tác giả Martyanova Lyudmila Mikhailovna tác giả Wasserman Anatoly Alexandrovich tác giả Eliseeva Elena Leonidovna tác giả von senger Harro tác giả Dushenko Konstantin Vasilyevich tác giả Dushenko Konstantin Vasilyevich tác giả Parijskaya Tamara Vladimirovna tác giả Schutzenberger Anne Anselin tác giả Schutzenberger Anne Anselin
De Toni – Debreux – Hội chứng Fanconi ICD-10
72.0 72.0
ICD-9
270.0 270.0
OMIM
,,,, và
BệnhDB MedlinePlus điện tử
trẻ em / 756
Lưới
D005198
Lịch sử của
Kiểu di truyền là lặn tự phát, một dạng trội trội của nhiễm sắc thể cũng được làm nổi bật với sự định vị gen trên nhiễm sắc thể 15q15.3. Tính biểu hiện của gen đột biến ở trạng thái đồng hợp tử thay đổi đáng kể. Có những trường hợp lẻ tẻ do đột biến mới. Người ta tin rằng căn bệnh này dựa trên các khiếm khuyết đã được xác định về mặt di truyền của phosphoryl hóa enzyme trong ống thận (bệnh ống dẫn trứng kết hợp), sự thiếu hụt các enzyme của phức hợp thứ 2 và thứ 3 của chuỗi hô hấp – succine dehydrogenase và cytochrom oxidease. Các nhà khoa học gán căn bệnh này vào loại bệnh của ty thể [ ] .
Sinh bệnh học
Thay đổi bệnh lý là một trong những biến thể của cường cận giáp thứ phát. Liên kết sinh bệnh học chính là khiếm khuyết enzyme ty lạp thể trong chu trình Krebs, một bệnh lý ống dẫn trứng, được đặc trưng bởi sự tái hấp thu glucose, axit amin, phốt phát và bicarbonat trong ống thận. Việc mất axit amin và bicarbonate góp phần vào sự phát triển của nhiễm toan chuyển hóa, chống lại nền tảng của sự tái hấp thu xương và sự tái hấp thu kali và canxi trong ống thận giảm, dẫn đến sự phát triển của hạ kali máu và tăng calci niệu. Mất phốt pho dẫn đến sự phát triển của bệnh còi xương, và ở trẻ lớn và người lớn – đến bệnh xương khớp.
Do đó, khiếm khuyết enzyme ty lạp thể trong chu trình Krebs dẫn đến sự phá vỡ các quá trình cung cấp năng lượng cho sự tái hấp thu phosphat, glucose và axit amin trong ống thận và sự bài tiết của chúng qua nước tiểu – sự cân bằng axit-bazơ bị phá hủy. bộ xương và xương.
Hình ảnh lâm sàng
Dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện vào nửa cuối năm – trẻ chậm chạp, tụt huyết áp, cảm giác thèm ăn giảm mạnh, nôn mửa, sốt thấp, hạ huyết áp, khát nước, đa niệu, mất nước được quan sát. Một phức hợp triệu chứng rộng lớn được hình thành bởi năm thứ hai của cuộc đời. Nếu bệnh biểu hiện sau 5-6 năm, thì những dấu hiệu đầu tiên là triệu chứng của bệnh xương khớp, biến dạng xương và tê liệt do hạ kali máu. Từ năm thứ hai của cuộc đời, một sự chậm trễ trong phát triển thể chất và trí tuệ được bộc lộ, quá trình khử keo tổng quát xảy ra, biểu hiện bằng biến dạng xương của chân (valgus hoặc varus), ngực, cẳng tay và humerus, giảm trương lực cơ. Kiểm tra X-quang cho thấy các biến dạng của xương, cột sống, gãy xương, loãng xương hệ thống với mức độ nghiêm trọng khác nhau, làm mỏng lớp vỏ của xương ống, nới lỏng các vùng tăng trưởng, chậm phát triển mô xương từ tuổi hộ chiếu của trẻ. Xương trở nên giòn.
Một cuộc kiểm tra trong phòng thí nghiệm cho thấy Normo-hoặc hạ canxi máu, giảm phosphat máu, nồng độ phosphatase kiềm tăng cao. Là kết quả của việc giảm tái hấp thu bicarbonat trong ống thận, nhiễm toan do tăng natri máu được quan sát dựa trên nền tảng của sự dư thừa của hormone tuyến cận giáp và bình thường hoặc hạ canxi máu. Trong phân tích sinh hóa của nước tiểu, aminoacid niệu, glucos niệu (với mức đường huyết bình thường), natri niệu, hypocalcium chống tăng phospho máu được phát hiện.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện lâm sàng và rối loạn chuyển hóa, có hai biến thể lâm sàng và sinh hóa của bệnh:
Đầu tiên đặc trưng bởi sự chậm trễ đáng kể trong phát triển thể chất, bệnh nặng với biến dạng xương rõ rệt và thường bị gãy xương, hạ canxi máu nặng (1,6-1,8 mmol / l), giảm hấp thu canxi ở ruột.
Với cái thứ hai Biến thể ghi nhận sự chậm trễ vừa phải trong phát triển thể chất, một quá trình nhẹ với biến dạng xương nhỏ, canxi bình thường và hấp thu canxi bình thường trong ruột.
