Top 12 # Hội Chứng Tơcnơ Là Gì Xem Nhiều Nhất, Mới Nhất 3/2023 # Top Trend

Hội chứng Jacobs được gọi là hội chứng siêu nam. Hội chứng xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây ra.

Hội chứng Jacobs là gì?

Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới là XY, ở nữ giới là XX. Hội chứng Jacobs xảy ra khi trong nhiễm sắc thể giới tính của người nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY). Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới khi cấu trúc gen có thêm sự sao chép của một nhiễm sắc thể Y trong tế bào.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Jacobs

Những trẻ mắc hội chứng Jacobs thường phát triển nhanh hơn những đứa trẻ khác ở giai đoạn phát triển đầu (cao hơn so với chiều cao trung bình). Hầu hết những trẻ mắc hội chứng này có sự phát triển sinh lý bình thường. Tùy vào mức độ ảnh hưởng mà mỗi trẻ mắc bệnh có biểu hiện bệnh khác nhau. Một số dấu hiệu và triệu chứng như trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển âm ngay từ khi còn nhỏ hoặc ở thời kỳ nhũ nhi. Trẻ thường gặp khó khăn trong học tập, chậm đọc và viết. Không có khuyết tật trí tuệ kèm theo những chứng bệnh như suyễn, các vấn đề về răng, mụn trứng cá, không mọc lông mặt và lông cơ thể, có những khác biệt về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn lo lắng, tâm trạng,… Một số trẻ khác có thể bị suy tinh hoàn (tinh hoàn không thể tạo ra tinh trùng hoặc testosterone) ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp, xương yếu.Đối với những người chưa được phát hiện bệnh, đến tuổi trưởng thành có những biểu hiện bệnh như: Giảm ham muốn tình dục, giảm số lượng tinh trùng, vô sinh.

Sàng lọc trước sinh phát hiện hội chứng Jacobs cho thai nhi

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 cho đến hết thai kỳ, giúp kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Kết quả của NIPT – illumina là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn, giúp cho mẹ bầu có được hướng chăm sóc thai nhi đúng cách nhất để con sinh ra được khỏe mạnh.

Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Có rất nhiều trường hợp những người đàn ông không phát hiện được tình trạng sức khỏe của mình, khi trưởng thành họ nhận thấy những dấu hiệu bất thường trên cơ thể hoặc nhận biết những bất thường đến sinh sản, số lượng tinh trùng giảm,… Thực hiện xét nghiệm ADN có thể chẩn đoán bệnh di truyền cho kết quả chính xác. Xét nghiệm không phân biệt độ tuổi, người có nhu cầu xét nghiệm không cần kiêng, nhịn ăn hay chọn thời điểm nhất định nào như các xét nghiệm máu khác. Kết quả xét nghiệm xác định các nhiễm sắc thể có hay không bất thường, trong đó có hội chứng Jacobs. Độ chính xác của xét nghiệm lên tới 99,9%.

Kiểm tra hormone

Bác sĩ chuyên khoa có thể yêu cầu người khám kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin nhằm kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể cũng như kiểm tra tổng lượng testosterone. Cả hai lần kiểm tra này đều được phân tích bằng mẫu máu hoặc nước tiểu để xem nếu lượng testosterone quá thấp thì điều này có thể cho biết là bạn đang có vấn đề về sức khỏe. Trong trường hợp đó, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm thêm những bài kiểm tra khác để tìm ra nguyên nhân. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ đưa ra nhận định, dựa trên những nhận định đã kiểm tra để làm cơ sở thực hiện thêm các kiểm tra khác chứ không cho kết quả chính xác là có hay không.

Phương pháp điều trị hội chứng Jacobs

Ở thời điểm hiện tại, hội chứng Jacobs chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có những hướng điều trị khác như thay thế testosterone, điều trị chứng vô sinh, phẫu thuật để giảm các triệu chứng biểu hiện bệnh khác. Điều trị những bệnh do tác động của Jacobs gây ra. Ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc cho bé để nắm được tình trạng sức khỏe để có hướng chăm sóc đúng cách. Người nam có những biểu hiện bất thường cần thực hiện chẩn đoán các hội chứng di truyền để có hướng điều trị giảm nhẹ tình trạng của bệnh và hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đến cơ thể.

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến xương và xương sọ của thai nhi kết hợp với nhau quá sớm trong quá trình phát triển của nó.

Hội chứng Apert gây ra những bất thường về mặt và sọ, có thể dẫn đến khiếm thị và các vấn đề về răng. Hội chứng Apert cũng có thể gây ra những bất thường ở ngón tay và ngón chân.

