Top 9 # Hội Chứng X Là Gì Xem Nhiều Nhất, Mới Nhất 3/2023 # Top Trend | Kidzkream.com

Hội Chứng Triple X Là Gì?

Ba X là một bất thường nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ và trẻ em gái. Thông thường, một phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, một từ cha cô và một từ mẹ của cô. Một nữ với hội chứng X gấp ba lần có ba nhiễm sắc thể X.

Theo Viện Y tế Quốc gia (NIH), 5-10 cô gái có hội chứng 3 X được sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi ngày.

Hội chứng thường kết quả từ một sai lầm trong sự hình thành của tế bào tinh trùng của cha hoặc trứng của người mẹ. Đôi khi, hội chứng triple X xảy ra khi có điều gì đó sai trong sự phát triển của phôi thai.

Thông tin nhanh về hội chứng triple X:

Hội chứng Triple X còn được gọi là hội chứng Trisomy X, 47 XXX, Triplo-X và XXX.

Nó không phải là một điều kiện di truyền; nói cách khác, nó không được truyền từ cha mẹ sang con.

Nó được gây ra bởi một lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Triệu chứng

Trong tất cả các tế bào nữ, chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt động bất cứ lúc nào. Bởi vì điều này, hội chứng X gấp ba thường không gây ra các đặc điểm thể chất bất thường hoặc các vấn đề y tế.

Một số người không có triệu chứng gì cả, nhưng một số người có thể có các triệu chứng nhẹ hoặc nặng. Các triệu chứng khác nhau từ người này sang người khác.

Nếu các dấu hiệu hoặc triệu chứng xuất hiện, chúng có thể bao gồm:

Tầm vóc cao hơn một chút.

Đầu nhỏ hơn một chút.

Một nếp gấp theo chiều dọc của da đi xuống qua góc trong của mắt.

Ngón tay hồng hào cong bất thường.

Các vấn đề phát triển như kỹ năng ngôn ngữ bị trì hoãn và kỹ năng vận động chậm, có thể dẫn đến sự phối hợp kém, lúng túng và vụng về.

Những khó khăn về hành vi và cảm xúc.

Các triệu chứng hiếm gặp hơn bao gồm:

co giật

vấn đề về thận

bất thường của buồng trứng

dậy sớm hoặc muộn

bàn chân phẳng

xương ngực bất thường

đau bụng

táo bón

bất thường tim

tính nhạy cảm với nhiễm trùng đường tiết niệu

Hầu hết các cô gái và phụ nữ mắc hội chứng đều có sự phát triển tình dục bình thường và có thể thụ thai trẻ em. Rất hiếm khi, các vấn đề về sinh sản có thể phát sinh, bao gồm bất thường kinh nguyệt, kinh nguyệt sớm, và, đôi khi, vô sinh.

Một người bị hội chứng 3 X thường không khác với những người không có hội chứng. Nhiều chuyên gia y tế không coi tình trạng khuyết tật là gì.

Nhiễm sắc thể

Mọi thứ sống đều có gen. Gen là một tập hợp các hướng dẫn quyết định sinh vật giống như thế nào, nó tồn tại như thế nào và nó hoạt động như thế nào trong môi trường của nó. Gen xảy ra trong chuỗi ADN dài gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể được tìm thấy trong hầu như tất cả các tế bào của cơ thể. Các gen quyết định liệu một người sẽ là nam hay nữ, cao hay ngắn, và màu tóc và da của họ sẽ là gì. Chúng cũng ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển các bệnh nhất định và cách thức cá nhân phản ứng với các tác nhân gây hại môi trường.

Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc tổng số là 46. Một con lừa có 31 cặp nhiễm sắc thể, một con nhím có 44, và một quả ruồi chỉ có 4.

Một trong số 23 cặp nhiễm sắc thể trong một con người xác định liệu người đó có phải là đàn ông hay đàn bà hay không. Mỗi người nhận được một nhiễm sắc thể giới tính từ mẹ và một từ cha của họ.

