Top 10 # Hội Chứng Tourette Là Gì Xem Nhiều Nhất, Mới Nhất 3/2023 # Top Trend | Kidzkream.com

Hội Chứng Tourette: 10 Sự Thật Không Thể Bỏ Qua

Hội chứng Tourette là một rối loạn tâm – thần kinh đặc trưng bởi chuyển động Tic. Nói rõ hơn, tic là các chuyển động vận động hoặc tạo âm thanh lặp đi lặp lại, rập khuôn, không tự ý.

Các triệu chứng ban đầu của Tourette thường xuất hiện từ thời thơ ấu. Điển hình bắt đầu từ 5-6 tuổi và xu hướng nặng nhất trong 10-12 tuổi. Nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn khoảng ba đến bốn lần so với nữ giới.

Một vài thường có một dấu hiệu báo trước. Đó là cảm giác thôi thúc ở nhóm cơ bị ảnh hưởng. Một số người bị Tourette nói rằng họ cần phải thực hiện tic theo một cách nhất định hoặc một số lần nhất định để làm giảm cảm giác thôi thúc đó.

2. Triệu chứng nào có thể gặp trong hội chứng Tourette?

Hội chứng Tourette là một loại rối loạn tic. Cho nên muốn hiểu rõ Tourette, bạn cũng nên biết chút chút về tic.

Đôi khi tic cũng tạo ra những vận động làm hại bản thân như tự đấm vào mặt. Hoặc tạo ra những từ ngữ không phù hợp như chửi bậy, nhại lời cũng khiến cho người mắc bệnh gặp không ít phiền toái. Các triệu chứng này thường chỉ xuất hiện ở một số lượng nhỏ 10-15% người bị Tourette.

3. Diễn tiến của hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette khởi phát từ lúc nhỏ. Đa số các triệu chứng sẽ giảm và biến mất lúc ở tuổi thanh niên. Trong thời thơ ấu, các triệu chứng có thể giảm, kéo dài, hoặc tăng và tic mới thay thế tic cũ.

Mỗi người sẽ có những triệu chứng khác nhau, tần suất, vị trí và mức độ nghiêm trọng. Các triệu chứng đầu tiên thường xảy ra ở vùng đầu và cổ và có thể tiến triển đến các cơ của thân và tứ chi.

Tic vận động thường có trước tic tạo âm. Tic đơn giản có trước tic phức tạp.

Nói chung rối loạn này có thể kéo dài, nhưng người bệnh vẫn có một tuổi thọ bình thường. Trí thông minh không bị ảnh hưởng.

Dù vậy, người bệnh có thể đồng mắc các rối loạn tâm thần khác. Những rối loạn này có thể kéo dài và gây ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống hằng ngày.

4. Bạn có thể kiểm soát được các triệu chứng tic của mình

Mặc dù các triệu chứng của Tourette là không tự ý, một số người đôi khi có thể kìm nén, kiểm soát để giảm thiểu tác động của tic. Tuy nhiên, họ thường nói rằng có nhiều tích tụ căng thẳng khi kiềm chế tic. Đến mức họ cảm thấy rằng cần phải giải phóng thực hiện tic đó (dù trái với ý muốn của họ). Tic phản ứng với một kích thích có thể là tự nguyện, có mục đích nhưng cũng có thể không.

5. Điều gì gây ra hội chứng Tourette?

Cho đến hiện tại, người ta vẫn chưa xác định được rõ nguyên nhân của Tourette. Nhưng những nghiên cứu hiện tại đã chỉ ra những bất thường ở một số vùng não. Những vùng này chịu trách nhiệm điều khiển vận động của con người. Và người ta thấy biểu hiện của Tourette phức tạp, vậy có thể là nguyên nhân gây ra nó cũng phức tạp như thế.

Hội chứng Tourette là một chẩn đoán lâm sàng, tức là dựa vào triệu chứng mà chẩn đoán. Người bệnh PHẢI có ĐỦ các tiêu chuẩn sau:

Nhiều tic vận động VÀ một/nhiều tic tạo âm, trong suốt thời gian bệnh. Các tic này có thể không xuất hiện đồng thời

Các triệu chứng trên kéo dài hơn một năm kể từ lúc khởi phát.

Khởi phát trước 18 tuổi

Phải loại trừ nguyên nhân do dùng chất như cocaine hoặc các bệnh lý y khoa như viêm não sau virus.

Không có xét nghiệm máu hoặc hình ảnh cần thiết để chẩn đoán. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, hoặc để loại trừ các bệnh lý khác hoặc trong các nghiên cứu. Hình ảnh học như MRI, CT, điện não đồ hoặc một số xét nghiệm máu có thể thực hiện.