Bài viết này sẽ cung cấp một cái nhìn tổng quan về hội chứng Apert, bao gồm các triệu chứng, điều trị và triển vọng cho tình trạng này.

Hội chứng Apert là gì?

Hội chứng Apert là một tình trạng mà xương sọ kết hợp với nhau quá sớm, ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt.

Những người sinh ra với hội chứng Apert có thể gặp vấn đề với thị lực và răng của họ vì hình dạng bất thường của xương trên khuôn mặt và xương sọ.

Trong nhiều trường hợp, ba hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân cũng hợp nhất với nhau, được gọi là syndactyly.

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền. Nó thường xuất hiện mà không có tiền sử gia đình của hội chứng, nhưng nó cũng có thể được thừa kế từ cha mẹ.

Triệu chứng

Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Apert bao gồm:

một hộp sọ hình nón, được gọi là turribrachycephaly

một khuôn mặt được đặt sâu ở giữa

mắt to và phồng ra ngoài

cái mũi bị bẻ cong

một hàm trên kém phát triển, có thể làm cho răng trở nên đông đúc

Những bất thường trên khuôn mặt và đầu lâu có thể dẫn đến một số vấn đề sức khỏe và phát triển. Nếu không được sửa chữa, các vấn đề về thị lực thường xảy ra do ổ cắm mắt nông. Hàm trên thường nhỏ hơn mức trung bình, có thể dẫn đến các vấn đề về răng khi răng của trẻ phát triển.

Với hội chứng Apert, hộp sọ nhỏ hơn bình thường, có thể gây áp lực lên não đang phát triển. Những người mắc hội chứng Apert có thể có mức độ trí tuệ trung bình, hoặc suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.

Trẻ em sinh ra với hội chứng Apert thường có ngón tay và ngón chân có màng. Thông thường, ba ngón tay hoặc ngón chân được hợp nhất với nhau, nhưng đôi khi một bộ toàn bộ các ngón tay hoặc ngón chân có thể có màng. Ít phổ biến hơn, trẻ có thể có thêm ngón tay hoặc ngón chân.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Apert bao gồm:

mất thính lực

mụn trứng cá nặng

đổ mồ hôi nặng

hợp nhất của xương sống ở cổ

da nhờn

thiếu tóc trong lông mày

sự chậm phát triển và phát triển

nhiễm trùng tai tái phát

hở hàm ếch

khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình

Nguyên nhân

Hội chứng Apert là một dị tật bẩm sinh do đột biến gen gây ra. Điều này có thể xảy ra ở những trẻ không có tiền sử gia đình bị rối loạn hoặc có thể kế thừa từ cha mẹ.

Gen này tạo ra một protein gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2. Protein này có nhiều vai trò quan trọng trong sự phát triển của thai nhi, bao gồm một vai trò quan trọng trong việc báo hiệu sự phát triển tế bào xương.

Khi đột biến gen này xảy ra, tiếp tục tín hiệu lâu hơn bình thường, dẫn đến sự hợp nhất sớm của xương sọ, mặt, bàn chân và xương tay.

Hội chứng Pfeiffer

Hội chứng Crouzon

Hội chứng Jackson-Weiss

Tần suất và thừa kế

Hội chứng Apert là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp. Số lượng người có nó không được biết, và ước tính khác nhau giữa các nguồn.

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ ước tính rằng nó ảnh hưởng đến 1 trong 65.000 đến 88.000 trẻ sơ sinh, và Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm có (NORD) ước tính con số này gần bằng 1 trong số 165.000 đến 200.000 ca sinh.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Apert xuất hiện mà không có tiền sử gia đình trước đây của rối loạn này. Tuy nhiên, NORD cũng báo cáo rằng khi một phụ huynh bị rối loạn, đứa trẻ sẽ có 50% cơ hội phát triển nó. Thống kê này áp dụng cho từng thai kỳ.

Hội chứng này dường như ảnh hưởng đến nam và nữ bình đẳng.

Chẩn đoán

Hội chứng Apert thường có thể được chẩn đoán khi sinh hoặc ở độ tuổi sớm.

Để chẩn đoán chính thức một người bị hội chứng Apert, bác sĩ sẽ tìm kiếm những bất thường về xương đặc trưng ảnh hưởng đến đầu, mặt, bàn tay và bàn chân.

Bác sĩ có thể chụp X quang sọ hoặc chụp CT đầu để xác định bản chất của những bất thường về xương. Xét nghiệm di truyền phân tử cũng có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán.

