Top 10 # Hội Chứng William Barre Xem Nhiều Nhất, Mới Nhất 3/2023 # Top Trend

Hội chứng Williams mà một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự chậm phát triển và một số biểu hiện khác như các vấn đề về tim và sự co giãn của tế bào. Những người mắc hội chứng này cũng thường khá tốt về các kĩ năng ngôn ngữ, tính cách hướng ngoại và tình yêu dành cho âm nhạc. Nguyên nhân gây ra là do nhiễm sắc thể bất thường, ảnh hưởng đến cách mà chúng ta lớn lên và phát triển.

Triệu chứng

Những người mắc hội chứng Williams thường có những đặc điểm khuôn mặt độc đáo và rất dễ nhận ra. Những bạn trẻ thường có trán rộng, mũi ngắn, cằm đầy và miệng rộng, môi dầy. Khi những trẻ này mọc răng, răng của chúng có thể nhỏ, cong vẹo, khoảng cách mọc xa nhau. Trẻ lớn hơn và người lớn có thể khuôn mặt sẽ gầy gò, hốc hác.

Không chỉ khác biệt về ngoại hình, những người mắc hội chứng Williams còn có thể có nhiều khác biệt so với những người cùng độ tuổi: họ có thể chậm phát triển và gặp khó khăn trong học tập.

Các vấn đề thường gặp bao gồm:

Tim mạch: chẳng hạn như hẹp động mạch chủ tăng áp (SVAS) và tăng huyết áp.

Tăng canxi huyết-mức canxi cao trong máu ở trẻ sơ sinh.

Trọng lượng sơ sinh thấp, tăng cân chậm.

Khó khăn khi cho ăn.

Đau bụng/khó chịu.

Bất thường về răng.

Bất thường về thận: một số người mắc hội chứng này có thể có vấn đề về cấu trúc/chức năng thận.

Thoát vị bẹn và rốn.

Nhạy cảm với âm thanh.

Khả năng tăng cơ thấp.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây nên hội chứng này là do sự thiếu hụt 26-28 gen trên nhiễm sắc thể số 7. Sự thiếu hụt này có thể đến từ trứng hoặc tinh trùng, và sẽ hiện ra trong khoảng thời gian thụ tinh. Theo đánh giá, cứ 7.500 đến 10.000 người sẽ có 1 người mắc hội chứng Williams.

Trong đa số các trường hợp, hội chứng này xảy ra một cách ngẫu nhiên không do bất kỳ tiền sử gia đình nào cả. Tuy nhiên, một người mắc chứng này có đến 50% cơ hội di truyền nó cho những đứa trẻ của mình.

FISH test

Lấy 5ml máu của trẻ và sử dụng test để kiểm tra phân tích nhiễm sắc thể bằng các đầu dò elastin chuyên dụng được chuẩn bị đặc biệt. Nếu bệnh nhân có hai bản sao của gen eslatin (một trên nhiễm sắc thể số 7), họ sẽ không mắc hội chứng này. Nếu họ chỉ có một bản sao, chẩn đoán sẽ được xác nhận.

Kết quả của xét nghiệm này có thể mất vài tuần và nó chỉ có thể thực hiện tại các phòng thí nghiệm đặc biệt.

Microarray test

Một phương pháp khác để chẩn đoán đó là tiến hành một DNA chip sử dụng các dấu hiệu để xác định xem có thiếu hay thừa các mảnh DNA ở bất kỳ đâu trên nhiễm sắc thể của người.

Xét nghiệm này cũng chỉ được thực hiện trong phòng thí nghiệm nhất định đặc biệt.

Liệu pháp và điều trị

Vì hội chứng Williams là một rối loạn di truyền nên đến nay vẫn không có thuốc điều trị giúp người bệnh khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, có rất nhiều liệu pháp giúp hỗ trợ gia đình và đứa trẻ. Những người giúp đỡ sẽ hỗ trợ các bạn nhỏ các kỹ năng mà trẻ đang gặp khó khăn để trẻ trở nên độc lập, hòa nhập hơn với môi trường và cộng đồng.