Rối loạn sinh hóa
giảm nồng độ canxi trong máu;
giảm nồng độ phốt pho trong máu;
tăng phosphatase kiềm;
sự phát triển của nhiễm toan chuyển hóa (pH: 7,35 … 7,25; BE: 10 … -12 mmol / l) do khiếm khuyết trong việc tái hấp thu bicarbonat ở ống lượn gần;
bài tiết canxi qua nước tiểu bình thường;
tăng độ thanh thải của photphat trong nước tiểu, hấp thu phốt phát trong ruột không bị ảnh hưởng;
phát triển glucos niệu (20-30 g / l trở lên);
sự phát triển của hyperaminoacid niệu;
rối loạn chức năng sinh ammonioacidogen – giảm độ axit chuẩn độ, tăng pH nước tiểu lớn hơn 6.0;
phát triển hạ kali máu.
Kết quả của bệnh là sự phát triển của suy thận mãn tính.
Chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán phân biệt hội chứng de Toni-Debre-Fanconi được thực hiện với
Nhìn mờ
Vi phạm tăng cân
Giảm cân
Chậm phát triển tâm thần
Lag trong phát triển thể chất
Gãy xương bệnh lý
Huyết áp thấp
Mất trương lực cơ
Đi lại khó khăn
Lượng nước tiểu tăng
Hội chứng Fanconi (bệnh tiểu đường glucose-phosphate-amin, bệnh de Tony-Debre-Fanconi, hội chứng Fanconi bị cô lập nguyên phát) là một bệnh di truyền do đột biến gen lặn tự phát, đặc trưng bởi sự tái hấp thu nước và các hoạt chất sinh học từ nước tiểu nguyên phát (reanalus). do tổn thương ống thận. Nó thuộc nhóm bệnh giống như bệnh còi xương trong đó xảy ra thay đổi chuyển hóa toàn thân.
Lý do
Thay đổi bệnh lý là một trong những dạng của cường tuyến cận giáp – một rối loạn nội tiết phát triển khi hormone tuyến cận giáp quá mức được sản xuất (do tuyến cận giáp sản xuất) do tăng sản tuyến hoặc tổn thương ác tính.
Các lựa chọn kế thừa cho hội chứng de Toni-Debreux Fanconi:
Autosomal trội – một gen khiếm khuyết được di truyền từ một trong những bố mẹ (dạng gia đình).
Suy thoái tự động – một gen khiếm khuyết có ở cả bố và mẹ. Trong trường hợp của hội chứng, đây là một hình thức di truyền lặn tự phát cục bộ (nhiễm sắc thể 15q15.3.)
Hội chứng Fanconi ở trẻ em có thể là một thành phần của các bệnh di truyền khác:
Cystinosis – sự tích lũy quá mức của cystine (axit amin) trong tế bào chất (môi trường tế bào chất lỏng bên trong).
– vi phạm sự chuyển đổi galactose (monosacarit) thành glucose, do đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất galactose-1-phosphaturideyl transferase (enzyme).
Tyrosinemia loại I – thiếu fumarylacetoacetate hydrolase, dẫn đến suy giảm chuyển hóa tyrosine.
– Loạn dưỡng gan nặng do vi phạm chuyển hóa đồng.
fructose là sự mất enzyme do sự vi phạm của sự hấp thụ fructose, không dung nạp do thiếu protein vận chuyển fructose.
Nó đã được chứng minh rằng cơ sở của bệnh lý là bệnh lý ống kết hợp, một nhóm bệnh trong đó việc vận chuyển các hoạt chất sinh học trong hệ thống ống bị xáo trộn. Liên kết chính trong sự phát triển của hội chứng Fanconi là khiếm khuyết ty thể (kho năng lượng tế bào) trong chu trình axit tricarboxylic (chu trình Krebs), là giai đoạn chính của hô hấp tế bào.
Các giai đoạn của cơ chế phát triển bệnh, trong đó mỗi giai đoạn tiếp theo sẽ là hậu quả của giai đoạn trước, có thể được trình bày như sau:
Khiếm khuyết ty thể, bệnh lý ống dẫn trứng.
Vi phạm tái hấp thu axit amin và enzyme trong ống thận.
Tích lũy axit ().
Tái hấp thu xương (phá hủy).
Tái hấp thu canxi và kali trong ống.
Các tế bào mất nguồn cung cấp năng lượng, dẫn đến sự phát triển của các rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng. Trong số các yếu tố rủi ro là:
ngộ độc kim loại nặng;
nhiễm độc;
dùng kháng sinh tetracycline đã hết hạn;
thiếu vitamin D;
(vi phạm chuyển hóa protein).
Phân loại
Phân bổ các dạng nguyên phát (vô căn) và các dạng thứ phát của bệnh Fanconi. Dạng chính phát triển là kết quả của việc thừa hưởng gen khiếm khuyết. Dạng thứ phát xảy ra trong các bệnh bẩm sinh, di truyền xác định khác.
Hội chứng thứ phát có thể xảy ra dựa trên nền tảng của các bệnh lý mắc phải:
paraproteinemia – sự hiện diện của các cơ thể protein bất thường trong máu;
– rối loạn nghiêm trọng phát triển với sự thất bại của cầu thận của thận;
tubulo-kẽ – một nhóm các bệnh thận đặc trưng bởi các tổn thương nguyên phát của ống;
u ác tính (hội chứng paraneoplastic);
trong trường hợp ngộ độc;
bỏng nặng.