Phụ nữ có một cặp XX, do đó, một người mẹ chỉ có thể vượt qua trên một nhiễm sắc thể X. Nam giới có một cặp XY, do đó, một người cha có thể vượt qua hoặc một nhiễm sắc thể X hoặc Y.

Nếu thai nhi nhận nhiễm sắc thể X từ người cha, cô sẽ là nữ, bởi vì người mẹ sẽ truyền nhiễm sắc thể X. Điều này sẽ cho cô ấy một cặp nhiễm sắc thể XX.

Nếu người cha đi qua một nhiễm sắc thể Y, con cái sẽ có một cặp nhiễm sắc thể XY, làm cho nó trở thành một con đực. Cá nhân với hội chứng X gấp ba có thêm một nhiễm sắc thể X, cũng như cặp XX. Nói cách khác, chúng là nữ (XX) với nhiễm sắc thể X thêm (XXX).

Lý do tại sao điều này có thể xảy ra là:

Trứng của người mẹ không được hình thành đúng cách, được gọi là nondisjunction – tất cả các tế bào sẽ là XXX.

Tinh trùng của cha không được hình thành đúng cách, còn được gọi là nondisjunction – tất cả các tế bào sẽ là XXX.

Một vấn đề đã xảy ra trong khi phôi thai đang phát triển. Điều này được gọi là biểu mẫu mosaic – không phải tất cả các ô sẽ là XXX.

Hội chứng Triple X không phải là tình trạng di truyền.

Nếu hội chứng gây ra bởi trứng hoặc tinh trùng bị hình thành kém, thì mọi tế bào trong cơ thể đều có nhiễm sắc thể phụ. Trong dạng khảm của hội chứng gấp ba lần X, chỉ một số lượng tế bào cơ thể nhất định có nhiễm sắc thể phụ. Các triệu chứng sẽ phụ thuộc một phần vào số lượng tế bào cơ thể có thêm nhiễm sắc thể X.

Hầu hết các trường hợp hội chứng 3 X là do trứng hoặc tinh trùng bị biến dạng. Hội chứng Triple X đôi khi được gọi là hội chứng 47 XXX vì nhiễm sắc thể phụ cung cấp cho 47 nhiễm sắc thể, thay vì 46 nhiễm sắc thể thông thường.

Chẩn đoán

Hội chứng Triple X có thể được chẩn đoán trước khi em bé được sinh ra, qua lấy mẫu lông nhung (CVS) hoặc chọc ối, và xét nghiệm máu sau khi em bé được sinh ra.

CVS – mô được lấy từ nhau thai để kiểm tra, thường là giữa tuần thứ 8 và thứ 10 của thai kỳ nếu người mẹ lựa chọn. Thử nghiệm này được thực hiện để chẩn đoán những bất thường nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến thai nhi; nó không phải là đặc biệt để chẩn đoán hội chứng ba X, nhưng điều này cũng sẽ được chọn.

Chọc nước ối – điều này cũng có thể được thực hiện trong khi mang thai. Một số nước ối được thu thập và phân tích.

Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể sau khi sinh nếu bác sĩ nhận thấy các đặc điểm thể chất bất thường hoặc chậm phát triển.

Tất cả ba xét nghiệm đều kiểm tra bộ sưu tập nhiễm sắc thể của người đó, được gọi là karyotype.

Không có xét nghiệm định kỳ cho hội chứng 3 X. Nếu một phôi thai hoặc thai nhi được phát hiện có hội chứng, nó thường là sau khi sàng lọc cho một cái gì đó khác.

Điều trị

Không thể loại bỏ nhiễm sắc thể X thêm, do đó việc điều trị sẽ phụ thuộc vào nhu cầu của cá nhân.Việc điều trị sẽ tùy thuộc vào các triệu chứng hiện diện và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Bác sĩ trị liệu có thể giúp đỡ nếu cô gái có sự chậm trễ về thể chất, phát triển hoặc nói. Một nhà tâm lý học nhi khoa có thể giúp đỡ các vấn đề xã hội.

