Xem Nhiều 3/2023 #️ Hội Chứng Xơ Cứng Teo Cơ Một Bên (Amyotrophic Lateral Sclerosis (Asl)) # Top 7 Trend

Cập nhật thông tin chi tiết về Hội Chứng Xơ Cứng Teo Cơ Một Bên (Amyotrophic Lateral Sclerosis (Asl)) mới nhất trên website Kidzkream.com. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất.

Do Liên Hiệp Người Chăm Sóc Gia ĐÌnh hợp tác với Trung tâm Nhân Lực Người Chăm Sóc của California và được kiểm duyệt bởi Tiến sĩ Y khoa Richard K. Olney, năm 2001. Được cập nhật bởi Tiến sĩ Y khoa Janice C. Wong, và duyệt bởi Tiến sĩ Y khoa Catherine Lomen-Hoerth, Trung tâm ALS tại UCSF năm 2018.

ALS là gì?

Hội chứng xơ cứng teo cơ một bên hay còn gọi là bệnh Lou Gehrig hoặc bệnh nơ ron vận động là một căn bệnh teo cơ thần kinh kéo dài. Nó tấn công tế bào của hệ thần kinh và các liên kết của tế bào trong não và tủy sống. Nơ ron vận động là lớn nhất trong các tế bào thần kinh, kéo dài từ não đến tủy sống và từ tủy đến các cơ trên cơ thể. Khi những nơ ron vận động này chết đi, não không thể khởi động và kiểm soát hoạt động của cơ trên cơ thể. Cho đến nay, chưa có cách chữa trị ALS; tuy nhiên, trong vài thập kỷ qua, chúng ta đã có những bước đột phá trong kiến thức về bộ não người, hệ thống thần kinh và gen di truyền. Những khám phá trong những lĩnh vực này đem lại hy vọng cho những người mắc ALS (PALS) và gia đình của họ, rằng phương pháp chữa trị sẽ sớm được tìm ra.

Bệnh teo cơ (Amyotrophic) có nguồn gốc từ ngôn ngữ Hy Lạp. “A” có nghĩa là không hoặc không thể. “Myo” nói đến cơ bắp, và “trophic” mang nghĩa nuôi dưỡng, suy ra là “không nuôi dưỡng cơ bắp”. Khi một cơ bắp không được nuôi dưỡng, nó bị teo và phế dần. Các nhóm tế bào thần kinh nuôi dưỡng cơ bắp nằm ở phần hông (Lateral), đây là nơi quyết định các bộ phận trong tủy sống của con người. Khi vùng này thoái hóa dần, nó dẫn đến xơ và cứng lại. Vì ngày càng nhiều dây thần kinh và cơ bắp bị ảnh hưởng, người mắc chứng ALS sẽ mất khả năng di chuyển và bị ảnh hưởng đến khả năng nhai nuốt. ALS thường không ảnh hưởng đến các giác quan (như xúc giác, vị giác, khứu giác,v.v.), bàng quang và tiêu hóa, hay ham muốn và chức năng tình dục.

Ai dễ mắc ALS?

Có hơn 20,000 người đang sống chung với ALS ở Mỹ. Xấp xỉ 6,000 người Mỹ mới được chuẩn đoán mắc hội chứng ALS mỗi năm . Các triệu chứng thường xuất hiện ở các cá nhân trong tầm từ 40-70 tuổi. Tuy nhiên bệnh cũng xảy ra ở cả người trẻ hơn cũng như già hơn tầm tuổi. Sau khi được chuẩn đoán mắc bệnh, trung bình bệnh nhân sẽ sống được thêm từ 3-5 năm. ALS phát triển đa dạng theo mỗi cá nhân. Khoảng 10% số người mắc bệnh có thể sống đến mười năm hoặc lâu hơn. Những người thân, các bác sĩ, y tá, các nhà trị liệu vật lý, nhà trị liệu ngôn ngữ/nhà bệnh lý học, chuyên viên chăm sóc sức khỏe và người làm công tác xã hội đang hợp tác với những người mắc ALS để có thể bảo đảm mức sống chất lượng cao và tự lập nhất có thể.

