Top 11 # Hội Chứng Vùi Lấp Là Gì Xem Nhiều Nhất, Mới Nhất 3/2023 # Top Trend

Từ viết tắt: COPD, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính; ACOS, hội chứng chồng lấp hen-COPD; DL CO, khả năng khuếch tán khí CO của phổi; FEV 1, thể tích thở ra gắng sức trong giây đầu tiên; FVC, dung tích sống gắng sức; GINA, Chiến lược toàn cầu về hen; GOLD, Chiến lược toàn cầu về bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính; HRCT, CT độ phân giải cao; ICS, corticosteroid dạnh hít; LABA, thuốc kích thích beta-2 tác dụng kéo dài; LAMA, thuốc đối kháng thụ thể muscarinic tác dụng kéo dài; LTRA, thuốc đối kháng thụ thể leukotriene; PEF: lưu lượng thở ra đỉnh; SABA, thuốc kích thích beta-2 tác dụng ngắn; SAMA, thuốc đối kháng thụ thể muscarinic tác dụng ngắn.

ACOS vẫn chưa được định nghĩa rõ ràng 8, 9 và được biết đến với nhiều tên gọi khác nhau, bao gồm hội chứng chồng lấp hen và COPD, 10 kiểu hình hỗn hợp hen-COPD, 11 hen kết hợp với COPD, 12 đồng mắc hen và COPD, 13 hoặc COPD có triệu chứng hen. 14 Tuy nhiên, ACOS là tên gọi thường được sử dụng nhất.

GÁNH NẶNG BỆNH TẬT CỦA ACOS Gánh nặng kinh tế

Khi tổng kết các nghiên cứu trước đây, chúng tôi thấy lưu hành độ của ACOS được báo cáo rất khác nhau bởi vì, tùy thuộc vào thiết kế và dân số nghiên cứu, các tác giả đã sử dụng các tiêu chuẩn khác nhau để chẩn đoán ACOS (Bảng 1). 10-13, 15-24 Trong số các bệnh nhân đã được chẩn đoán hen trước đây, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ACOS khi có biểu hiện viêm phế quản mạn tính (ho kéo dài ít nhất 3 tháng trong ít nhất 2 năm) và/hoặc giảm khả năng khuếch tán khí CO của phổi (DL CO), lưu hành độ của ACOS là 29%. 23 Trong số các bệnh nhân được chẩn đoán COPD trước đây, bệnh nhân được chẩn đoán ACOS nếu có tiền căn đã từng được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh hen trước 40 tuổi 19, lưu hành độ ACOS là 13%; lưu hành độ ACOS tăng lên 55% nếu bệnh nhân có bất kỳ tiêu chuẩn nào của bệnh hen. 21 Tùy thuộc vào tiền căn đã từng tiếp xúc với khói thuốc lá hoặc khói chất đốt sinh khối, lưu hành độ của ACOS dao động từ 5% đến 21% khi bệnh nhân thỏa ít nhất 2 tiêu chuẩn chính hoặc một tiêu chuẩn chính và 2 tiêu chuẩn phụ phù hợp hen như được trình bày trong Bảng 1. 18 Trong dân số chung, lưu hành độ của ACOS là 1.8% trong nghiên cứu PLATINO tại Châu Mỹ La tinh khi ACOS được chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng và hô hấp ký. 22 Tại Hoa Kỳ, lưu hành độ của ACOS là 2.7% khi ACOS được chẩn đoán dựa vào tiền căn đã từng được bác sĩ chẩn đoán từng mắc hen và mắc COPD. 12

Gánh nặng bệnh tật Tỷ lệ tử vong

Bảng 1. Lưu hành độ của ACOS từ các dân số nghiên cứu khác nhau với các tiêu chuẩn chẩn đoán khác nhau

SINH BỆNH HỌC ACOS

Từ dân số là những bệnh nhân được chẩn đoán hen trước đó

Từng được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh hen + triệu chứng kinh điển của viêm phế quản mạn và/hoặc DL CO < 80%

Tiền căn từng được bác sĩ chẩn đoán hen + tiền căn từng được bác sĩ chẩn đoán COPD

Từ dân số là những bệnh nhân được chẩn đoán COPD trước đó

Ít nhất 2 tiêu chuẩn chính hoặc 1 tiêu chuẩn chính kèm 2 tiêu chuẩn phụ.

Tiêu chuẩn phụ: tăng IgE huyết thanh, tiền căn dị ứng, và FEV 1 sau GPQ tăng ≥ 12% và ≥ 200 ml so với trước GPQ ở ít nhất 2 lần thử.