Điều trị cho các triệu chứng phát triển hoặc tâm lý sẽ giống như đối với bất kỳ đứa trẻ nào có vấn đề như vậy. Nếu cô gái có khuyết tật học tập, cô ấy sẽ nhận được sự tư vấn và hỗ trợ giống như bất kỳ ai khác với loại khuyết tật học tập đó.

Một môi trường hỗ trợ là rất quan trọng, đặc biệt là khi một số bé gái bị hội chứng gấp ba lần X có thể dễ bị căng thẳng hơn.

Một cô gái với hội chứng X gấp ba nhận được sự giúp đỡ và hỗ trợ thích hợp có thể sống một cuộc sống đầy đủ và bình thường.

Biến chứng

Nếu giúp đỡ không được cung cấp cho sự chậm trễ phát triển hoặc chậm trễ kỹ năng vận động và khó khăn, điều này có thể dẫn đến căng thẳng quá mức và lo âu, và cuối cùng vấn đề tâm lý và cô lập xã hội.

Nhận được sự giúp đỡ và hỗ trợ đúng là cực kỳ hữu ích cho bất kỳ ai có triệu chứng của hội chứng gấp ba lần X.

Hội Chứng Nhiễm Sắc Thể X Dễ Gãy Là Gì?

Hội chứng Fragile X (bệnh di truyền) là dạng phổ biến nhất của chậm phát triển tâm thần di truyền ở nam giới và cũng là một nguyên nhân quan trọng của chậm phát triển tâm thần ở phụ nữ. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 4.000 nam giới và 1 trong 8.000 phụ nữ và xảy ra trong tất cả các nhóm chủng tộc và sắc tộc.

Gần như tất cả các trường hợp hội chứng X dễ gãy là do một sự thay đổi (đột biến) trong các gen FMR, nơi một đoạn ADN được gọi là bộ ba lặp lại CGG được mở rộng. Thông thường, đoạn ADN này được lặp đi lặp lại từ 5 đến 40 lần. Tuy nhiên ở những người bị hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, phân khúc CGG được lặp đi lặp lại hơn 200 lần. Các bất thường mở rộng CGG phân khúc bất hoạt (im lặng) gen FMR1, ngăn cản các gen sản xuất một loại protein được gọi là protein X chậm phát triển tâm thần. Mất protein, điều này dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Cả nam và nữ đều có thể bị ảnh hưởng, nhưng vì người nam chỉ có một nhiễm sắc thể X, một nhiễm sắc thể X dễ gãy duy nhất có khả năng ảnh hưởng đến họ nặng nề hơn.

Người nan bị ảnh hưởng có thể về hành vi như hiếu động thái quá, tay vỗ, tay cắn, nóng giận và bệnh tự kỷ. Các hành vi khác ở các bé trai sau khi họ đã đạt đến tuổi dậy thì bao gồm giao tiếp bằng mắt kém, nói dai dẳng, các vấn đề trong kiểm soát xung động và dễ bị phân tâm. Vấn đề vật lý đã được nhìn thấy bao gồm các vấn đề về mắt, chỉnh hình, tim và da.

Những cô gái có đột biến FMR1 chậm phát triển tinh thần nhẹ.

Các thành viên trong gia đình những người có lặp đi lặp lại ít hơn trong các gen FMR1 có thể không có thiểu năng trí tuệ, nhưng có thể có các vấn đề khác. Phụ nữ có thay đổi ít nghiêm trọng, có thể có thời kỳ mãn kinh sớm hoặc khó mang thai .

Cả người nam và phụ nữ có thể có vấn đề với chấn động và phối hợp kém .

Tiền đột biến hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy có ý nghĩa gì?

Người với khoảng 55 tới 200 lần lặp lại trình tự CGG được coi là có tiền đột biến FMR1 (sự biến đổi trung gian của gen). Ở phụ nữ, tiền đột biến có khả năng mở rộng hơn 200 lần lặp lại trên những tế bào phát triển thành trứng. Điều này có nghĩa những người phụ nữ với tiền đột biến FMR1 có rủi ro cao sinh ra đứa bé với hội trứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Trái lại, tiền đột biến với CGG lặp lại ở người nam vẫn giữ nguyên hoặc ngắn hơn như khi truyền cho thế hệ kế tiếp.