Hội chứng Williams (WS) là chứng bệnh do nhiễm sắc thể (NST) bị bất thường: người bệnh có đủ số NST là 23 cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nên tế bào thiếu một số gen, trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là protein có tính co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch, chậm phát triển trí tuệ.

Đặc điểm nhận dạng người mắc hội chứng Williams

Bất thường về nha khoa: Trẻ bị Williams thường có răng hơi nhỏ, khoảng cách giữa các răng thưa, bé cũng khó cắn. Khi bé lớn có thể chữa bằng cách chỉnh nha.

Bất thường về động mạch: Tất cả bệnh nhân Williams đều có phần động mạch chủ bên trên van bị hẹp lại, hoặc động mạch phổi cũng bị hẹp toàn bộ hay chỉ hẹp ít, đòi hỏi phải phẫu thuật giải phóng những chỗ hẹp. Do mạch bị hẹp từ từ sinh ra chứng tăng huyết áp.

Khó khăn trong ăn uống: Trẻ Williams thường sinh ra bị nhẹ cân, sau khi chào đời, do cơ mềm cùng những lý do khác nên trẻ gặp nhiều khó khăn trong việc ăn uống hay nôn trớ, khó khăn trong bú bình hay dùng ống hút do đó chậm lớn, thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi. Khi trẻ lớn dần thì những trục trặc về bú, ăn có khuynh hướng tự biến mất.

Lượng canxi trong máu cao: Nhiều trẻ Williams có một thời gian dài đau bụng hay khó chịu. Tình trạng này thường kéo dài từ khi trẻ 4 đến 10 tháng tuổi. Do có lượng canxi cao trong máu trẻ dễ bực bội, khó ngủ. Đa số trường hợp triệu chứng mất dần đi trong quá trình lớn lên của trẻ. Chỉ một số ít bệnh nhân phải thay đổi chế độ dinh dưỡng, phải điều trị hoặc phải theo dõi suốt đời để phòng ngừa rối loạn này.

Nhạy cảm với âm thanh: Trẻ bị bệnh Williams khá nhạy cảm với âm thanh, nhưng sự nhạy cảm này giảm dần khi trẻ lớn. Đa số trẻ bị Williams tỏ ra rất bực bội khi bất ngờ có tiếng động lớn như súng nổ, tiếng đổ vỡ, tiếng sấm…

Chỉ số IQ thấp: Về mặt trí tuệ hầu hết trẻ bị Williams chậm phát triển, chỉ số IQ thường thấp dưới 70 so với 100 là trung bình. Nhưng trẻ lại nói giỏi, có khiếu về ngôn ngữ và thích làm bạn với người lớn hơn là với bạn cùng lứa. Lúc nhỏ, trẻ chậm biết đi, biết nói, biết ngồi, sức chú ý ngắn. Khi trưởng thành, bệnh nhân WS có ký ức mạnh, nói chuyện giỏi, kỹ năng giao tiếp khéo léo những kỹ năng cử động tinh tế và việc dùng mắt ước lượng cao thấp, nặng nhẹ, xa gần… tỏ ra rất kém.

Giao tiếp thân thiện: Điều đặc biệt là người Williams rất thân thiện, nhã nhặn, có kỹ năng giao tiếp rất khéo léo, nói năng trôi chảy. Trẻ Williams không hề biết lạ mà tự nhiên chào hỏi, trò chuyện thân mật với người chưa quen, do đó thường có nhiều bạn. Trẻ luôn luôn tươi cười làm như không hề biết phiền muộn

Có khiếu âm nhạc: đặc biệt rất có khiếu về âm nhạc như thuộc nằm lòng nhiều bài hát của ca sĩ ưa chuộng, chơi đàn, nhảy múa, trong khi lại không biết làm toán cộng thật dễ.