5.0% nếu tiếp xúc khói thuốc lá; 21.3% nếu tiếp xúc khói chất đốt sinh khối

Miravitlles và cs, 2014 24

COPD giai đoạn 2-4 (post-BD FEV 1/FVC < 0.70 và FEV 1 < 80%) + từng có triệu chứng giống hen (những đợt khó thở, khò khè, ho, và nặng ngực thường nặng lên vào ban đêm hoặc gần sáng)

Từ dân số là những bệnh nhân được chẩn đoán hoặc hen hoặc COPD

Triệu chứng hô hấp phù hợp + nghiệm pháp kích thích phế quản dương tính và/hoặc nghiệm pháp giãn phế quản dương tính + post-BD FEV 1/FVC < 70% và post-BD FEV 1 < 80%

COPD (post-BD FEV 1/FVC < 0.70 hoặc post-BD FEV 1/FVC < 88% GTDĐ) + bất kỳ tiêu chuẩn nào phù hợp hen (FEV 1 sau GPQ tăng ≥ 12%, PEF sau GPQ tăng ≥ 15% hoặc PEF dao động trong ngày ≥ 20%, và FEV 1 giảm ≥ 15% khi làm nghiệm pháp gắng sức)

Diaz-Guzman và cs, 2011 12

Trả lời CÓ cho cả 2 câu hỏi sau: “Có bao giờ bác sĩ nói rằng bạn bị bệnh hen?” và “Có bao giờ bác sĩ nói rằng bạn bị bệnh viêm phế quản mạn tính hoặc khí phế thũng phổi?”

COPD, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính; ACOS, hội chứng chồng lấp hen-COPD; DL CO, khả năng khuếch tán khí CO của phổi; FENO, nồng độ NO trong khí thở ra; FVC, dung tích sống gắng sức; FEV 1, thể tích khí thở ra gắng sức trong 1 giây đầu tiên; PEF, lưu lượng thở ra đỉnh; post-BD, sau giãn phế quản.

Bệnh nhân ACOS sử dụng một tỉ lệ lớn nguồng lực y tế có sẵn. Họ bị nhập viện thường xuyên hơn bệnh nhân hen hoặc COPD đơn thuần, 15 từ đó dẫn đến chi phí y tế cao hơn do chi phí nhập viện chiếm phần lớn nhất trong tổng chi phí y tế ở bệnh nhân COPD. 25 Một nghiên cứu hồi cứu đã chỉ ra rằng bệnh nhân ACOS chịu chi phí y tế cao hơn vì họ sử dụng nhiều dịch vụ chăm sóc y tế hơn bệnh nhân COPD đơn thuần. 26 Một nghiên cứu gần đây, sử dụng dữ liệu năm 2009 của Cơ Quan Bảo Hiểm Quốc Gia Hàn Quốc, cho thấy rằng tỉ lệ khám cấp cứu hoặc nhập viện hoặc nhập khoa hồi sức cao hơn ở bệnh nhân ACOS so với bệnh nhân COPD đơn thuần. 27 Trong số những người sử dụng bảo hiểm y tế Medicaid của Hoa Kỳ, bệnh nhân ACOS sử dụng nhiều hơn ở bất kỳ dịch vụ y tế nào (khám phòng mạch, dịch vụ nội hoặc ngoại trú) so với bệnh nhân hen hoặc COPD đơn thuần. Trong nghiên cứu này, bệnh nhân được phân loại ACOS nếu họ đã từng ít nhất một lần nhận thuốc điều trị COPD và ít nhất một lần nhận thuốc điều trị hen, 28 chi phí y tế hàng năm trung bình ở bệnh nhân ACOS ($14,914) cao hơn so với bệnh nhân hen ($2,307) hoặc COPD ($4,879). 28

Có sự chồng lấp về di truyền, mô bệnh học và rối loạn chức năng giữa hen và COPD. 3, 33 ACOS dường như là trường hợp đặc biệt bắt nguồn từ sự tương tác của những rối loạn về di truyền, mô bệnh học và chức năng trong hen hoặc COPD.