Điều trị

Điều trị hội chứng Apert sẽ khác nhau giữa các cá nhân. Một bác sĩ thường sẽ làm việc chặt chẽ với người và gia đình của họ để phát triển một kế hoạch điều trị các triệu chứng của họ.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để giảm áp lực lên não của người đó.

Các lựa chọn phẫu thuật khác cũng có thể, ví dụ, để định hình lại các đặc điểm khuôn mặt, hoặc để tách các ngón tay hoặc ngón chân bịt kín.

Một đứa trẻ bị hội chứng Apert sẽ yêu cầu quan sát và kiểm tra suốt đời. Một bác sĩ sẽ kiểm tra các biến chứng thêm gây ra bởi hội chứng Apert và đề xuất phương pháp điều trị thích hợp.

sửa các vấn đề về thị lực

phương pháp điều trị để giải quyết sự chậm phát triển và tăng trưởng

thủ tục nha khoa để sửa chữa răng đông đúc

Outlook

Chẩn đoán sớm ở trẻ sơ sinh sẽ cải thiện cơ hội điều trị thành công một số triệu chứng và biến chứng của hội chứng Apert.

Triển vọng dài hạn cho những người mắc hội chứng Apert đang được cải thiện cùng với những tiến bộ trong y học hiện đại.

Điều trị thường có thể cải thiện triển vọng tổng thể cho một người mắc hội chứng Apert.

Một đứa trẻ bị hội chứng Apert nên được chăm sóc lâm sàng liên tục. Điều này có thể bao gồm liệu pháp giúp trẻ em và gia đình của họ đối phó với những thách thức hàng ngày của hội chứng này.

I. Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards (HC Edwards) xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18. Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.

Là trisomy phổ biến thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị HC Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.

HC Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

II. Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Edwards

Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

Chức năng của não ở trẻ bị HC Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

Trẻ sinh ra thường nhỏ, yếu, chậm lớn và chậm phát triển.

Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, chẻ vòm họng / hở hàm ếch.

Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau, khó duỗi thẳng, thiểu sản móng tay. Bàn chân dị dạng, có hình giống chân ghế bập bênh.

Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

III. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Khoảng 5% số người mắc hội chứng này chỉ có 3 NST số 18 ở một vài tế bào của cơ thể, gọi là hội chứng Trisomy 18 dạng khảm. Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.

Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.

Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi nhưng có thể sàng lọc, chẩn đoán được từ trước khi trẻ sinh ra. Do đó việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là rất cần thiết.

Xét nghiệm sàng lọc: Các xét nghiệm sàng lọc đang được sử dụng phổ biến hiện nay là siêu âm, Double test, Triple test, NIPT… Trong đó, các xét nghiệm như Double test, Triple là các xét nghiệm sinh hóa nên chi phí cho một lần xét nghiệm tương đối rẻ. Nhưng độ chính xác mà các xét nghiệm này không cao, không khẳng định được thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không khiến nhiều bà mẹ cảm thấy hoang mang khi thực hiện xét nghiệm. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính ưu việt với độ chính xác cao, lên tới trên 99% giúp giải tỏa được nỗi lo lắng cho các thai phụ. Ngoài ra, xét nghiệm này còn thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho cả thai nhi lẫn thai phụ.

Xét nghiệm chẩn đoán: Là những xét nghiệm giúp chẩn đoán các dị tật bẩm sinh bằng việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết nhau thai. Các thủ thuật này tiềm ẩn nhưng nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối… thậm chí là sảy thai.

Từ những ưu, nhược điểm của các xét nghiệm này mà bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm phù hợp với điều kiện thực tế của cá nhân mỗi người. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.

Hội chứng Edwards là một mối lo của những phụ nữ sinh con khi độ tuổi ngày càng cao. Tuy nhiên với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, sự thông thái của các bạn, chúng ta xứng đáng với những điều tốt nhất – sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-Total của Phòng Xét nghiệm Di truyền Y học Viện Công nghệ DNA cùng bạn chào đón những em bé khỏe mạnh!

Chú thích của người dịch : theo bản DSM-V mới nhất ra vào năm 2013, phân nhánh Asperger đã không còn tồn tại.