Điều trị

Cần phát hiện bệnh sớm và kiên trì chữa trị. Nhiều bệnh nhân Williams thường không biết là mình có bệnh. Cho đến khi định bệnh lúc đã lớn thì các triệu chứng đã trở nên trầm trọng và khiến người bệnh gặp nhiều khó khăn trong đời sống. Vì vậy, nếu cha mẹ nhìn ra một số đặc tính của bệnh Williams xuất hiện ở con mình thì nên đưa đi khám để thử nghiệm về gen bằng cách thử máu. Kỹ thuật này là thử nghiệm DNA để tìm xem gen tạo chất elastin nằm trên NST số 7 có bị mất không. Đây là thử nghiệm có giá trị định bệnh cho trên 98% trường hợp trẻ bị Williams.

Sau khi có định bệnh rõ ràng, cha mẹ cần cho con theo chương trình điều trị sớm. Trẻ bị Williams có thể trục trặc về việc giữ thăng bằng và cơ yếu nên cần điều trị về thể chất để nâng cao thể lực. Điều trị phục hồi chức năng là rất quan trọng để giúp trẻ phát triển cử động tinh tế, hay chữa lại yếu kém về khả năng ước lượng trong không gian. Cơ mềm còn khiến trẻ học nói khó, do đó trẻ cũng cần học chỉnh ngôn.

Ngoài ra còn có âm nhạc trị liệu, phương pháp này không dựa vào khả năng về nhạc của trẻ và cũng không nhằm dạy em chơi một nhạc cụ. Trị liệu chỉ dựa vào tính thích âm nhạc của trẻ WS để giúp các em cải thiện những chức năng khác của cơ thể. Lớn lên một số bệnh nhân Williams có thể vào đại học và khi có trợ giúp thì họ có thể đi làm, sống độc lập trong cộng đồng. Bởi đây là bệnh về gen di truyền nên cho đến nay vẫn chưa có phương pháp hay thuốc nào chữa khỏi bệnh hoàn toàn.

Hội chứng Stevens-Johnson (Stevens-Johnson syndrome, SJS) và hoại tử thượng bì nhiễm độc (toxic epidermal necrolysis, TEN), gọi chung là SJS/TEN là những phản ứng do thuốc ít gặp nhưng rất nặng, đe dọa tính mạng của người bệnh. Tần suất của bệnh trong dân số chỉ khoảng 2/1.000.000 người nhưng tỷ lệ tử vong của bệnh rất cao, tới 5-30%. Nguyên nhân chủ yếu của cả SJS và TEN là thuốc, trong đó các thuốc hay gặp là allopurinol, carbamazepin, phenytoin, phenobarbital, kháng sinh cotrimoxazol, cephalosporin, quinolon, . Khi thuốc vào cơ thể, triệu chứng xuất hiện đầu tiên là ban đỏ, sau đó thương tổn da lan rộng khắp cơ thể, trợt da. Thương tổn niêm mạc gặp ở hầu hết bệnh nhân, với niêm mạc mắt có thể để lại các di chứng như sẹo, dính kết mạc, loét giác mạc.1. Lịch sử phát hiện Năm 1939, Debre và cộng sự lần đầu tiên mô tả một trường hợp bệnh giống với hoại tử thượng bì nhiễm độc. Tên gọi TEN được Lyell đề xuất vào năm 1956 khi ông nhận thấy phản ứng độc gần giống với bỏng xảy ra ở 4 bệnh nhân, trong đó có một trường hợp về sau được xếp vào nhóm hội chứng bong vảy da do tụ cầu. Hội chứng Stevens-Johnson được mô tả đầu tiên vào năm 1922 ở hai bệnh nhi có sốt, phát ban đồng thời với viêm miệng và viêm kết mạc mắt bởi hai bác sỹ người Mỹ là Albert Mason Stevens và Frank Chambliss Johnson. Hồng ban đa dạng (erythema multiforme, EM) được von Hebra mô tả vào năm 1862 như là thể phát ban nhẹ, tự lành, gây ra bởi virus herpes simplex.2. Phân loại

Ảnh 1, 2. Bệnh nhân hội chứng Steven-Johnson (ảnh: BS Trần Thị Huyền)

.

.