Bệnh nhân ACOS thường được chẩn đoán lúc 40 tuổi hoặc hơn. 44 Triệu chứng của họ, như ho có đàm, khò khè và khó thở, thường dai dẵng nhưng có thể thay đổi theo thời gian. Khi điều trị bằng thuốc giãn phế quản và/hoặc corticosteroids hít (ICS), các triệu chứng này thường giảm một phần, nhưng đáng kể. 4 Bệnh nhân ACOS thường có giới hạn luồng khí thở dai dẵng nhưng dao động một cách tự nhiên hoặc do điều trị. 4

Chẩn đoán ACOS là một thách thức vì hiện chưa có các dấu ấn sinh học cụ thể để phân biệt ACOS với hen và COPD. 45 Vì một yếu tố đơn thuần, như triệu chứng hô hấp hoặc kết quả hô hấp ký, không đủ để phân biệt giữa hen, COPD và ACOS, 5 đặc biệt ở người lớn tuổi 46 và ở người đã hoặc đang hút thuốc lá, 47 các tiêu chuẩn chính và phụ đã được đề xuất để chẩn đoán ACOS. 18, 24 Tuy nhiên, các tiêu chuẩn này vẫn không chắc chắn và bác sĩ thường thay đổi chẩn đoán trong quá trình theo dõi bệnh nhân. Trong lâm sàng bác sĩ có thể gặp phải thách thức chẩn đoán ACOS ở 2 nhóm bệnh nhân sau: bệnh nhân hen có tắc nghẽn đường dẫn khí không hồi phục và bệnh nhân COPD có tiền căn hen. Chúng tôi đề xuất cách tiếp cận thực tế cho 2 nhóm bệnh nhân đó như sau:

Bệnh nhân được chẩn đoán COPD trước đó

Chẩn đoán ACOS được chấp nhận nếu bệnh nhân có tiền căn hít khí độc hại 8 và/ hoặc có dấu hiệu khí phế thũng trên HRCT hoặc có DL CO giảm. 43 Hiện vẫn chưa rõ là bệnh nhân hen có hội chứng tắc nghẽn cố định nên được phân loại là hen hay là ACOS. Theo quan điểm chúng tôi, bệnh nhân hen có hội chứng tắc nghẽn cố định nên được phân loại là ACOS nếu họ đã từng phơi nhiễm với khí độc hại như khói thuốc lá hoặc khói chất đốt sinh khối. Nếu không tiếp xúc khí độc hại trước đó, họ nên được phân loại là hen. Việc hỏi kỹ tiền căn tiếp xúc khí độc hại là rất quan trọng. Ví dụ, phụ nữ Á châu bị hen dai dẵng nên được khai thác tiền căn hít khói thuốc lá thụ động. Nam không hút thuốc lá nhưng bị hen dai dẵng nên được khai thác tiền căn tiếp xúc với bụi hoặc hóa chất nghề nghiệp. HRCT và DL CO có thể giúp chẩn đoán phân biệt ACOS với hen. Tuy nhiên, giá trị ngưỡng của mức độ khí phế thũng trên HRCT hoặc của DL CO để chẩn đoán phân biệt 2 bệnh này vẫn chưa được thiết lặp.

Hình 1. Lưu đồ chẩn đoán ACOS ở bệnh nhân được chẩn đoán hen trước đó.

KHUYẾN CÁO CHO ĐIỀU TRỊ ACOS Điều trị chung

FEV 1, thể tích thở ra gắng sức trong giây đầu tiên; FVC, dung tích sống gắng sức; ICS, corticosteroid dạnh hít; LABA, thuốc kích thích beta-2 tác dụng kéo dài; LAMA, thuốc đối kháng thụ thể muscarinic tác dụng kéo dài; LTRA, thuốc đối kháng thụ thể leukotriene; SABA, thuốc kích thích beta-2 tác dụng ngắn; SAMA, thuốc đối kháng thụ thể muscarinic tác dụng ngắn; HRCT, CT độ phân giải cao; DL CO, khả năng khuếch tán khí CO của phổi; GINA, Chiến lược toàn cầu về hen.

Bác sĩ có khuynh hướng gán bệnh nhân hen có hội chứng tắc nghẽn cố định cho COPD hơn là gán bệnh nhân COPD có hội chứng tắc nghẽn hồi phục một phần cho hen. 54 Do đó, một bộ phận bệnh nhân được chẩn đoán COPD trước đó thực ra là hen hoặc ACOS; những bệnh nhân này nên được nhận dạng bởi vì chúng có các điều trị đặc hiệu khác nhau. 55 Việc sử dụng những đặc điểm sau để chẩn đoán phân biệt ACOS với COPD đã được xem xét.