Hội chứng Asperger (hay chứng rối loạn tự kỉ) là chứng rối loạn thần kinh mà có thể là một dạng rối loạn phổ tự kỷ. Trẻ em mắc hội chứng Asperger có những biểu hiện đặc trưng có thể gây ra những khiếm khuyết từ nhẹ đến nghiêm trọng. Hội chứng Asperger đôi khi được coi là tự kỷ chức năng cao và được đặt theo tên của một bác sỹ người Áo Hans Asperger. Bác sỹ Asperger đã xuất bản một bài nghiên cứu vào năm 1944 trong đó mô tả những dạng hành vi của một số bé trai có trí tuệ và khả năng ngôn ngữ bình thường nhưng lại biểu hiện những hành vi giống như tự kỷ và những khiếm khuyết đáng chú ý trong kĩ năng giao tiếp và xã hội. Mặc dù bài nghiên cứu của ông được xuất bản từ những năm 1940, mãi đến năm 1994 hội chứng Asperger mới được bổ sung vào ấn bản thứ tư của quyển Cẩm nang chẩn đoán và thống kê (DSM – IV) và chỉ mấy năm gần đây AS mới được các nhà chuyên môn và các bậc phụ huynh biết đến.

Thiếu hụt khả năng giao tiếp xã hội là đặc điểm nổi bật nhất của hội chứng Asperger, mặc dù những thiếu hụt này có thể khác nhau về mức độ. Ngay cả khi những đứa trẻ mắc chứng rối loạn này không có dấu hiệu gì của chứng rối loạn ngôn ngữ nguyên phát, khả năng giao tiếp bên ngoài của chúng vẫn rất kém. Trẻ em mắc hội chứng Asperger có vấn đề với việc phản ứng thực tế cũng như khó khăn trong việc hiểu và biểu lộ phần cảm xúc của thông tin.

Vốn từ vựng của trẻ bị hội chứng Asperger có thể phong phú và đa dạng đến kinh ngạc, nhưng mặt khác, những đứa trẻ này có thể cực kì thiếu trí tưởng tượng và gặp khó khăn khi sử dụng ngôn ngữ trong các tình huống xã hội.

Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội, thể hiện qua ít nhất hai dấu hiệu sau :

· Khiếm khuyết đáng chú ý trong việc sử dụng những hành vi giao tiếp không lời như nhìn thẳng vào mắt người đối diện, biểu hiện khuôn mặt, điệu bộ cơ thể và các cử chỉ phù hợp với giao tiếp xã hội.

· Không tạo lập được các mối quan hệ bạn bè tương ứng với mức độ phát triển.

· Không có khuynh hướng chia sẻ niềm vui, sở thích hay thành tích với người khác (ví dụ không khoe hay mang những đồ vật yêu thích cho người khác xem).

· Thiếu tương tác về tình cảm hay tương tác xã hội

Những mẫu hành vi, sở thích và hoạt động hạn chế lặp đi lặp lại và khuôn mẫu, được thể hiện qua ít nhất một trong những biểu hiện sau :

· Bị chi phối hoàn toàn bởi một hoặc một vài sở thích hạn chế và dập khuôn có tính bất thường về cường độ hay mức độ tập trung.

· Tuân thủ một cách cứng nhắc những thói quen hay nghi thức đặc biệt và không thực tế

· Có những cử chỉ, hành động lặp lại và dập khuôn (ví dụ như xoắn vặn các ngón tay, bàn tay hoặc những chuyển động phức tạp của toàn bộ cơ thể)

· Ám ảnh dai dẳng với các bộ phận của các đồ vật

· Sự rối loạn này về phương diện lâm sàng gây ra những khiếm khuyết nghiêm trọng trong đời sống xã hội, công việc hay trong các lĩnh vực hoạt động quan trọng khác.

Ngôn ngữ :

Không có sự chậm trễ đáng chú ý nào trong phát triển ngôn ngữ (ví dụ, các bé 2 tuổi nói những từ một âm tiết, còn những câu nói giao tiếp thì được dùng bởi các bé 3 tuổi)

Phát triển trí tuệ :

Không có sự chậm trễ đáng chú ý nào trong việc phát triển trí tuệ hay trong việc phát triển các kĩ năng độc lập phù hợp với lứa tuổi, các hành vi thích nghi (trừ tương tác xã hội) và sự tò mò về môi trường sống xung quanh khi còn bé ; tức là chúng có khả năng trí óc cao hoặc bình thường.

Không thỏa mãn các tiêu chí chẩn đoán của các căn bệnh khác

Không thỏa mãn các tiêu chí của chứng rối loạn phát triển lan tỏa (pervasive developmental disorder) hay tâm thần phân liệt.

Nhóm Dịch – CLB RUBIC Vì trẻ tự kỷ Facebook: Nuôi con rối loạn phát triển