Ảnh 3, 4, 5, 6. Một số hình ảnh về hoại tử thượng bì nhiễm độc (hội chứng Lyell) (Ảnh: BS Trần Thị Huyền)

TT

Yếu tố nguy cơ

Điểm 0

Điểm 1

Điểm SCORTEN tối đa

7 điểm

Những bệnh nhân SJS/TEN có diện tích bong da trên 10% nên được điều trị ở cơ sở điều trị bỏng hoặc hồi sức tích cực với sự phối hợp của nhiều bác sỹ ở các chuyên khoa khác nhau: da, mắt, nội khoa, phụ khoa,…

Ngừng các thuốc nghi ngờ gây dị ứng: hiện nay chưa có xét nghiệm nào chính xác để xác định thuốc gây dị ứng. Một số xét nghiệm có thể sử dụng như test áp da, chuyển dạng tế bào lympho, đo nồng độ các cytokin, interferon-γ do tế bào lympho sản xuất dưới tác dụng của thuốc. Các thuốc mà người bệnh dùng trước khi khởi bệnh 1 tháng đều có khả năng gây dị ứng. Tư vấn cho họ không dùng lại các thuốc đó.

Hạn chế sử dụng thuốc trong điều trị.

6.1. Điều trị tại chỗ6.1.1. Chăm sóc da

– Sử dụng bảo hộ khi tiếp xúc với người bệnh để tránh nhiễm trùng theo đường miệng, hô hấp.

-Trá cầm nắm, lôi kéo người bệnh nặng

– Hạn chế chấn thương thượng bì (băng đo huyết áp, điện tim).

– Nuôi cấy vi khuẩn, virus, nấm Candia từ ba vị trí tổn thương da

Loại trừ nhiễm trùng herpes

6.1.2. Chăm sóc các niêm mạc bị tổn thương: mắt, miệng, âm hộ, âm đạo

+ Cần thăm khám thường xuyên

+ Vệ sinh bằng các dung dịch sát trùng, băng gạc ẩm

+ Corticosteroid tại chỗ làm giảm viêm

+ Làm sạch bằng các dung dịch sát trùng như chlohexidine + Dùng gạc ẩm đắp môi, miệng + Sử dụng corticosteroid dạng dung dịch để súc miệng + Loại trừ nhiễm trùng do herpes, Candida với các trường hợp thương tổn niêm mạc miệng lâu lành6.2. Điều trị toàn thân6.2.1. Bồi phụ nước-điện giải

2 ml kg -1 trọng lượng cơ thể/ % diện tích thượng bì bị bong tách, hoại tử

Trong giai đoạn cấp, lượng calo cần thiết là 20-25 kcal kg -1 mỗi ngày

Trong giai đoạn hồi phục, lượng calo cần thiết là 25-30 kcal kg -1 mỗi ngày

6.2.3. Các thuốc điều trị toàn thân Có thể lựa chọn một trong các thuốc/phương pháp sau:

Bài và ảnh: BS Trần Thị Huyền, khoa D2-Bệnh viện Da liễu Trung ương, Bộ môn Da liễu-Đại học Y Hà Nội.Đăng tin: Phòng CNTT&GDYT

Hội chứng Raynaud là tình trạng bệnh lý co thắt các mạch máu ngoại vi khi gặp lạnh hoặc các tình huống căng thẳng, giảm lưu lượng máu đến cung cấp cho các mô và tế bào. Ngón tay, ngón chân, tai, núm vú và chóp mũi là những vùng bị ảnh hưởng phổ biến nhất trong bệnh Raynaud với các biểu hiện lâm sàng như: thay đổi màu sắc da từ hồng hào sang trắng hoặc tím xanh, dị cảm, tê rần da, thay đổi cảm giác,… biến chứng hoại tử có thể xuất hiện nếu tình trạng co thắt mạch diễn ra trong thời gian dài.

Maurice Raynaud (1834 – 1881) là tên của một bác sĩ người pháp mô tả bệnh lần đầu tiên vào năm 1862 nên tên của ông được đặt cho tên của bệnh. Hội chứng Raynaud xảy ra trong khoảng 4% dân số, phổ biến hơn ở nữ giới. Độ tuổi thường khởi phát bệnh rơi vào khoảng 15 đến 30. Bệnh thường gặp ở những khu vực có khí hậu lạnh.