Cá thể hóa điều trị

Hô hấp ký có thử thuốc giãn phế quản nên được thực hiện thường quy vì test giãn phế quản dương tính là một trong những tiêu chuẩn để phân biệt ACOS với COPD. 4 Tuy nhiên, cần cẩn thận khi phân tích kết quả test giãn phế quản ở bệnh nhân COPD vì tỉ lệ có test dương tính dao động tùy theo tiêu chuẩn như thế nào là test dương tính; một số bệnh nhân COPD có thể có chức năng phổi hồi phục đáng kể nếu dùng các thuốc giãn phế quản tác dụng nhanh. 58

Số lượng bạch cầu ái toan trong đàm kích thích có thể hữu ích trong việc phân biệt ACOS với COPD. Bệnh nhân ACOS có số lượng bạch cầu ái toan trong đàm nhiều hơn bệnh nhân COPD đơn thuần. 20, 59 Tuy nhiên, chỉ có một số ít bệnh viện làm được xét nghiệm đếm tế bào bạch cầu ái toan trong đàm và số lượng bạch cầu ái toan trong đàm của một bệnh nhân nhất định có thể không ổn định theo thời gian. 60

Bệnh nhân ACOS có thể cải thiện với liệu pháp phối hợp ICS/LABA. 67, 68 Một nghiên cứu theo dõi dọc trong cộng đồng cho thấy rằng, ở bệnh nhân COPD trên 65 tuổi có bệnh hen đi kèm, chiếm 28% trong toàn bộ bệnh nhân COPD, liệu pháp kết hợp ICS/LABA làm giảm một cách có ý nghĩa thống kê kết cục chung bao gồm tử vong do mọi nguyên nhân và nhập viện do COPD so với dùng LABA đơn thuần (HR 0,84, KTC 95%: 0,77-0,91). 69 Tuy nhiên, lợi ích của ICS/LABA trong ACOS nên được kiểm chứng trong các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên có nhóm chứng.

CÁC NGHIÊN CỨU TƯƠNG LAI VỀ ACOS

Để tối ưu hóa kết cục điều trị, mỗi bệnh nhân có thể cần được đánh giá thêm để tìm các đặc điểm phù hợp cho các can thiệp cụ thể. Cách tiếp cận này phù hợp với xu hướng hiện thời: trong cùng một bệnh, nên nhận dạng một nhóm bệnh nhân có cùng đặc điểm lâm sàng, dự hậu, và quan trọng hơn, có đáp ứng tương tự nhau với các điều trị hiện có. 72

KẾT LUẬN

Một ví dụ của cá thể hóa điều trị là ICS có thể xem xét dùng ở bệnh nhân ACOS có tăng đáng kể bạch cầu ái toan trong đàm (tỉ lệ bạch cầu ái toan ≥ 3%). Trong một thử nghiệm hoán chuyển nhóm can thiệp, tăng bạch cầu ái toan trong đàm tiên đoán được lợi ích ngắn hạn của điều trị ICS liều cao ở bệnh nhân COPD có viêm phế quản tăng bạch cầu ái toan. 73 Một nghiên cứu khác cho thấy rằng số lượng bạch cầu ái toan và nồng độ protein cationic do bạch cầu ái toan tiết ra trong dịch rửa phế quản phế nang ở bệnh nhân có đáp ứng với prednisone cao hơn một cách có ý nghĩa thống kê so với bệnh nhân COPD không đáp ứng với prednisone. 74

Lời cảm ơn

Một ví dụ khác của cá thể hóa điều trị là bệnh nhân ACOS đang hút thuốc lá có thể cần phải dùng ICS liều cao hơn bệnh nhân ACOS đã ngưng hút thuốc lá. 41, 63 Một nghiên cứu mù đôi ngẫu nhiên có nhóm chứng cho thấy rằng bệnh nhân hen nhẹ có hút thuốc lá thì được kiểm soát kém với ICS liều thấp. Tình trạng kém kiểm soát này sẽ được khắc phục khi ICS được cho với liều cao hơn. 75

Người lớn tuổi bị ACOS cần được đặc biệt chú ý và quản lý cẩn thận. Mặc dù hô hấp ký có thể được đo thành công ở 90% bệnh nhân lớn tuổi bị bệnh tắc nghẽn đường dẫn khí mạn tính, khi kỹ thuật viên được huấn luyện thích hợp và chất lượng phòng đo hô hấp ký được đảm bảo, 76 việc thực hiện hô hấp ký trong nhóm bệnh nhân này vẫn bị hạn chế do hợp tác kém. 43 Khi không có thông tin về chức năng hô hấp, việc chẩn đoán xác định và đánh giá độ nặng của bệnh thường bị trì hoãn ở người lớn tuổi. Do đó, thỉnh thoảng bác sĩ phải cho bệnh nhân dùng ICS và/ hoặc LABA khi chưa có kết quả hô hấp ký và theo dõi sát đáp ứng lâm sàng. Hơn nữa, vì bệnh nhân lớn tuổi thường tuân thủ kém với điều trị và thường có tác dụng phụ của thuốc do dùng nhiều loại thuốc cho nhiều bệnh đồng mắc, họ nên được nhắc nhở về việc dùng thuốc và đánh giá tác dụng bất lợi của thuốc thường xuyên hơn. 77