ALS phần đa xảy ra ở đàn ông hơn là phụ nữ. 90-95% các trường hợp mắc ALS là chưa rõ nguyên nhân. Những ca này xảy ra một cách ngẫu nhiên nên gọi là ALS tự phát (ALS Sporadic). Trong 5-10% những trường hợp còn lại là do di truyền hay còn gọi là ALS di truyền (Familial ALS). ALS tự phát hay di truyền đều có những triệu chứng và sự phát triển giống nhau. ALS được khẳng định không phải là loại bệnh truyền nhiễm.

Triệu chứng

Một vài bệnh nhân nhận thấy các dấu hiệu từ giai đoạn đầu của bệnh khi tay của họ trở nên vụng về, gây ra khó khăn khi làm một vài tác vụ đơn giản như mở khóa cửa hay viết lách. Một số người sẽ cảm thấy chân sẽ bị yếu đi và có thể bị vấp hoặc ngã. Số khác nhận thấy họ có vấn đề khi nói hoặc khi nuốt. ALS có thể xuất hiện trước khi bệnh nhân nhận ra các triệu chứng. Chúng ta không thấy được dấu hiệu này bởi các tế bào thần kinh vẫn còn hoạt động đang bù đắp cho những tế bào đã hỏng hoặc chết. Một dấu hiệu ban đầu đó chính là dễ mệt mỏi. Bởi vì các tế bào trong cơ bắp hỏng dần, bệnh nhân có thể phải trải qua triệu chứng cứng khớp, tay và chân giật bất thường hoặc co giật (bất tỉnh). Các triệu chứng này thường bắt đầu ở tay, chân, sau đó di chuyển sâu vào bên trong cơ thể. Một bên cơ thể sẽ bị ảnh hưởng nặng hơn bên còn lại. Cuối cùng trở nên tê liệt toàn thân, ngoại trừ cơ mắt.

Một số bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi ALS có thể cười hoặc khóc mất kiểm soát. Những ca này gọi là hiệu ứng pseudobulbar. Tuyệt vọng cũng là một triệu chứng, một số bệnh nhân mắc ALS phải chịu đựng chứng đau nửa đầu và chảy nước dãi. Một số khác gặp vấn đề với tư duy (còn gọi là suy giảm nhận thức), và hoặc thay đổi hành vi. Có những ca hiếm hơn, bệnh sẽ phát triển lên mất trí nhớ thùy trước trán (Frontotemporal Dementia – FTD), nó sẽ gây ảnh hưởng xấu đến cuộc sống thường ngày bởi bệnh nhân sẽ bị suy giảm khả năng vận động, tính cách và khả năng sử dụng ngôn ngữ.

Chuẩn đoán

Chưa có một thí nghiệm lâm sàng nào có thể xác định được ALS. Một nhà thần kinh học đã triển khai một chuẩn đoán thông qua một bài kiểm định thể chất, tiền sử bệnh lý của bệnh nhân, và một bài kiểm tra thần kinh. Kiểm tra chuẩn đoán thường bao gồm nghiên cứu dẫn truyền thần kinh (Conduction Study – NCS) ghi điện cơ (Electromyogram – EMG) dùng để thử hệ thần kinh và cơ bắp, quét CT hay chụp cộng hưởng từ (Magnetic Resonance Imaging – MRI) não, tủy sống, và xét nghiệm máu. Đôi khi cơ bắp và hoặc sinh thiết thần kinh cũng được thực hiện. Quá trình chuẩn đoán có thể xác định được nguyên nhân gây ra những triệu chứng mà bệnh nhân đang mắc phải. Do không có một phương pháp kiểm tra riêng cho ALS, mọi người có thể chỉ được chuẩn đoán có thể mắc ALS cho đến khi có những triệu chứng rõ ràng.

Một chuẩn đoán bệnh ALS có thể lằm mất thăng bằng đời sống cho một cá nhân và cả gia đình. Sự giận dữ, chối bỏ, sợ hãi và cảm giác mất mát là những phản ứng chung của mọi người. Đối với những người đã trải qua quá trình kiểm tra kéo dài và nỗi khổ khi không được chuẩn đoán, và kết quả cuối cùng khi biết mình mắc ALS thực sự có thể cảm thấy nhẹ nhõm hơn.