Hội chứng Raynaud được phân loại thành hai nhóm:

Khám hội chứng Raynaud cần bao gồm cả việc khai thác tiền sử bệnh lý của bản thân và gia đình người bệnh, phối hợp với việc thăm khám các triệu chứng lâm sàng. Hội chứng Raynaud có các biểu hiện lâm sàng khác đặc trưng, tuy nhiên để chắc chắn hơn khi đưa ra chẩn đoán, bác sĩ có thể chỉ định làm thêm các xét nghiệm như:

Kiểm tra kích thích lạnh: người bệnh được yêu cầu đặt tay vào nước lạnh để kích thích sự khởi phát của hội chứng Raynaud. Nếu thời gian cần để khôi phục lại trạng thái bình thường của tay kéo dài hơn 20 phút có thể kết luận người bệnh đã mắc hội chứng Raynaud.

Soi mạch: bác sĩ sẽ quan sát và phát hiện các mạch máu bất thường ở vị trí nếp gấp móng dưới kính hiển vi.

Hội chứng Raynaud cần được phân biệt với các bệnh lý có biểu hiện tương tự như hiện tượng co thắt mạch ngoại biên, viêm động mạch đầu chi.

Hội chứng Raynaud có thể xảy ra với tất cả mọi người nhưng những người sở hữu các yếu tố sau có khả năng mắc bệnh cao hơn hẳn:

Các yếu tố nguy cơ của hiện tượng Raynaud bao gồm:

Có người thân trong gia đình mắc phải hội chứng Raynaud, nhất là bố mẹ và anh chị em ruột.

Sống ở khu vực có khí hậu lạnh

Là nữ giới, trong độ tuổi từ 15 đến 30

Mắc các bệnh như xơ cứng bì, lupus, bệnh lý tuyến giáp.

Yếu tố nghề nghiệp: làm các công việc phải thực hiện các động tác lặp lại thường xuyên gây ra các chấn thương như công nhân phải dùng máy khoan, rung, đánh máy, đàn piano,…

Hút thuốc lá

Dùng thuốc chăn beta, ergotamine, thuốc điều trị ung thư, hỗ trợ ăn kiêng,…

Các biện pháp có khả năng dự phòng và kiểm soát các đợt cấp xuất hiện như:

Giữ ấm cơ thể, nhất là các khu vực ngoại vi phải tiếp xúc nhiều với môi trường ngoài như tay, chân, vùng mặt. Vào mùa lạnh cần mang găng tay, tất ấm và đội mũ khi đi ra ngoài, không để cơ thể bị lạnh vì không khí lạnh là yếu tố khởi phát các đợt co thắt mạch máu gây ra các biểu hiện lâm sàng.

Hạn chế tắm nước lạnh

Khi chế biến các thực phẩm đông lạnh nên mang găng tay, tránh dùng tay tiếp xúc trực tiếp.

Di chuyển đến những vùng có khí hậu ấm: người mắc hội chứng Raynaud nặng nên cân nhắc đến việc chuyển đến sinh sống ở nơi nóng ấm hơn.

Không hút thuốc lá

Không được tự ý sử dụng thuốc khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Trong thời gian dùng thuốc nếu có các dấu hiệu bất thường xuất hiện cần báo lại ngay với bác sĩ điều trị để được xử trí kịp thời.

Hiện nay, nguyên nhân gây ra dạng Raynaud nguyên phát vẫn chưa được biết rõ.

Lupus: là một bệnh lý tự miễn, ảnh hưởng đến toàn thân, bao gồm cả da và các mạch máu.

Các bệnh lý rối loạn về máu như cryoglobulinemia và đa hồng cầu;

Hội chứng Sjogren: thường đi kèm với xơ cứng bì hay lupus.

Bệnh lý tuyến giáp

Các hành động lặp đi lặp lại làm tổn thương động mạch ở tay và chân như đánh máy, chơi piano

Chấn thương ở tay, chân cũng có thể dẫn đến hội chứng Raynaud.