Các tác giả cảm ơn PGS. TS. BS. Lê Thị Tuyết Lan, Trung tâm Chăm sóc Hô hấp, Bệnh viện Đại học Y Dược TP. HCM, vì đã gợi ý những ý tưởng quý báu cho bản thảo. Chúng tôi cũng muốn cảm ơn phó trưởng biên tập và nhà phản biện vì đã đưa ra các nhận xét hữu ích.

Thư từ xin liên hệ:

TS. BS. NGUYỄN VĂN THỌ 1, TS. BS. HYE YUN PARK 2, và TS. BS. YASUTAKA NAKANO 3

1 Trung tâm Chăm sóc Hô hấp, Bệnh viện Đại Học Y Dược TP. HCM, Việt Nam

2 Phân khoa Hô Hấp và Chăm Sóc Tích Cực, Khoa Y, Bệnh viện Samsung, Đại Học Y Khoa Sungkyunkwan, Seoul, Hàn Quốc

3 Phân khoa Hô Hấp, Khoa Y, Đại Học Y Khoa Shiga, Shiga, Nhật Bản

TS. BS. Yasutaka Nakano

Về các tác giả:

Phân khoa Hô Hấp, Khoa Y, Đại Học Y Khoa Shiga

Seta Tsukinowa-cho, Otsu, Shiga 520-2192, Japan

Fax: +81-77-543-5839

E-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

Bác sĩ Thọ làm việc cho Trung tâm Chăm sóc Hô hấp Bệnh viện Đại Học Y Dược TP. HCM, một trung tâm chuyên về hen và COPD tại TP. Hồ Chí Minh. Anh ta từng là giáo sư trợ lý tại Phân khoa Hô Hấp, Đại Học Y Khoa Shiga, Nhật Bản. Anh ta chuyên nghiên cứu về mối quan hệ giữa cấu trúc và chức năng trong hen và COPD.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Bác sĩ Park là giáo sư trợ lý tại Phân khoa Hô hấp và Chăm sóc tích cực của Bệnh viện Samsung. Cô ta chuyên nghiên cứu để tìm các dấu ấn sinh học đặc hiệu cho COPD và cách tiếp cận các bệnh đồng mắc trong COPD.

Giáo sư Nakano là giáo sư lâm sàng và là trưởng Phân khoa Hô hấp, Khoa Y, Đại Học Y Khoa Shiga. Lĩnh vực nghiên cứu chính của ông ta bao gồm mối quan hệ về cấu trúc và chức năng trong các bệnh phổi, đặc biệt là trong hen và COPD.

Xung đột lợi ích: GS Yasutaka Nakano nhận tiền thù lao để báo cáo trong các hội nghị cho Nippon Boehringer Ingelheim Co., Ltd. và GlaxoSmithKline K.K. Ông ấy được Olympus Corporation trả tiền do là thành viên ban cố vấn công ty. Các tác giả khác không có xung đột lợi ích khi viết bài báo này.

Lịch sử bài báo: Nhận bản thảo: 30/4/2015; mời sửa chữa: 23/5 và 10/8/2015; nhận bản sửa chữa: 13/8/2015; chấp nhận đăng: 13/8/2015.

1 Global Initiative for Asthma (GINA). Global strategy for asthma management and prevention (updated 2015). Available at: http://www.ginasthma.org/. Accessed: 13 April 2015.

2 Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD). Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of COPD (updated 2015). Available at: http://www.goldcopd.org/. Accessed: 13 April 2015.

4 GINA and GOLD. Diagnosis of diseases of chronic airflow limitation: asthma, COPD and asthma-COPD overlap syndrome (ACOS) (updated 2015). Available at: http://www.ginasthma.org/. Accessed: 13 April 2015.

Hội chứng Jacobs được gọi là hội chứng siêu nam. Hội chứng xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây ra.

Hội chứng Jacobs là gì?

Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới là XY, ở nữ giới là XX. Hội chứng Jacobs xảy ra khi trong nhiễm sắc thể giới tính của người nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY). Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới khi cấu trúc gen có thêm sự sao chép của một nhiễm sắc thể Y trong tế bào.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Jacobs

Những trẻ mắc hội chứng Jacobs thường phát triển nhanh hơn những đứa trẻ khác ở giai đoạn phát triển đầu (cao hơn so với chiều cao trung bình). Hầu hết những trẻ mắc hội chứng này có sự phát triển sinh lý bình thường. Tùy vào mức độ ảnh hưởng mà mỗi trẻ mắc bệnh có biểu hiện bệnh khác nhau. Một số dấu hiệu và triệu chứng như trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển âm ngay từ khi còn nhỏ hoặc ở thời kỳ nhũ nhi. Trẻ thường gặp khó khăn trong học tập, chậm đọc và viết. Không có khuyết tật trí tuệ kèm theo những chứng bệnh như suyễn, các vấn đề về răng, mụn trứng cá, không mọc lông mặt và lông cơ thể, có những khác biệt về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn lo lắng, tâm trạng,… Một số trẻ khác có thể bị suy tinh hoàn (tinh hoàn không thể tạo ra tinh trùng hoặc testosterone) ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp, xương yếu.Đối với những người chưa được phát hiện bệnh, đến tuổi trưởng thành có những biểu hiện bệnh như: Giảm ham muốn tình dục, giảm số lượng tinh trùng, vô sinh.

Sàng lọc trước sinh phát hiện hội chứng Jacobs cho thai nhi

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 cho đến hết thai kỳ, giúp kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Kết quả của NIPT – illumina là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn, giúp cho mẹ bầu có được hướng chăm sóc thai nhi đúng cách nhất để con sinh ra được khỏe mạnh.

Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Có rất nhiều trường hợp những người đàn ông không phát hiện được tình trạng sức khỏe của mình, khi trưởng thành họ nhận thấy những dấu hiệu bất thường trên cơ thể hoặc nhận biết những bất thường đến sinh sản, số lượng tinh trùng giảm,… Thực hiện xét nghiệm ADN có thể chẩn đoán bệnh di truyền cho kết quả chính xác. Xét nghiệm không phân biệt độ tuổi, người có nhu cầu xét nghiệm không cần kiêng, nhịn ăn hay chọn thời điểm nhất định nào như các xét nghiệm máu khác. Kết quả xét nghiệm xác định các nhiễm sắc thể có hay không bất thường, trong đó có hội chứng Jacobs. Độ chính xác của xét nghiệm lên tới 99,9%.

Kiểm tra hormone

Bác sĩ chuyên khoa có thể yêu cầu người khám kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin nhằm kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể cũng như kiểm tra tổng lượng testosterone. Cả hai lần kiểm tra này đều được phân tích bằng mẫu máu hoặc nước tiểu để xem nếu lượng testosterone quá thấp thì điều này có thể cho biết là bạn đang có vấn đề về sức khỏe. Trong trường hợp đó, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm thêm những bài kiểm tra khác để tìm ra nguyên nhân. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ đưa ra nhận định, dựa trên những nhận định đã kiểm tra để làm cơ sở thực hiện thêm các kiểm tra khác chứ không cho kết quả chính xác là có hay không.

Phương pháp điều trị hội chứng Jacobs

Ở thời điểm hiện tại, hội chứng Jacobs chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có những hướng điều trị khác như thay thế testosterone, điều trị chứng vô sinh, phẫu thuật để giảm các triệu chứng biểu hiện bệnh khác. Điều trị những bệnh do tác động của Jacobs gây ra. Ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc cho bé để nắm được tình trạng sức khỏe để có hướng chăm sóc đúng cách. Người nam có những biểu hiện bất thường cần thực hiện chẩn đoán các hội chứng di truyền để có hướng điều trị giảm nhẹ tình trạng của bệnh và hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đến cơ thể.

Dương Thu Hằng Đã đăng 03/07/2019

Hội chứng ocd là rối loạn lo âu là tình trạng người bệnh lặp đi, lặp lại một loạt hành vi khác nhau mà không thể tự mình thoát ra được.

Hội chứng ocd là gì?

Hội chứng rối loạn cưỡng chế hiện nay được liệt vào số 20 yếu tố gây ra các khuyết tật gây ra bệnh lý ở các đối tượng từ 15 – 44 tuổi (theo Tổ chức Y tế Thế giới – WHO).

Cũng trong báo cáo này cho thấy, ocd là căn bệnh tâm thần nguy hiểm đứng hàng thứ 4 sau lạm dụng chất gây nghiện, ám ảnh và bệnh trầm cảm.