7. Làm thế nào để điều trị hội chứng Tourette?

Bởi vì các triệu chứng tic thường không gây suy giảm nhiều đến chức năng sống. Nên phần lớn họ không cần dùng thuốc để kiềm chế tic.

Dù vậy vẫn có một số loại thuốc được dùng để điều trị khi triệu chứng quá nặng như tự làm hại bản thân mình. Tuy nhiên, không có một loại thuốc nào có thể loại bỏ tất cả các triệu chứng của Tourette. Bên cạnh đó, thuốc nào cũng có tác dụng phụ.

Các liệu pháp hành vi có thể hữu ích cho người mắc hội chứng Tourette.

Liệu pháp đảo ngược hành vi. Trong liệu pháp này, trẻ được dạy khi có cảm giác thôi thúc báo hiệu tic sắp xảy ra, bé sẽ thực hiện một hành vi. Hành vi này là để thay thế hoặc làm giảm sự chú ý từ đó giảm sự thôi thúc thực hiện tic.

Tiếp xúc và dự phòng đáp ứng: dựa trên nguyên tắc: cảm giác thúc giục báo hiệu tic sắp xảy ra. Khi tic xảy ra, sự thôi thúc đó giảm. Như vậy, giữa cảm giác thôi thúc và tic có mối liên hệ với nhau. Và càng củng cố khi sự kiện này xảy ra càng nhiều. Do đó liệu pháp dùng để ức chế tic trong một khoảng thời gian để bẻ gãy mối liên hệ này. Như vậy, nếu người bệnh từ chối không để tic xảy ra đủ lâu, sự thôi thúc này có thể được dung nạp, làm giảm nhu cầu tic.

8. Hội chứng Tourette có di truyền không?

Từ các nghiên cứu sinh đôi và gia đình cho thấy hội chứng Tourette là một rối loạn di truyền. Có thể có nhiều gen (vật liệu di truyền) tác động đến hội chứng. Và yếu tố môi trường có thể cũng có vai trò gây ra bệnh này.

Điều quan trọng là các gia đình phải hiểu rằng khuynh hướng di truyền có thể không nhất thiết dẫn đến đứa con nào của họ cũng bị hội chứng Tourette. Bạn nên được tư vấn di truyền để biết nguy cơ cho các thế hệ sau.

9. Những rối loạn nào có thể đi kèm với Tourette?

Nhiều người có hội chứng Tourette, bị ảnh hưởng nhiều đến chức năng cuộc sống không phải do tic. Các rối loạn tâm thần đi kèm là nguyên nhân chính gây ra hậu quả đó. Bao gồm:

Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Với các vấn đề không tập trung, hiếu động thái quá và bốc đồng.., khiến việc học trở nên khó khăn.

10. Môi trường giáo dục nào tốt nhất cho trẻ mắc hội chứng Tourette?

Mặc dù trẻ bị Tourette thường hoạt động tốt trong lớp học nhưng vì ADHD, các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế và tic thường xuyên có thể can thiệp rất lớn việc học tập và hoạt động xã hội.

Vì thế trẻ thường cần một môi trường giáo dục có thể đáp ứng nhu cầu. Bé có thể cần dạy kèm, lớp học với số lượng người ít hơn. Tất cả các học sinh có hội chứng này cần được khuyến khích để làm việc hết khả năng.

Những đứa trẻ mắc hội chứng Tourette có thể là bất hạnh. Nhưng “trong cái rủi có cái may” là rối loạn này đa phần sẽ hết khi chúng lớn lên đến tuổi trường thành. Và tic thực sự không ảnh hưởng nhiều đến chức năng cuộc sống hằng ngày, nếu không có bệnh lý khác đi kèm. Nhiều trường hợp Tourette điều trị dùng thuốc là không cần thiết. Hướng dẫn trẻ cách đối phó với tic bằng những hành vi khác an toàn hơn là thích hợp.

Hội Chứng Jacobs Là Gì?

Hội chứng Jacobs được gọi là hội chứng siêu nam. Hội chứng xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây ra.

Hội chứng Jacobs là gì?

Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới là XY, ở nữ giới là XX. Hội chứng Jacobs xảy ra khi trong nhiễm sắc thể giới tính của người nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY). Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới khi cấu trúc gen có thêm sự sao chép của một nhiễm sắc thể Y trong tế bào.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Jacobs

Những trẻ mắc hội chứng Jacobs thường phát triển nhanh hơn những đứa trẻ khác ở giai đoạn phát triển đầu (cao hơn so với chiều cao trung bình). Hầu hết những trẻ mắc hội chứng này có sự phát triển sinh lý bình thường. Tùy vào mức độ ảnh hưởng mà mỗi trẻ mắc bệnh có biểu hiện bệnh khác nhau. Một số dấu hiệu và triệu chứng như trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển âm ngay từ khi còn nhỏ hoặc ở thời kỳ nhũ nhi. Trẻ thường gặp khó khăn trong học tập, chậm đọc và viết. Không có khuyết tật trí tuệ kèm theo những chứng bệnh như suyễn, các vấn đề về răng, mụn trứng cá, không mọc lông mặt và lông cơ thể, có những khác biệt về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn lo lắng, tâm trạng,… Một số trẻ khác có thể bị suy tinh hoàn (tinh hoàn không thể tạo ra tinh trùng hoặc testosterone) ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp, xương yếu.Đối với những người chưa được phát hiện bệnh, đến tuổi trưởng thành có những biểu hiện bệnh như: Giảm ham muốn tình dục, giảm số lượng tinh trùng, vô sinh.

Sàng lọc trước sinh phát hiện hội chứng Jacobs cho thai nhi

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 cho đến hết thai kỳ, giúp kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Kết quả của NIPT – illumina là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn, giúp cho mẹ bầu có được hướng chăm sóc thai nhi đúng cách nhất để con sinh ra được khỏe mạnh.

Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Có rất nhiều trường hợp những người đàn ông không phát hiện được tình trạng sức khỏe của mình, khi trưởng thành họ nhận thấy những dấu hiệu bất thường trên cơ thể hoặc nhận biết những bất thường đến sinh sản, số lượng tinh trùng giảm,… Thực hiện xét nghiệm ADN có thể chẩn đoán bệnh di truyền cho kết quả chính xác. Xét nghiệm không phân biệt độ tuổi, người có nhu cầu xét nghiệm không cần kiêng, nhịn ăn hay chọn thời điểm nhất định nào như các xét nghiệm máu khác. Kết quả xét nghiệm xác định các nhiễm sắc thể có hay không bất thường, trong đó có hội chứng Jacobs. Độ chính xác của xét nghiệm lên tới 99,9%.

Kiểm tra hormone

Bác sĩ chuyên khoa có thể yêu cầu người khám kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin nhằm kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể cũng như kiểm tra tổng lượng testosterone. Cả hai lần kiểm tra này đều được phân tích bằng mẫu máu hoặc nước tiểu để xem nếu lượng testosterone quá thấp thì điều này có thể cho biết là bạn đang có vấn đề về sức khỏe. Trong trường hợp đó, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm thêm những bài kiểm tra khác để tìm ra nguyên nhân. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ đưa ra nhận định, dựa trên những nhận định đã kiểm tra để làm cơ sở thực hiện thêm các kiểm tra khác chứ không cho kết quả chính xác là có hay không.

Phương pháp điều trị hội chứng Jacobs

Ở thời điểm hiện tại, hội chứng Jacobs chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có những hướng điều trị khác như thay thế testosterone, điều trị chứng vô sinh, phẫu thuật để giảm các triệu chứng biểu hiện bệnh khác. Điều trị những bệnh do tác động của Jacobs gây ra. Ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc cho bé để nắm được tình trạng sức khỏe để có hướng chăm sóc đúng cách. Người nam có những biểu hiện bất thường cần thực hiện chẩn đoán các hội chứng di truyền để có hướng điều trị giảm nhẹ tình trạng của bệnh và hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đến cơ thể.

Hội Chứng Ocd Là Gì?

Dương Thu Hằng Đã đăng 03/07/2019

Hội chứng ocd là rối loạn lo âu là tình trạng người bệnh lặp đi, lặp lại một loạt hành vi khác nhau mà không thể tự mình thoát ra được.

Hội chứng ocd là gì?

Hội chứng rối loạn cưỡng chế hiện nay được liệt vào số 20 yếu tố gây ra các khuyết tật gây ra bệnh lý ở các đối tượng từ 15 – 44 tuổi (theo Tổ chức Y tế Thế giới – WHO).

Cũng trong báo cáo này cho thấy, ocd là căn bệnh tâm thần nguy hiểm đứng hàng thứ 4 sau lạm dụng chất gây nghiện, ám ảnh và bệnh trầm cảm.