Triệu chứng
Hội chứng Fanconi, có triệu chứng xuất hiện ở trẻ em vào năm thứ hai của cuộc đời, có hai lựa chọn để phát triển, tùy thuộc vào các thông số lâm sàng và cận lâm sàng:
Lựa chọn đầu tiên được đặc trưng bởi một quá trình nghiêm trọng, một sự chậm trễ rõ rệt trong sự phát triển thể chất, gãy xương và biến dạng của xương do hạ canxi máu, suy giảm hấp thu ở ruột.
Lựa chọn thứ hai là một liệu trình tương đối nhẹ, dấu hiệu chậm trễ vừa phải trong phát triển thể chất, biến dạng xương ở mức độ canxi bình thường, hấp thu canxi trong ruột trong phạm vi bình thường.
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh ở trẻ em dưới hai tuổi:
thèm ăn giảm mạnh;
thiếu trọng lượng cơ thể;
thờ ơ;
(rối loạn tiêu hóa do thiếu năng lượng protein);
khát nước;
huyết áp thấp;
(lượng nước tiểu lớn);
sốt thấp;
nôn mửa.
Những đứa trẻ khoảng năm tuổi không thể đi được.
Sau khi các dấu hiệu đầu tiên xuất hiện, có một sự chậm trễ trong phát triển tinh thần và thể chất. Sự keo tụ tổng quát (lan rộng trên toàn bộ cơ thể) được biểu hiện bằng các biến dạng của chi dưới (biến dạng valgus – cong vào trong, biến dạng varus – cong ra ngoài), mất cơ, trương lực của ngực, xương cẳng tay và vai. Thiếu phốt pho ở trẻ em dẫn đến sự xuất hiện.
Với sự tiến triển của hội chứng ở trẻ em, các rối loạn thị giác, các bệnh về hệ thần kinh, hệ tiết niệu và tiêu hóa và các bệnh về đường hô hấp trên được phát hiện. Hiếm khi xảy ra.
Trong hội chứng Fanconi trưởng thành, nhuyễn xương xảy ra do thiếu khoáng chất và các nguyên tố vi lượng. Bệnh nhân than phiền đau xương, yếu cơ, thờ ơ, có thể tăng huyết áp, phát triển suy thận khi không điều trị.
Ở trẻ nhỏ, ngay cả trong những tuần đầu tiên của cuộc đời, có thể có dấu hiệu của hội chứng Wissler-Fanconi, gây ra bởi một phản ứng dị ứng rõ rệt. Bệnh lý được đặc trưng bởi sốt, ban đỏ, tổn thương khớp (thường ở tay).
Chẩn đoán
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm được sử dụng để phát hiện bệnh Fanconi Hay. Xét nghiệm máu sinh hóa cho thấy sự thiếu hụt canxi và phốt pho, beta-2-microglobulin (protein phân tử thấp). Trong nước tiểu, aminoacid niệu (sản phẩm chuyển hóa của axit amin), thận (rối loạn điện giải), glycos niệu (đường trong nước tiểu), một lượng lớn phốt phát, thiếu các nguyên tố vi lượng (natri, canxi, kali, phốt pho và các chất khác) được phát hiện.
Trong đánh giá chức năng thận, siêu âm và MRI rất quan trọng.
Kiểm tra X-quang xương cho phép bạn nghiên cứu cấu trúc xương, phát hiện vi phạm cấu trúc, mức độ loãng xương, biến dạng, để đánh giá độ trễ của sự phát triển mô xương. Trong trường hợp bệnh Fanconi, chụp X quang cho thấy:
cấu trúc xương thô;
– phá hủy tấm tăng trưởng epiphyseal (sụn);
cấu trúc tế bào và tăng trưởng giống như spur trong xương chày;
và gãy xương trong giai đoạn sau.
Nghiên cứu phát xạ positron (PET) cho thấy sự tích tụ của các chất đồng vị phóng xạ trong vùng tăng trưởng của xương bệnh nhân.
Trong vật liệu sinh thiết có sự vi phạm cấu trúc của xương, lacunae (vết lõm bệnh lý), khoáng hóa kém.
Khi bệnh tiểu đường glucose-phosphate-amin được thực hiện chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý như vậy:
cystinosis;
glycogenosis;
hội chứng khác nhau (Thấp, thận);
đa u tủy (bệnh máu ác tính);
không dung nạp fructose do yếu tố di truyền, các bệnh di truyền khác;
điều kiện phát sinh từ ghép thận.
Điều trị
Trị liệu nhằm mục đích:
loại bỏ các rối loạn điện giải, đặc biệt là nhiễm toan ở ống;
điều chỉnh sự mất cân bằng axit-bazơ;
loại bỏ các biểu hiện lâm sàng (điều trị triệu chứng).
Khóa học được quy định các chế phẩm kali và canxi, vitamin D với liều lượng tăng dần và xét nghiệm máu cho phốt pho và canxi. Khuyến nghị nhiều đồ uống và chế độ ăn uống. Về dinh dưỡng, bạn nên hạn chế tiêu thụ thực phẩm mặn và muối, nhập vào chế độ ăn sữa, quả mơ khô, mận khô, nước ép trái cây. Với việc bình thường hóa các thông số máu, bạn có thể thực hiện massage, tắm lá kim.
Can thiệp phẫu thuật được chỉ định với biến dạng rõ rệt của xương. Các hoạt động được thực hiện với sự thuyên giảm ổn định kéo dài từ một năm rưỡi, được xác nhận bởi các chỉ số chẩn đoán và các biểu hiện lâm sàng.