Điều trị và kiểm soát ALS Vai trò của bác sĩ

Viện Thần Kinh Học Mỹ đã thiết lập các hướng dẫn cho các bác sĩ điều trị bệnh nhân ALS. Những hướng dẫn này dựa trên 4 nguyên tắc sau:

Sự tự quyết và tự chủ của bệnh nhân là những ưu tiên hàng đầu; tuy nhiên, cách chăm sóc và truyền đạt thông tin đến bệnh nhân mắc ALS hay với gia đình họ nên được đặt trên phương diện xã hội, tâm lý và văn hóa của gia đình. Ví dụ, trong một số trường hợp, bệnh nhân không nên biết chuẩn đoán hay bệnh tình, và gia đình nên chỉ định ai là người ra quyết định y tế.

Chăm sóc một người mắc ALS đòi hỏi nỗ lực hợp tác trong tập thể bao gồm người chăm sóc, các nhà trị liệu, y tá và các bác sĩ. Bác sĩ nên chịu trách nhiệm bảo đảm sự phối hợp chữa trị từ thời gian chuẩn đoán đến những giai đoạn cuối của bệnh.

Di chúc sinh thời (Chỉ thị trước, Ủy quyền chăm sóc sức khỏe) giúp xác định mong muốn chữa trị của bệnh nhân mắc ALS có thể hữu ích cho cộng đồng những người mắc ALS, gia đình họ hoặc đội ngũ chăm sóc y tế . Tuy nhiên, di chúc này nên được kiểm duyệt mỗi sáu tháng để phản ánh những thay đổi cần thiết. Đây có thể là một vấn đề nan giải, và bác sĩ nên giúp gia đình bệnh nhân bằng cách đề nghị một cuộc nói chuyện và cân nhắc về nó. Trong quá trình chuẩn bị, bác sĩ nên cung cấp cho gia đình đầy đủ thông tin về giai đoạn cuối của bệnh.

Chữa trị bằng thuốc

Vào năm 1995, Cục Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã ban hành sử dụng riluzole (Rilutek) – loại thuốc chữa trị ALS đầu tiên . Riluzole là một loại thuốc uống (tức là thuốc dạng viên). Thử nghiệm lâm sàng của riluzole cho thấy thuốc có tác dụng ngắn (2-3 tháng) làm chậm lại sự phát triển của ALS.

Vào năm 2017, Cục Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) ban hành loại thuốc chữa trị ALS thứ 2: edaravone (Radicava). Edaravone là loại thuốc tiêm tĩnh mạch (tức là thuốc tiêm ven). Một thử nghiệm lâm sàng nhỏ cho thấy edaravone làm giảm các triệu chứng suy giảm chức năng thường ngày đối với một nhóm những bệnh nhân mắc ALS ở giai đoạn đầu. Tuy nhiên, trong một thử nghiệm khác ở nhóm thử nghiệm PALS đông hơn, thuốc được coi là không mang lại hiệu quả khi được so sánh với giả dược.

Hiện tại vẫn chưa có thuốc chữa ALS, các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tiến hành thử nghiệm lâm sàng trên những phương pháp chữa trị khả thi mới. Bệnh nhân mắc ALS (PALS) có thể cũng muốn trao đổi với các bác sĩ về những cơ hội tham gia vào thử nghiệm lâm sàng. Sự tuyệt vọng, cười hoặc khóc mất kiểm soát, chuột rút, co giật và chảy nước dãi đều có thể chữa được bằng thuốc và những triệu chứng này nên được báo lại với bác sĩ.