Người nam và phụ nữ có tiền đột biến nhiễm sắc thể X dễ gãy có trí tuệ và diện mạo bình thường. Một vài trường hợp với tiền đột biến có triệu chứng về tâm thần nhạy cảm hay trong hành vi, như là khó khăn trong việc học tập hay mối lo lắng thuộc về xã hội. Những trường hợp này vẫn có thể kết hôn và có con.

Những người phụ nữ có tiền đột biến thường không bị ảnh hưởng , nhưng có thể có nguy cơ bị suy buồng trứng sớm và FXTAS. Sớm suy buồng trứng (POF ) được định nghĩa là sự chấm dứt của chu kỳ kinh nguyệt trước tuổi 40 năm, đã được quan sát thấy trong các thể mang gen của tiền đột biến . Một đánh giá của Sherman (2005) kết luận rằng nguy cơ POF là 21 % trong các thể mang gen tiền đột biến so với 1 % trong dân số nói chung .

Làm thế nào chẩn đoán hội chứng X dễ gãy?

Có rất ít dấu hiệu bên ngoài của hội chứng X dễ gảy ở trẻ sơ sinh, nhưng có một dấu hiệu là có khuynh hướng chu vi vòng đầu lớn. Một nhà di truyền học có kinh nghiệm có thể lưu ý sự khác biệt tinh tế trong các đặc điểm trên khuôn mặt. Chậm phát triển tâm thần là dấu hiệu của tình trạng này và ở phụ nữ, điều này có thể là một dấu hiệu của hội chứng.

Một xét nghiệm di truyền (xet nghiem ADN) cụ thể (phản ứng chuỗi polymerase [PCR]) bây giờ có thể được thực hiện để chẩn đoán hội chứng X dễ gãy. Xét nghiệm này sẽ cho một đột biến nhân bản (được gọi là một sự lặp lại bộ ba) trong các gen FMR1.

Vì thế hiện nay, MEDIC & viện xét nghiệm di truyền CHÂU ÂU, GENYCA thực hiện xét nghiệm ADN (xet nghiem ADN) để tìm ra đột biến trong gen FMR1 để chẩn đoán hội chứng X dễ gãy.

Hội chứng X dễ gãy được điều trị như thế nào?

Hỗ trợ điều trị cho trẻ em bị hội chứng X dễ gãy bao gồm:

Giáo dục đặc biệt và phòng ngừa trước bao gồm tránh kích thích quá mức để giảm các vấn đề về hành vi.

Thuốc để phòng ngừa các vấn đề về hành vi, mặc dù không có thuốc đặc biệt đã được chứng minh là có lợi.

Can thiệp sớm, giáo dục đặc biệt và đào tạo nghề.

Nhìn, nghe, vấn đề về mô liên kết và các vấn đề tim hiện nay được điều trị theo cách thông thường.

Nguồn: National Human Genome Research Institute

Hội Chứng Apert Là Gì?

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến xương và xương sọ của thai nhi kết hợp với nhau quá sớm trong quá trình phát triển của nó.

Hội chứng Apert gây ra những bất thường về mặt và sọ, có thể dẫn đến khiếm thị và các vấn đề về răng. Hội chứng Apert cũng có thể gây ra những bất thường ở ngón tay và ngón chân.

Bài viết này sẽ cung cấp một cái nhìn tổng quan về hội chứng Apert, bao gồm các triệu chứng, điều trị và triển vọng cho tình trạng này.

Hội chứng Apert là gì?

Hội chứng Apert là một tình trạng mà xương sọ kết hợp với nhau quá sớm, ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt.

Những người sinh ra với hội chứng Apert có thể gặp vấn đề với thị lực và răng của họ vì hình dạng bất thường của xương trên khuôn mặt và xương sọ.