Biến chứng nặng nhất của bệnh tiểu đường glucose-phosphate-amin -. Với căn bệnh hiểm nghèo đe dọa đến tính mạng của bệnh nhân, chạy thận nhân tạo được hiển thị (thận nhân tạo trực tiếp).
Trong một số loại suy thận, chạy thận nhân tạo được tiến hành tạm thời, cho đến khi chức năng thận được cải thiện hoặc được phục hồi. Trong các trường hợp khác, với các quá trình không thể đảo ngược ở thận, thủ tục được thực hiện suốt đời.
Lọc máu bao gồm truyền máu qua một hệ thống đặc biệt, trong đó các chất độc hại được tách ra khỏi biofluid, được loại bỏ bằng cách sử dụng dịch lọc máu. Cơ thể được giải phóng khỏi các sản phẩm phân rã độc hại cho đến khi tích lũy tiếp theo.
Dự báo
Tiên lượng phụ thuộc vào bệnh tiềm ẩn, dựa trên nền tảng của hội chứng phát triển. Nếu bệnh nguyên phát là tân sinh, nếu được loại bỏ thành công, tiên lượng có thể tương đối thuận lợi.
TôiDe Toney – Debreu – Fanconi Syndrom (G. de Toni, bác sĩ nhi khoa người Ý, sinh năm 1895; A.R. Debrt, bác sĩ nhi khoa người Pháp, sinh năm 1882; G. Fanconi, bác sĩ nhi khoa Thụy Sĩ, sinh năm 1892)
bệnh di truyền, dựa trên sự thất bại enzyme của ống thận gần; Biểu hiện chủ yếu bởi những thay đổi giống như còi xương của bộ xương – xem. .
IIDe Toney – Debre – Fancohni Sindrom (G. de Toni, sinh năm 1895, người Ý. Bác sĩ nhi khoa; AR Debre, sinh năm 1882, người Pháp. Bác sĩ nhi khoa; G. Fanconi, sinh năm 1892, Thụy Sĩ. đồng bộ: tiểu đường glucocine phosphat, Debreu de Toni – Hội chứng Fanconi, Fanconi Debrae – Hội chứng De Toni)
bệnh di truyền gây ra bởi sự tái hấp thu phốt pho, axit amin, carbohydrate và bicarbonat trong ống lượn gần của thận, biểu hiện ở cuối năm thứ nhất – đầu năm thứ hai của cuộc đời bởi bệnh đa niệu, hạ huyết áp, hạ huyết áp, hạ huyết áp, hạ huyết áp, hạ huyết áp, hạ huyết áp di truyền theo cách lặn tự phát.
– Olivier 1920, Paris – 1999, Paris. Họa sĩ và họa sĩ đồ họa người Pháp. Anh thuộc về một gia đình nghệ thuật khuyến khích niềm đam mê vẽ tranh ban đầu của anh …
Nghệ thuật châu Âu: Vẽ tranh. Điêu khắc Đồ họa: bách khoa toàn thư
– Tăng calci huyết vô căn mãn tính với bệnh loãng xương …
Từ điển giải thích của thuật ngữ tâm thần
– em yêu. Hội chứng Fanconi là một rối loạn chức năng khuếch tán bẩm sinh hoặc mắc phải của các ống thận bị co thắt gần kết hợp với hyperaminoacid niệu, glycos niệu, tăng phospho máu, và …
Hướng dẫn bệnh
– Tôi Michel, một chính khách và nhân vật chính trị của Pháp. Luật sư Trong Thế chiến thứ 2, đã tham gia Phong trào Kháng chiến …
– Debre Michel, chính khách Pháp và nhân vật chính trị. Luật sư Trong Thế chiến thứ 2, đã tham gia Phong trào Kháng chiến …
Bách khoa toàn thư Liên Xô
– Michel – fr. nhà nước và chính trị. người làm Một luật sư của giáo dục. Năm 1938, ông là một nhân viên của văn phòng mỏ. Tài chính P. Raynaud. Vào đầu Thế chiến thứ 2, anh ta được huy động vào quân đội và nhanh chóng bị quân Đức bắt giữ …
Từ điển bách khoa lịch sử Liên Xô
– xem Cystinosis …
Từ điển y học lớn
– một bệnh di truyền gây ra do sự tái hấp thu phốt pho, axit amin, carbohydrate và bicarbonat trong ống lượn gần của thận …
Từ điển y học lớn
– Hội chứng de Toni-Fanconi – xem. De Toni – Hội chứng Fanconi …
Từ điển y học lớn
– xem Hội chứng Adrenogenital bị mất muối …
Từ điển y học lớn
– xem Cystinosis …
Từ điển y học lớn
– xem thiếu máu Fanconi …
Từ điển y học lớn
– xem hội chứng De Toni-Debreu-Fanconi …
Từ điển y học lớn
– vi phạm di truyền chuyển hóa canxi-phốt pho, biểu hiện ở độ trễ của trẻ em trong sự phát triển thể chất và tinh thần, đa dạng khuôn mặt, hội tụ lác, rối loạn …
Từ điển y học lớn
– Một bệnh ảnh hưởng đến ống nephron bị co thắt gần; có thể là di truyền hoặc mắc phải, và phổ biến hơn ở trẻ em …
Điều khoản y tế
“De Toni – Debreu – Hội chứng Fanconi” trong sách
Debreux Gerard (1921-2004) nhà kinh tế người Mỹ gốc Pháp
Từ cuốn sách Những khám phá vĩ đại và con người
Debreux Gerard (1921-2004) Nhà kinh tế học người Mỹ gốc Pháp Gerard Debreux sinh ra ở Calais, cha mẹ ông là Camille và Fernanda (nee Desharn) Debra. Cả ông nội và cha của ông đều là chủ sở hữu của một nhà máy sản xuất ren nhỏ nằm trong đó
Fanconi
Từ cuốn sách Something for Odessa
Fanconi Từ “Scarlet Sails”, chúng tôi đi dọc theo đường Bibininskaya đến góc Lanzheronovskaya Ở phía đối diện của Ekaterininskaya, có một tổ chức nổi tiếng được biết đến từ bài hát của Odessa: Ở đây, người đánh dấu Monya nổi tiếng đã đến với họ, Về việc người đàn ông bị gãy trong quán cà phê Fanconi.