Chất hóa học: Phơi nhiễm với một số chất hóa học như vanyl cloric có thể là nguyên nhân dẫn đến hội chứng Raynaud.

Hút thuốc lá: chất nicotine trong thuốc lá có thể gây ra hội chứng Raynaud.

Thuốc: các thuốc giảm đau đầu hay nhóm thuốc điều trị ung thư, dị ứng, ăn kiêng, thuốc tránh thai và thuốc chẹn beta có thể gây ra hội chứng Raynaud.

Hội chứng Raynaud có các biểu hiện lâm sàng không giống nhau giữa các người bệnh, thay đổi tùy theo mức độ nặng nhẹ, tần suất và khoảng thời gian xảy ra các đợt co thắt mạch.

Triệu chứng của bệnh bao gồm:

Thay đổi màu sắc da ở vị trí bị ảnh hưởng: khi gặp lạnh hoặc căng thẳng, mạch máu co thắt làm giảm lượng máu lưu thông nên da ngón tay, ngón chân thường chuyển sang màu trắng, sau chuyển sang màu xanh, đỏ tím và sưng lên. Tai, chóp mũi hay núm vú là những khu vực khác có thể bị ảnh hưởng cùng với tay và chân. Biến đổi màu sắc da không nhất thiết phải trải qua theo thứ tự hay đầy đủ cả ba màu kể trên. Những người bệnh khác nhau sẽ có các thay đổi màu sắc da khác nhau. Về sau khi tuần hoàn lưu thông trở lại các ngón sẽ khôi phục lại màu sắc như bình thường kèm theo cảm giác nóng rát.

Rối loạn cảm giác: những khu vực bị ảnh hưởng sẽ có cảm giác tê, dị cảm hay đau nhức, xảy ra song song với sự thay đổi màu sắc da.

Loét và hoại tử: nếu quá trình co thắt mạch máu lặp lại nhiều lần có thể dẫn đến việc thiếu máu nuôi dưỡng các khu vực bị ảnh hưởng, cuối cùng sinh ra các vết loét da và hoại tử. Lúc này việc điều trị gặp nhiều khó khăn hơn. Dấu hiệu này hiếm khi xảy ra.

Những bệnh nhân mắc hội chứng Raynaud thứ phát còn phải đối diện với các triệu chứng lâm sàng khác của bệnh lý nền gây ra nó.

Điều trị hội chứng Raynaud cần có sự phối hợp giữa các biện pháp điều trị và phòng ngừa mới có thể đạt được kết quả tốt nhất.

Tránh lạnh là nguyên tắc đầu tiên mà người bệnh cần tuân thủ, thông qua các cách như:

Người bệnh cần loại bỏ các yếu tố nguy cơ khác như:

Không hút thuốc lá

Bảo vệ bàn tay, bàn chân khỏi các chấn thương

Sống vui vẻ, tìm cách cân bằng cuộc sống, tránh các căng thẳng.

Hạn chế chất caffeine

Điều trị hội chứng Raynaud bằng thuốc

Có nhiều loại thuốc có hiệu quả điều trị hội chứng Raynaud. Lựa chọn sử dụng nhóm thuốc nào tùy thuộc vào triệu chứng và mức độ của bệnh, tuân theo chỉ định của bác sĩ điều trị.

Các nhóm thuốc được dùng thường có chung một tác dụng giảm co thắt mạch máu, cải thiện tuần hoàn ở những khu vực bị ảnh hưởng bao gồm:

Điều trị hội chứng Raynaud bằng các phương pháp khác

Đối với các trường hợp mắc bệnh nặng hơn, một số phương pháp khác có thể được áp dụng ngoài thuốc như

Phẫu thuật cắt các dây thần kinh giao cảm gây ra các phản ứng quá mức, giúp giảm tần suất xuất hiện các đợt cấp.

Tiêm hóa chất phong bế các dây thần kinh giao cảm

Cắt cụt các vùng bị hoại tử, hiếm khi được chỉ định.