Hội chứng ocd được xuất hiện dưới rất nhiều dạng thức khác nhau. Đặc điểm chung là lối suy nghĩ sẽ được lặp lại nhiều lần với biểu hiện như:

Kiểm tra mọi việc thường xuyên

Biểu hiện thường nhận thấy là người bệnh thường xuyên kiểm tra tất cả mọi thứ xung quanh như: kiểm tra bếp ga, điện, nước, khóa cửa…

Đôi khi chính bạn có thói quen kiểm tra chính người thân trong gia đình. Việc kiểm tra này đôi khi diễn ra ra rất nhiều lần trong ngày. Một số người bệnh khác có thói quen liên tục kiểm tra tin nhắn, email vì sợ mắc phải lỗi nào đó.

Chứng sợ bẩn và ám ảnh tâm lý

Người bệnh luôn mang trong mình tâm lý tất cả mọi thứ xung quanh đều có vi khuẩn. Vì thế, việc dọn dẹp sẽ được diễn ra liên tục trong ngày.

Đôi khi bạn sẽ gặp phải tình trạng sợ bẩn đến nỗi không dám đến đám đông, thường xuyên đánh răng nhiều hơn mức quy định. Đặc biệt, một số trường hợp còn cố gắng tắm, rửa để tẩy sạch các vết bẩn trên người của mình.

Luôn có thói quen tích trữ đồ

Điều này dễ hiểu, những bệnh nhân này sẽ có thói quen giữ lại tất cả các tài sản, đồ dùng cá nhân. Ngay cả khi chúng không bao giờ được sử dụng đến.

Tin vào những lời đồn

Ám ảnh về sự ngăn nắp

Những người mắc hội chứng ocd cũng có thể bị ám ảnh bởi sự ngăn nắp. Hầu hết, các vật dụng trong gia đình đều được điều chỉnh một cách hoàn hảo và đúng vị trí của nó.

Ngoài ra, người mắc hội chứng ocd sẽ có một số dấu hiệu nhận biết như sau:

Không kiểm soát được các suy nghĩ, hành vi của mình.

Dành ít nhất 1 giờ trong ngày để suy nghĩ về những vấn đề hay hành vi của mình.

Không cảm thấy vui vẻ khi thực hiện các công việc của mình.

Một số bệnh nhân bị rối loạn tic với các chuyển động đột ngột, được lặp đi lặp lại như: chớp mắt, gật đầu, nhún vai…

Hầu hết, những người trưởng thành không biết mình mắc hội chứng ocd và thường dùng rượu, ma túy để trấn an bản thân. Bên cạnh đó, luôn có dấu hiệu ám ảnh cưỡng chế hoặc có cả hai.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng ám ảnh cưỡng chế

OCD là rối loạn phổ biến ở trẻ em, người lớn và thanh thiếu niên. Các bệnh nhân thường được chẩn đoán bệnh vào năm 19 tuổi. Hiện nay, có rất nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng ocd như sau:

Di truyền học

Hầu hết, các yếu tố môi trường sống trong gia đình sẽ ảnh hưởng mật thiết đến đến bệnh lý của bạn.

Một số yếu tố gây căng thẳng trong thời gian dài, sẽ khiến bạn dễ mắc hội chứng ám ảnh cưỡng chế như:

Áp lực công việc hàng ngày,

Môi trường sống bị thay đổi.

Phụ nữ mang thai và sinh con.

Gặp các mâu thuẫn trong gia đình.

Chấn thương.

Các vấn đề về thể chất, sức khỏe.

Các bệnh lý gây ra tâm lý căng thẳng và rối loạn ám ảnh cưỡng chế bao gồm:

Rối loạn nội tiết tố

Bệnh nhân tiểu đường.

Bệnh tim mạch.

Bệnh rối loạn tiêu hóa.

Bệnh hen suyễn.

Bệnh xương khớp.

Sử dụng các chất gây nghiện

Nếu bạn sử dụng các chất gây nghiện như cần sa, rượu, thuốc an thần… Đều là những tác nhân gia tăng bệnh rối loạn ám ảnh cưỡng chết trong thời gian dài.

Phương pháp điều trị hội chứng ocd

Ocd thường được các bác sĩ chỉ định điều trị bằng thuốc và liệu pháp tâm lý trị liệu như sau:

Điều trị hội chứng ocd bằng thuốc

Các loại thuốc làm ức chế hấp thu serotonin (SRI) và chất giúp tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) đều được sử dụng để điều trị ocd bao gồm:

Thuốc fluoxetine.

Thuốc fluvoxamine.

Thuốc sertraline.