2. Lý thuyết về trạng thái cân bằng chung trong thế kỷ 20: sự đóng góp của A. Wald, J. von Neumann, J. Hicks, C. Arrow và J. Debre
Từ cuốn sách Lịch sử tư tưởng kinh tế: ghi chú bài giảng
2. Lý thuyết về trạng thái cân bằng chung trong thế kỷ 20: sự đóng góp của A. Wald, J. von Neumann, J. Hicks, C. Arrow và J. Debre Lý thuyết về trạng thái cân bằng chung trong thế kỷ 20. được phát triển theo hai hướng. Có lẽ, khu vực đầu tiên trong số này có thể được quy cho kinh tế vi mô. Liên kết với hướng này là các nhà khoa học như
19,39. Astrid Lindgren và Regi Debre
Từ cuốn sách Stratagem. Về nghệ thuật sống và tồn tại của Trung Quốc. Tt. 1, 2
19,39. Honor Astrid Lindgren và Regi Debre Trong một bài viết về kỷ niệm lần thứ chín mươi của nhà văn thiếu nhi nổi tiếng thế giới người Thụy Điển Gerd Wurtzenberger (Wurzenberger) đã ca ngợi khả năng của nhà văn trong việc thu hút sự chú ý của công chúng đối với các câu hỏi mà cô nêu ra và
Debre Michel
TSB
Tiếng gầm
Từ cuốn sách của tác giả bách khoa toàn thư Liên Xô (DE) TSB
DEBRE, Michelle
Từ cuốn sách Từ điển lớn về trích dẫn và biểu hiện chú hề tác giả
DEBRE, Michel (Debr ?, Michel, 1912 Lỗi1996), chính trị gia người Pháp 65 … Châu Âu của ngày mai, Châu Âu của tổ quốc và tự do. Phát biểu khi nhậm chức thủ tướng 15 tháng 1. 1959? chúng tôi Biểu thức “Châu Âu của những người cha” (“lơiEurope des patries”) đã sớm trở thành
DEBRE, Michelle
Từ cuốn sách Lịch sử thế giới trong những câu nói và trích dẫn
DEBRE, Michel (Debr ?, Michel, 1912 Từ1996), chính trị gia người Pháp28 … Châu Âu của ngày mai, Châu Âu của tổ quốc và tự do. Bài phát biểu về việc nhậm chức thủ tướng vào ngày 15 tháng 1. 1959? chúng tôi Biểu hiện của Châu Âu là Tổ quốc (Cha liêuEurope des patries) đã sớm trở thành
DEBRE Michel (Debré, Michel, 1912-1996), chính trị gia người Pháp
Từ cuốn sách Từ điển trích dẫn hiện đại.
DEBRE Michel (Debr ?, Michel, 1912-1996), chính trị gia người Pháp 17 Châu Âu là tổ quốc.
7. Rối loạn chức năng đường mật nguyên phát (hội chứng lông mao miễn dịch) và hội chứng Cartagener
Từ cuốn sách Bệnh viện nhi: ghi chú bài giảng tác giả Pavlova NV
7. Rối loạn chức năng đường mật nguyên phát (hội chứng lông mao cố định) và hội chứng Cartagener. Nó dựa trên một khiếm khuyết được xác định về mặt di truyền trong cấu trúc của biểu mô của màng nhầy của đường hô hấp. Bản chất hình thái của khiếm khuyết trong phiên bản cổ điển của nó.
46. Hội chứng Klinefelter. Hội chứng Shereshevsky-Turner. Tinh trùng Phù tinh hoàn và dây tinh trùng
Từ cuốn sách tiết niệu tác giả Osipov O V
46. Hội chứng Klinefelter. Hội chứng Shereshevsky-Turner. Tinh trùng Phù tinh hoàn mao mạch và phù tinh trùng Hội chứng Klinefelter là một loại gi-pogonadizma đặc trưng bởi sự thoái hóa bẩm sinh của biểu mô ống tinh hoàn với cấu trúc nguyên vẹn
Hội chứng kích thích sớm của tâm thất (hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW)
Từ cuốn sách Trái tim em bé
Hội chứng kích thích sớm của tâm thất (hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW) Hội chứng này đã được đề cập ở trên trong chương về nhịp tim nhanh paroxysmal. Bây giờ chúng ta hãy xem xét chi tiết hơn. Hội chứng ERW (WPW) là một tình trạng sớm hơn.