Trong nhiều trường hợp, ba hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân cũng hợp nhất với nhau, được gọi là syndactyly.

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền. Nó thường xuất hiện mà không có tiền sử gia đình của hội chứng, nhưng nó cũng có thể được thừa kế từ cha mẹ.

Triệu chứng

Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Apert bao gồm:

một hộp sọ hình nón, được gọi là turribrachycephaly

một khuôn mặt được đặt sâu ở giữa

mắt to và phồng ra ngoài

cái mũi bị bẻ cong

một hàm trên kém phát triển, có thể làm cho răng trở nên đông đúc

Những bất thường trên khuôn mặt và đầu lâu có thể dẫn đến một số vấn đề sức khỏe và phát triển. Nếu không được sửa chữa, các vấn đề về thị lực thường xảy ra do ổ cắm mắt nông. Hàm trên thường nhỏ hơn mức trung bình, có thể dẫn đến các vấn đề về răng khi răng của trẻ phát triển.

Với hội chứng Apert, hộp sọ nhỏ hơn bình thường, có thể gây áp lực lên não đang phát triển. Những người mắc hội chứng Apert có thể có mức độ trí tuệ trung bình, hoặc suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.

Trẻ em sinh ra với hội chứng Apert thường có ngón tay và ngón chân có màng. Thông thường, ba ngón tay hoặc ngón chân được hợp nhất với nhau, nhưng đôi khi một bộ toàn bộ các ngón tay hoặc ngón chân có thể có màng. Ít phổ biến hơn, trẻ có thể có thêm ngón tay hoặc ngón chân.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Apert bao gồm:

mất thính lực

mụn trứng cá nặng

đổ mồ hôi nặng

hợp nhất của xương sống ở cổ

da nhờn

thiếu tóc trong lông mày

sự chậm phát triển và phát triển

nhiễm trùng tai tái phát

hở hàm ếch

khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình

Nguyên nhân

Hội chứng Apert là một dị tật bẩm sinh do đột biến gen gây ra. Điều này có thể xảy ra ở những trẻ không có tiền sử gia đình bị rối loạn hoặc có thể kế thừa từ cha mẹ.

Gen này tạo ra một protein gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2. Protein này có nhiều vai trò quan trọng trong sự phát triển của thai nhi, bao gồm một vai trò quan trọng trong việc báo hiệu sự phát triển tế bào xương.

Khi đột biến gen này xảy ra, tiếp tục tín hiệu lâu hơn bình thường, dẫn đến sự hợp nhất sớm của xương sọ, mặt, bàn chân và xương tay.

Hội chứng Pfeiffer

Hội chứng Crouzon

Hội chứng Jackson-Weiss

Tần suất và thừa kế

Hội chứng Apert là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp. Số lượng người có nó không được biết, và ước tính khác nhau giữa các nguồn.

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ ước tính rằng nó ảnh hưởng đến 1 trong 65.000 đến 88.000 trẻ sơ sinh, và Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm có (NORD) ước tính con số này gần bằng 1 trong số 165.000 đến 200.000 ca sinh.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Apert xuất hiện mà không có tiền sử gia đình trước đây của rối loạn này. Tuy nhiên, NORD cũng báo cáo rằng khi một phụ huynh bị rối loạn, đứa trẻ sẽ có 50% cơ hội phát triển nó. Thống kê này áp dụng cho từng thai kỳ.

Hội chứng này dường như ảnh hưởng đến nam và nữ bình đẳng.

Chẩn đoán

Hội chứng Apert thường có thể được chẩn đoán khi sinh hoặc ở độ tuổi sớm.

Để chẩn đoán chính thức một người bị hội chứng Apert, bác sĩ sẽ tìm kiếm những bất thường về xương đặc trưng ảnh hưởng đến đầu, mặt, bàn tay và bàn chân.

Bác sĩ có thể chụp X quang sọ hoặc chụp CT đầu để xác định bản chất của những bất thường về xương. Xét nghiệm di truyền phân tử cũng có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán.