Hội chứng ocd được xuất hiện dưới rất nhiều dạng thức khác nhau. Đặc điểm chung là lối suy nghĩ sẽ được lặp lại nhiều lần với biểu hiện như:

Kiểm tra mọi việc thường xuyên

Biểu hiện thường nhận thấy là người bệnh thường xuyên kiểm tra tất cả mọi thứ xung quanh như: kiểm tra bếp ga, điện, nước, khóa cửa…

Đôi khi chính bạn có thói quen kiểm tra chính người thân trong gia đình. Việc kiểm tra này đôi khi diễn ra ra rất nhiều lần trong ngày. Một số người bệnh khác có thói quen liên tục kiểm tra tin nhắn, email vì sợ mắc phải lỗi nào đó.

Chứng sợ bẩn và ám ảnh tâm lý

Người bệnh luôn mang trong mình tâm lý tất cả mọi thứ xung quanh đều có vi khuẩn. Vì thế, việc dọn dẹp sẽ được diễn ra liên tục trong ngày.

Đôi khi bạn sẽ gặp phải tình trạng sợ bẩn đến nỗi không dám đến đám đông, thường xuyên đánh răng nhiều hơn mức quy định. Đặc biệt, một số trường hợp còn cố gắng tắm, rửa để tẩy sạch các vết bẩn trên người của mình.

Luôn có thói quen tích trữ đồ

Điều này dễ hiểu, những bệnh nhân này sẽ có thói quen giữ lại tất cả các tài sản, đồ dùng cá nhân. Ngay cả khi chúng không bao giờ được sử dụng đến.

Tin vào những lời đồn

Ám ảnh về sự ngăn nắp

Những người mắc hội chứng ocd cũng có thể bị ám ảnh bởi sự ngăn nắp. Hầu hết, các vật dụng trong gia đình đều được điều chỉnh một cách hoàn hảo và đúng vị trí của nó.

Ngoài ra, người mắc hội chứng ocd sẽ có một số dấu hiệu nhận biết như sau:

Không kiểm soát được các suy nghĩ, hành vi của mình.

Dành ít nhất 1 giờ trong ngày để suy nghĩ về những vấn đề hay hành vi của mình.

Không cảm thấy vui vẻ khi thực hiện các công việc của mình.

Một số bệnh nhân bị rối loạn tic với các chuyển động đột ngột, được lặp đi lặp lại như: chớp mắt, gật đầu, nhún vai…

Hầu hết, những người trưởng thành không biết mình mắc hội chứng ocd và thường dùng rượu, ma túy để trấn an bản thân. Bên cạnh đó, luôn có dấu hiệu ám ảnh cưỡng chế hoặc có cả hai.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng ám ảnh cưỡng chế

OCD là rối loạn phổ biến ở trẻ em, người lớn và thanh thiếu niên. Các bệnh nhân thường được chẩn đoán bệnh vào năm 19 tuổi. Hiện nay, có rất nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng ocd như sau:

Di truyền học

Hầu hết, các yếu tố môi trường sống trong gia đình sẽ ảnh hưởng mật thiết đến đến bệnh lý của bạn.

Một số yếu tố gây căng thẳng trong thời gian dài, sẽ khiến bạn dễ mắc hội chứng ám ảnh cưỡng chế như:

Áp lực công việc hàng ngày,

Môi trường sống bị thay đổi.

Phụ nữ mang thai và sinh con.

Gặp các mâu thuẫn trong gia đình.

Chấn thương.

Các vấn đề về thể chất, sức khỏe.

Các bệnh lý gây ra tâm lý căng thẳng và rối loạn ám ảnh cưỡng chế bao gồm:

Rối loạn nội tiết tố

Bệnh nhân tiểu đường.

Bệnh tim mạch.

Bệnh rối loạn tiêu hóa.

Bệnh hen suyễn.

Bệnh xương khớp.

Sử dụng các chất gây nghiện

Nếu bạn sử dụng các chất gây nghiện như cần sa, rượu, thuốc an thần… Đều là những tác nhân gia tăng bệnh rối loạn ám ảnh cưỡng chết trong thời gian dài.

Phương pháp điều trị hội chứng ocd

Ocd thường được các bác sĩ chỉ định điều trị bằng thuốc và liệu pháp tâm lý trị liệu như sau:

Điều trị hội chứng ocd bằng thuốc

Các loại thuốc làm ức chế hấp thu serotonin (SRI) và chất giúp tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) đều được sử dụng để điều trị ocd bao gồm:

Thuốc fluoxetine.

Thuốc fluvoxamine.

Thuốc sertraline.