Anne Anselin Schutzenberger TRIỆU CHỨNG CỦA ANCESTORS. Mối quan hệ chuyển giới, bí mật gia đình, hội chứng kỷ niệm, truyền chấn thương và sử dụng thực tế của một genosociogram
Anne Anselin Schutzenberger TRIỆU CHỨNG CỦA ANCESTORS. Liên kết chuyển đổi, bí mật gia đình, hội chứng kỷ niệm, truyền chấn thương và sử dụng thực tế của một genosociogram (dịch từ tiếng Pháp của I.K. Masalkov) M: Nhà xuất bản của Viện Tâm lý trị liệu, 20011 (tr.13)
Từ cuốn sách Những nghiên cứu của tôi về genosociograms và hội chứng kỷ niệm
Từ cuốn sách Hội chứng tổ tiên: Mối quan hệ chuyển giới, Bí mật gia đình, Hội chứng kỷ niệm, Truyền chấn thương và Sử dụng thực tế của phép đo gen / Trans. I.K. Masalkov – Moscow: Nhà xuất bản của Viện Tâm lý trị liệu: 2001 Gửi các nhà trị liệu của trường Philadelphia đã đóng góp
TRIỆU CHỨNG DEJA VU TRIỆU CHỨNG DEJA VU Từ sự ổn định – để phân rã hay phát triển? Mikhail Delyagin 09/05/2012
Từ cuốn sách báo ngày mai 979 (36 2012) tác giả báo ngày mai
ICD-9
270.0
BệnhDB điện tử
trẻ em / 756
Lưới
D005198
Hội chứng (bệnh) de Toni – Debreux – Fanconi là một trong những bệnh giống như bệnh còi xương.
Lịch sử của
Hội chứng thận này được xác định bởi một bác sĩ nhi khoa người Thụy Sĩ Fanconi trong số các phần khác của bệnh được mô tả trước đây bởi các nhà nghiên cứu khác. Năm 1931, ông đã mô tả glucos niệu và albumin niệu ở một đứa trẻ mắc bệnh lùn và còi xương, 2 năm sau de Tony đã thêm chứng giảm phosphat máu vào bức tranh lâm sàng, và Debre đã sớm mô tả về bệnh tiểu đường.
Căn nguyên
Kiểu di truyền là lặn tự phát, một dạng trội trội của nhiễm sắc thể cũng được làm nổi bật với sự định vị gen trên nhiễm sắc thể 15q15.3. Tính biểu hiện của gen đột biến ở trạng thái đồng hợp tử thay đổi đáng kể. Có những trường hợp lẻ tẻ do đột biến mới. Người ta tin rằng căn bệnh này dựa trên các khiếm khuyết đã được xác định về mặt di truyền của phosphoryl hóa enzyme trong ống thận (bệnh ống dẫn trứng kết hợp), sự thiếu hụt các enzyme của phức hợp thứ 2 và thứ 3 của chuỗi hô hấp – succine dehydrogenase và cytochrom oxidease. Một số tác giả cho rằng căn bệnh này thuộc nhóm bệnh ty thể.
Những lý do trên dẫn đến sự gián đoạn các quá trình cung cấp năng lượng của sự vận chuyển phosphate, glucose và axit amin trong ống thận và sự bài tiết của chúng qua nước tiểu, cũng như phá vỡ các cơ chế để duy trì cân bằng axit-bazơ. Phát triển nhiễm toan chuyển hóa và thiếu các hợp chất phốt pho góp phần vào sự phá vỡ sự hình thành xương bởi các loại xương và thay đổi giống như còi xương trong khung xương.
Hình ảnh lâm sàng
Những dấu hiệu đầu tiên xuất hiện vào nửa sau của năm đầu đời, phức hợp triệu chứng phát triển được hình thành từ năm thứ hai của cuộc đời. Đôi khi có một biểu hiện trong 6-7 năm. Các triệu chứng ban đầu là khát nước, đa niệu, nôn mửa và đôi khi kéo dài. Trong năm thứ hai, phát triển chậm về thể chất và biến dạng xương của các chi dưới (valgus hoặc varus), ngực, cẳng tay và xương vai, giảm trương lực cơ được phát hiện. Xạ hình, loãng xương toàn thân với mức độ nghiêm trọng khác nhau, làm mỏng lớp vỏ của xương ống, nới lỏng các vùng tăng trưởng, làm chậm tốc độ phát triển mô xương từ tuổi sinh học trẻ em được xác định. Xương trở nên giòn.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện lâm sàng và rối loạn chuyển hóa, có hai biến thể lâm sàng và sinh hóa của bệnh. Đầu tiên đặc trưng bởi sự chậm trễ đáng kể trong sự phát triển thể chất, diễn biến nghiêm trọng của bệnh với biến dạng xương rõ rệt và thường bị gãy xương, hạ canxi máu nặng (1,6-1,8 mmol / l), giảm hấp thu canxi ở ruột. Với cái thứ hai Biến thể ghi nhận sự chậm trễ vừa phải trong phát triển thể chất, một quá trình nhẹ với biến dạng xương nhỏ, canxi bình thường và hấp thu canxi bình thường trong ruột.
Rối loạn sinh hóa
giảm nồng độ canxi trong máu;
giảm nồng độ phốt pho trong máu;
tăng phosphatase kiềm;
sự phát triển của nhiễm toan chuyển hóa (pH = 7,35-7,25; BE = -10 … -12 mmol / l) do khiếm khuyết trong việc tái hấp thu bicarbonat ở ống lượn gần;
bài tiết canxi qua nước tiểu bình thường;
tăng độ thanh thải của photphat trong nước tiểu, hấp thu phốt phát trong ruột không bị ảnh hưởng;
phát triển đường niệu (20-30 g / l trở lên);
sự phát triển của hyperaminoacid niệu;
rối loạn chức năng sinh ammonioacidogen – giảm độ axit chuẩn độ, tăng pH nước tiểu lớn hơn 6.0;
phát triển hạ kali máu.
