.

− Tiêm chủng. Mặc dù các sản phẩm máu được sàng lọc, những vẫn có khả năng lây truyền bệnh thông qua việc truyền máu cho người mắc bệnh máu khó đông. Nếu bạn mắc bệnh máu khó đông, hãy cân nhắc việc chủng ngừa các vắc xin viêm gan A và B.