Tâm lý trị liệu

Phương pháp tâm lý trị liệu cực kỳ quan trọng trong việc điều trị hội chứng ocd. Một số loại trị liệu hành vi nhận thức, đảo ngược thói quen… có tác dụng tương tự như thuốc.

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2019 https://www.helpguide.org/articles/anxiety/obssessive-compulsive-disorder-ocd.htm/

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2019 https://www.webmd.com/anxiety-panic/understanding-obsessive-compulsive-disorder-symptoms#1

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2019 https://www.nimh.nih.gov/health/topics/obsessive-compulsive-disorder-ocd/index.shtml

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2019 https://www.medicalnewstoday.com/articles/178508.php

Hội Chứng Turner Là Gì

Hội chứng turner(tơcnơ) là gì, nguyên nhân, biểu hiện, điều trì ra sao? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.

Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.

Hội chứng Turner có thể gây ra một loạt các vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển bình thường, bao gồm vóc dáng thấp bé, suy buồng trứng sớm và dị tật tim.

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh, trong giai đoạn phôi hoặc trong thời thơ ấu. Thỉnh thoảng, ở những phụ nữ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, thường không được phát hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Nữ giới mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục. Kiểm tra thường xuyên và chăm sóc phù hợp có thể giúp hầu hết các cô gái và phụ nữ có cuộc sống khỏe mạnh.

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền chỉ có ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.000 bé gái.

Người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X bình thường, mà phải là hai nhiễm sắc thể giới tính.

Triệu chứng hội chứng Turner

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các cô gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn. Đối với một số bệnh nhân, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không dễ thấy, nhưng ở những người khác, một số đặc điểm thể chất và tăng trưởng kém xuất hiện rõ ràng từ sớm.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian, hoặc phát triển nhanh chẳng hạn như khuyết tật tim. Tuy nhiên, nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm:

Vì chiều cao và sự phát triển tình dục là hai điều chính bị ảnh hưởng, hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi người bệnh không dậy thì, thường là trong độ tuổi từ 8 đến 14 tuổi.

Nguyên nhân hội chứng Turner:

Hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân gây bệnh là do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như:

Thể một nhiễm: thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này dẫn đến ở mọi tế bào của cơ thể đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.

Vật chất nhiễm sắc thể Y: Trong 1 tỷ lệ nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner?

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không bị chi phối bởi yếu tố di truyền trong gia đình.

Xét nghiệm gen có phát hiện hội chứng Turner?

Nếu dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, bác sĩ nghi ngờ rằng con bạn mắc hội chứng Turner, Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner. Xét nghiệm ADN dựa trên một lượng mẫu máu nhỏ.

Thỉnh thoảng, bác sĩ cũng có thể yêu cầu mẫu da. Phân tích nhiễm sắc thể xác định có hay không có nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bất thường của một trong các nhiễm sắc thể X.

Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không.

Biến chứng của hội chứng Turner

Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển đúng đắn của một số hệ thống cơ thể, nhưng khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

Vấn đề tim mạch: Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner được sinh ra với khuyết tật tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc tim làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Các khuyết tật về tim thường bao gồm các vấn đề với động mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh ra khỏi tim và việc cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.

Huyết áp cao: Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao huyết áp – một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh về tim và mạch máu.

Mất thính lực: Nghe kém thường phổ biến ở hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do mất dần chức năng thần kinh. Tăng nguy cơ nhiễm trùng tai giữa cũng có thể dẫn đến mất thính giác.

Vấn đề về thận: Những cô gái mắc hội chứng Turner có thể có một số dị tật về thận. Mặc dù những bất thường này thường không gây ra các vấn đề y tế, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và nhiễm trùng đường tiết niệu.

Rối loạn tự miễn dịch: Người mắc hội chứng Turner tăng nguy cơ tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp) do rối loạn tự miễn Hashimoto. Họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.

Vấn đề về xương: Các vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển của xương làm tăng nguy cơ vẹo cột sống. Phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng có nguy cơ phát triển xương yếu, dễ gãy (loãng xương).

Vô sinh: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều vô sinh. Tuy nhiên, một số rất ít phụ nữ có thể mang thai một cách tự nhiên, và một số có thể mang thai với các biện pháp can thiệp sản khoa.

Biến chứng thai kỳ: Bởi vì phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như huyết áp cao và bóc tách động mạch chủ, họ cần được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.

Điều trị GH: GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Bệnh nhân nên bắt đầu điều trị sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.

Điều trị bằng hormone nữ: Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormone nữ.

Chat trực tuyến ngay với chúng tôi để được tư vấn chi tiết hơn về các gói xét nghiệm di truyền