Chẩn đoán phân biệt
Bệnh de Tony-Debre-Fanconi phải được phân biệt với hội chứng thứ phát được tìm thấy trong các bệnh di truyền và mắc phải khác (
De Tony – Debreu – Hội chứng Fanconi là một bệnh bẩm sinh nghiêm trọng được đặc trưng bởi nhiều loại. Trẻ em thường phải chịu đựng từ năm đầu tiên của cuộc đời. Như một quy luật, nó được tìm thấy kết hợp với các bệnh lý di truyền khác, nhưng nó cũng có thể biểu hiện như một hội chứng độc lập.
Một chuyến tham quan lịch sử ngắn
Bệnh được phát hiện và nghiên cứu vào năm 1931 bởi Tiến sĩ Fanconi từ Thụy Sĩ. Kiểm tra một đứa trẻ bị còi xương, tầm vóc ngắn và thay đổi trong xét nghiệm nước tiểu, ông đi đến kết luận rằng sự kết hợp của các triệu chứng này nên được coi là một bệnh lý riêng biệt. Hai năm sau, De Toni đã tự sửa đổi, thêm thuốc giảm phosphat máu vào mô tả hiện có và sau một thời gian, Debre tiết lộ aminoacid niệu ở những bệnh nhân tương tự.
Trong các tài liệu trong nước, tình trạng này được gọi là các thuật ngữ hội chứng Di truyền di truyền de Toni-Debreau-Fanconi. Ở nước ngoài, nó thường được gọi là hội chứng Fanconi thận.
Nguyên nhân của Hội chứng Fanconi
Hội chứng Fanconi ở trẻ em phổ biến hơn nhiều so với người lớn. Theo thống kê, tần suất bệnh lý là 1: 350 000 trẻ sơ sinh. Cả bé trai và bé gái đều bị ảnh hưởng theo tỷ lệ bằng nhau.
Dấu hiệu của hội chứng Fanconi
Bệnh có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, nhưng thường được ghi nhận ở trẻ em năm đầu đời. Glycos niệu, hyperaminoacid niệu và hyperphosphaturia – bộ ba triệu chứng này đặc trưng cho hội chứng Fanconi. Triệu chứng phát triển khá sớm. Trước hết, cha mẹ nhận thấy rằng con họ bắt đầu đi tiểu thường xuyên hơn, và anh ta thường xuyên bị dằn vặt vì khát. Trẻ em, tất nhiên, không thể nói điều này bằng lời, nhưng từ hành vi thất thường của chúng và liên tục treo trên ngực hoặc bình sữa, rõ ràng là có điều gì đó không ổn với trẻ.
Trong tương lai, cha mẹ thường bị quấy rầy bởi tình trạng nôn mửa thường xuyên, táo bón kéo dài và không thể giải thích được. Theo quy định, ở giai đoạn này, đứa trẻ cuối cùng cũng được hẹn gặp bác sĩ. Một bác sĩ nhi khoa có kinh nghiệm có thể nghi ngờ rằng sự kết hợp của các triệu chứng như vậy hoàn toàn không giống với cảm lạnh thông thường. Nếu bác sĩ biết chữ, anh ta sẽ có thể nhận ra hội chứng Fanconi kịp thời.
Các triệu chứng trong khi đó không biến mất. Một độ trễ đáng chú ý trong sự phát triển thể chất và tinh thần được thêm vào chúng, xuất hiện những đường cong rõ rệt của xương lớn. Thông thường, những thay đổi chỉ ảnh hưởng đến các chi dưới, dẫn đến biến dạng của varus hoặc valgus. Trong trường hợp đầu tiên, chân của trẻ con sẽ được uốn cong bởi bánh xe, trong lần thứ hai – dưới dạng chữ cái X X. Cả hai lựa chọn, tất nhiên, đều bất lợi cho cuộc sống tương lai của đứa trẻ.
Hội chứng Fanconi ở trẻ em thường bao gồm loãng xương (phá hủy mô xương sớm), cũng như chậm phát triển đáng kể. Gãy xương dài và liệt không được loại trừ. Ngay cả khi, cho đến bây giờ, cha mẹ không lo lắng về tình trạng của em bé, thì ở giai đoạn này, họ chắc chắn sẽ không từ bỏ sự giúp đỡ đủ điều kiện.
Hội chứng Fanconi ở người lớn khá hiếm. Thực tế là căn bệnh nghiêm trọng này tự nhiên dẫn đến sự phát triển của suy thận. Trong tình huống này, không thể đưa ra bất kỳ dự đoán rõ ràng nào và đảm bảo lớn hơn. Tài liệu mô tả các trường hợp khi ở độ tuổi 7-8 tuổi, hội chứng Fanconi đã từ bỏ vị trí của mình, có một sự cải thiện rõ rệt trong tình trạng trẻ con và thậm chí phục hồi. Thật không may, các lựa chọn như vậy trong thực tiễn hiện đại là rất hiếm để có thể đưa ra bất kỳ kết luận nghiêm túc nào.