Điều trị

Điều trị hội chứng Apert sẽ khác nhau giữa các cá nhân. Một bác sĩ thường sẽ làm việc chặt chẽ với người và gia đình của họ để phát triển một kế hoạch điều trị các triệu chứng của họ.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để giảm áp lực lên não của người đó.

Các lựa chọn phẫu thuật khác cũng có thể, ví dụ, để định hình lại các đặc điểm khuôn mặt, hoặc để tách các ngón tay hoặc ngón chân bịt kín.

Một đứa trẻ bị hội chứng Apert sẽ yêu cầu quan sát và kiểm tra suốt đời. Một bác sĩ sẽ kiểm tra các biến chứng thêm gây ra bởi hội chứng Apert và đề xuất phương pháp điều trị thích hợp.

sửa các vấn đề về thị lực

phương pháp điều trị để giải quyết sự chậm phát triển và tăng trưởng

thủ tục nha khoa để sửa chữa răng đông đúc

Outlook

Chẩn đoán sớm ở trẻ sơ sinh sẽ cải thiện cơ hội điều trị thành công một số triệu chứng và biến chứng của hội chứng Apert.

Triển vọng dài hạn cho những người mắc hội chứng Apert đang được cải thiện cùng với những tiến bộ trong y học hiện đại.

Điều trị thường có thể cải thiện triển vọng tổng thể cho một người mắc hội chứng Apert.

Một đứa trẻ bị hội chứng Apert nên được chăm sóc lâm sàng liên tục. Điều này có thể bao gồm liệu pháp giúp trẻ em và gia đình của họ đối phó với những thách thức hàng ngày của hội chứng này.

Hội Chứng Edwards Là Gì?

I. Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards (HC Edwards) xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18. Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.

Là trisomy phổ biến thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị HC Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.

HC Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

II. Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Edwards

Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

Chức năng của não ở trẻ bị HC Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

Trẻ sinh ra thường nhỏ, yếu, chậm lớn và chậm phát triển.

Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, chẻ vòm họng / hở hàm ếch.

Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau, khó duỗi thẳng, thiểu sản móng tay. Bàn chân dị dạng, có hình giống chân ghế bập bênh.

Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

III. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Khoảng 5% số người mắc hội chứng này chỉ có 3 NST số 18 ở một vài tế bào của cơ thể, gọi là hội chứng Trisomy 18 dạng khảm. Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.

Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.

Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi nhưng có thể sàng lọc, chẩn đoán được từ trước khi trẻ sinh ra. Do đó việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là rất cần thiết.

Xét nghiệm sàng lọc: Các xét nghiệm sàng lọc đang được sử dụng phổ biến hiện nay là siêu âm, Double test, Triple test, NIPT… Trong đó, các xét nghiệm như Double test, Triple là các xét nghiệm sinh hóa nên chi phí cho một lần xét nghiệm tương đối rẻ. Nhưng độ chính xác mà các xét nghiệm này không cao, không khẳng định được thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không khiến nhiều bà mẹ cảm thấy hoang mang khi thực hiện xét nghiệm. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính ưu việt với độ chính xác cao, lên tới trên 99% giúp giải tỏa được nỗi lo lắng cho các thai phụ. Ngoài ra, xét nghiệm này còn thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho cả thai nhi lẫn thai phụ.

Xét nghiệm chẩn đoán: Là những xét nghiệm giúp chẩn đoán các dị tật bẩm sinh bằng việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết nhau thai. Các thủ thuật này tiềm ẩn nhưng nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối… thậm chí là sảy thai.

Từ những ưu, nhược điểm của các xét nghiệm này mà bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm phù hợp với điều kiện thực tế của cá nhân mỗi người. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.

Hội chứng Edwards là một mối lo của những phụ nữ sinh con khi độ tuổi ngày càng cao. Tuy nhiên với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, sự thông thái của các bạn, chúng ta xứng đáng với những điều tốt nhất – sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-Total của Phòng Xét nghiệm Di truyền Y học Viện Công nghệ DNA cùng bạn chào đón những em bé khỏe mạnh!