Tâm lý trị liệu

Phương pháp tâm lý trị liệu cực kỳ quan trọng trong việc điều trị hội chứng ocd. Một số loại trị liệu hành vi nhận thức, đảo ngược thói quen… có tác dụng tương tự như thuốc.

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2019 https://www.helpguide.org/articles/anxiety/obssessive-compulsive-disorder-ocd.htm/

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2019 https://www.webmd.com/anxiety-panic/understanding-obsessive-compulsive-disorder-symptoms#1

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2019 https://www.nimh.nih.gov/health/topics/obsessive-compulsive-disorder-ocd/index.shtml

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2019 https://www.medicalnewstoday.com/articles/178508.php

Hội chứng turner(tơcnơ) là gì, nguyên nhân, biểu hiện, điều trì ra sao? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.

Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.

Hội chứng Turner có thể gây ra một loạt các vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển bình thường, bao gồm vóc dáng thấp bé, suy buồng trứng sớm và dị tật tim.

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh, trong giai đoạn phôi hoặc trong thời thơ ấu. Thỉnh thoảng, ở những phụ nữ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, thường không được phát hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Nữ giới mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục. Kiểm tra thường xuyên và chăm sóc phù hợp có thể giúp hầu hết các cô gái và phụ nữ có cuộc sống khỏe mạnh.

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền chỉ có ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.000 bé gái.

Người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X bình thường, mà phải là hai nhiễm sắc thể giới tính.

Triệu chứng hội chứng Turner

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các cô gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn. Đối với một số bệnh nhân, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không dễ thấy, nhưng ở những người khác, một số đặc điểm thể chất và tăng trưởng kém xuất hiện rõ ràng từ sớm.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian, hoặc phát triển nhanh chẳng hạn như khuyết tật tim. Tuy nhiên, nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm:

Vì chiều cao và sự phát triển tình dục là hai điều chính bị ảnh hưởng, hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi người bệnh không dậy thì, thường là trong độ tuổi từ 8 đến 14 tuổi.

Nguyên nhân hội chứng Turner:

Hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân gây bệnh là do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như:

Thể một nhiễm: thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này dẫn đến ở mọi tế bào của cơ thể đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.

Vật chất nhiễm sắc thể Y: Trong 1 tỷ lệ nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner?

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không bị chi phối bởi yếu tố di truyền trong gia đình.

Xét nghiệm gen có phát hiện hội chứng Turner?

Nếu dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, bác sĩ nghi ngờ rằng con bạn mắc hội chứng Turner, Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner. Xét nghiệm ADN dựa trên một lượng mẫu máu nhỏ.

Thỉnh thoảng, bác sĩ cũng có thể yêu cầu mẫu da. Phân tích nhiễm sắc thể xác định có hay không có nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bất thường của một trong các nhiễm sắc thể X.

Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không.

Biến chứng của hội chứng Turner

Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển đúng đắn của một số hệ thống cơ thể, nhưng khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

Vấn đề tim mạch: Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner được sinh ra với khuyết tật tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc tim làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Các khuyết tật về tim thường bao gồm các vấn đề với động mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh ra khỏi tim và việc cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.

Huyết áp cao: Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao huyết áp – một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh về tim và mạch máu.

Mất thính lực: Nghe kém thường phổ biến ở hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do mất dần chức năng thần kinh. Tăng nguy cơ nhiễm trùng tai giữa cũng có thể dẫn đến mất thính giác.

Vấn đề về thận: Những cô gái mắc hội chứng Turner có thể có một số dị tật về thận. Mặc dù những bất thường này thường không gây ra các vấn đề y tế, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và nhiễm trùng đường tiết niệu.

Rối loạn tự miễn dịch: Người mắc hội chứng Turner tăng nguy cơ tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp) do rối loạn tự miễn Hashimoto. Họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.

Vấn đề về xương: Các vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển của xương làm tăng nguy cơ vẹo cột sống. Phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng có nguy cơ phát triển xương yếu, dễ gãy (loãng xương).

Vô sinh: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều vô sinh. Tuy nhiên, một số rất ít phụ nữ có thể mang thai một cách tự nhiên, và một số có thể mang thai với các biện pháp can thiệp sản khoa.

Biến chứng thai kỳ: Bởi vì phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như huyết áp cao và bóc tách động mạch chủ, họ cần được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.

Điều trị GH: GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Bệnh nhân nên bắt đầu điều trị sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.

Điều trị bằng hormone nữ: Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormone nữ.

Chat trực tuyến ngay với chúng tôi để được tư vấn chi tiết hơn về các gói xét nghiệm di truyền