Chẩn đoán hội chứng Fanconi
Ngoài việc thu thập tiền sử và kiểm tra kỹ lưỡng, bác sĩ chắc chắn sẽ kê toa một số kiểm tra để xác nhận bệnh. Hội chứng Fanconi chắc chắn dẫn đến sự gián đoạn của thận, điều đó có nghĩa là cần phải đi tiểu thường xuyên. Tất nhiên, điều này là không đủ để tiết lộ tất cả các tính năng của quá trình của bệnh. Cần phải xem xét không chỉ hàm lượng trong nước tiểu của protein và bạch cầu, mà còn cố gắng phát hiện lysozyme, immunoglobulin và các chất khác. Các phân tích cũng sẽ nhất thiết cho thấy một hàm lượng cao của đường (glycosuria), phốt phát (phốt phát), sự mất mát đáng kể của các chất quan trọng đối với cơ thể sẽ được nhìn thấy. Một cuộc khảo sát như vậy có thể được thực hiện như một bệnh nhân ngoại trú, và trong một bệnh viện.
Trong xét nghiệm máu, một số thay đổi cũng không thể tránh khỏi. Trong nghiên cứu sinh hóa, có sự giảm gần như tất cả các nguyên tố vi lượng quan trọng (chủ yếu là canxi và phốt pho). Một sự xáo trộn rõ rệt đối với hoạt động bình thường của toàn bộ sinh vật phát triển.
Chẩn đoán phân biệt
Có những trường hợp khi một số bệnh khác bị che dấu bởi hội chứng Fanconi. Bác sĩ phải đối mặt với nhiệm vụ khó khăn là tìm ra điều gì đang thực sự xảy ra với bệnh nhân nhỏ bé. Đôi khi bệnh tiểu đường glucocine phosphate bị nhầm lẫn với viêm bể thận mãn tính và các bệnh thận khác. Những thay đổi trong xét nghiệm nước tiểu, cũng như các đặc điểm đặc trưng của tổn thương xương sẽ giúp bác sĩ nhi khoa đưa ra chẩn đoán chính xác.
Điều trị hội chứng Fanconi
Cần xem xét thực tế rằng bệnh lý này là mãn tính. Khá khó khăn để loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng khó chịu, bạn chỉ có thể giảm các biểu hiện của bệnh trong một thời gian. Y học hiện đại cung cấp những gì như một sự trợ giúp cho trẻ em bị bệnh?
Ở nơi đầu tiên là một chế độ ăn kiêng. Bệnh nhân nên hạn chế sử dụng muối, cũng như tất cả các sản phẩm cay và hun khói. Sữa và các loại nước ép trái cây ngọt khác nhau được thêm vào chế độ ăn uống. Đừng quên (mận khô, mơ khô và nho khô). Trong trường hợp khi thiếu hụt vi chất dinh dưỡng đã đến giai đoạn quan trọng, các bác sĩ kê đơn cho uống các phức hợp vitamin đặc biệt.
Trên nền tảng của chế độ ăn kiêng, một lượng lớn vitamin D được tiêm. Tình trạng của bệnh nhân được theo dõi liên tục – anh ta phải hiến máu và nước tiểu để xét nghiệm theo thời gian. Điều này là cần thiết để xác định kịp thời sự xuất hiện của hyperv Vitaminosis và giảm liều vitamin D. Việc điều trị kéo dài, với các liệu trình lớn, bị gián đoạn. Trong hầu hết các trường hợp, liệu pháp này giúp khôi phục sự trao đổi chất bị suy yếu và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.
Nếu bệnh đã đi xa, bệnh nhân rơi vào tay bác sĩ phẫu thuật. Các bác sĩ chỉnh hình có kinh nghiệm sẽ có thể điều chỉnh các biến dạng xương và cải thiện đáng kể mức sống của trẻ con. Các hoạt động như vậy chỉ được thực hiện trong trường hợp thuyên giảm kéo dài và kéo dài: ít nhất một năm rưỡi.
Dự báo
Thật không may, tiên lượng cho những bệnh nhân này là kém. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh tiến triển chậm, sớm hay muộn dẫn đến suy thận. Biến dạng xương của bộ xương chắc chắn dẫn đến khuyết tật và suy giảm chất lượng cuộc sống nói chung.
Có thể tránh được bệnh lý này? Không còn nghi ngờ gì nữa, một câu hỏi tương tự làm lo lắng tất cả những người phải đối mặt với hội chứng Fanconi. Cha mẹ đang cố gắng hiểu những gì họ đã làm sai và nơi họ không theo dõi đứa trẻ. Điều quan trọng không kém là phải biết liệu sự lặp lại của tình huống với những đứa trẻ khác có đe dọa hay không. Thật không may, các biện pháp phòng ngừa không được phát triển tại thời điểm này. Các cặp vợ chồng có kế hoạch để có được một đứa trẻ khác nên tham khảo ý kiến một nhà di truyền học để có thông tin đầy đủ hơn về mối quan tâm của họ.
Hội chứng Wissler – Fanconi (dị ứng dưới da)
Bệnh này chỉ được mô tả ở trẻ em từ 4 đến 12 tuổi. Lý do cho bệnh lý nghiêm trọng này vẫn chưa được biết. Có thể giả định rằng hội chứng này là một bệnh tự miễn điển hình, một dạng viêm khớp dạng thấp đặc biệt. Nó luôn bắt đầu mạnh, với sự gia tăng nhiệt độ, trong nhiều tuần có thể giữ ở mức 39 độ. Trong tất cả các trường hợp, có một phát ban đa hình ở các chi, đôi khi trên mặt, ngực hoặc bụng. Phục hồi thường xảy ra mà không có biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân trẻ theo thời gian phát triển các tổn thương nghiêm trọng của khớp, dẫn đến tàn tật.