Sống chung với ALS

Trong khi chưa có cách chữa ALS, có thể làm nhiều việc để giúp đỡ người bệnh. Biện pháp chữa trị nhắm đến giảm những triệu chứng có thể rất hiệu quả. Nói chung, những người mắc ALS nên duy trì thói quen hàng ngày, và dừng lại khi họ trở nên quá mệt mỏi. Họ nên được động viên cố gắng hết sức mình và dự định nên dùng năng lượng và sức lực của mình như thế nào. Bác sĩ chắc hẳn sẽ đề xuất tập thể dục bao gồm tập thở, để tăng cường các cơ bắp bị ảnh hưởng ít hoặc không bị ảnh hưởng. Những bài tập này rất nhẹ nhàng và không tốn sức, nhưng giúp duy trì sự linh hoạt, chống cứng khớp và co rút cơ.

Có rất nhiều thiết bị hỗ trợ để nâng cao chất lượng sống cho người mắc ALS:

Hoạt động

Bằng cách kếp hợp với những nhà trị liệu tâm lý và kỹ thuật viên trị liệu, các bệnh nhân mắc ALS và những người chăm sóc có thể xác định những thiết bị có thể tối đa hóa sự độc lập và giúp người chăm sóc bớt căng thẳng khi phải di chuyển bệnh nhân. Niềng răng, gậy và khung tập đi có thể giúp bệnh nhân có thể tự di chuyển miễn là có thể. Bởi khi bệnh tiến triển, xe lăn, thang máy hay các thiết bị đặc biệt khác có thể giúp người bệnh và người chăm sóc cùng nhau duy trì người mắc ALS tiếp xúc với thế giới quanh họ mà vẫn đảm bảo sự chăm sóc phù hợp.

Giao tiếp

Một nhà trị liệu ngôn ngữ có thể giúp bệnh nhân mắc ALS duy trì khả năng giao tiếp dài nhất có thể. Tuy nhiên, mất khả năng nói không có nghĩa mất cả khả năng giao tiếp. Các thiết bị hỗ trợ giao tiếp từ những chiếc bảng đơn giản đến những thiết bị điện tử phức tạp và những ứng dụng máy tính cho phép việc giao tiếp kéo dài đến giai đoạn cuối của bệnh. Kết quả của sự phát triển nhanh chóng của công nghệ là những sản phẩm giúp tăng sự động lập của những người ít có khả năng di chuyển một cách đáng kể, giúp họ có thể “nói”, điều khiển đèn, những thiết bị khác và tiếp tục cống hiến cho gia đình và cộng đồng. Medicare có thể sẽ chi trả cho một số thiết bị hỗ trợ giao tiếp.

Hô hấp

Khi cơ bắp yếu đi, việc hô hấp cũng trở nên khó và ít hiệu quả hơn đối với người mắc ALS. Nhiều cá nhân sẽ nhận thấy những vấn đề về giấc ngủ và cảm thấy mệt mỏi hoặc đau đầu khi tỉnh dậy. Đây là một số lựa chọn cho những người gặp vấn đề về hô hấp.

Có một số tùy chọn hỗ trợ hô hấp không xâm lấn. Một trong những biện pháp được dùng thường xuyên nhất là Thông Khí Tự Nhiên Với Áp Lực Đường Thở Dương (BiPAP biphasic positive airway pressure). Người mắc ALS phải đeo một chiếc mặt nạ được liên kết với BiPAP quanh mũi vào ban đêm, cách này sẽ giúp tăng lưu lượng không khí ra và vào phổi.

Khi bệnh nhân cần được hỗ trợ thở nhiều hơn bằng những biện pháp không xâm lấn, máy thở lâu dài có thể phát huy tác dụng. Máy thở sẽ thở thay cho bệnh nhân. Lựa chọn này có thể kéo dài thời gian sống cho người mắc ALS, nhưng nó đòi hỏi nhiều điều kiện và chi phí hơn. Sự sẵn lòng và thời gian làm việc của người chăm sóc có thể ảnh hưởng đến quyết định này.

Thu thập các nguồn lực để đối mặt với các thử thách của ALS có thể rất khó khăn về tài chính đối với nhiều gia đình. Cả Hiệp Hội Xơ Cứng Teo Nửa Người (ALSA) và Hiệp Hội Loạn Dưỡng cơ (MDA) đều có những chương trình và thông qua đó giúp những người mắc ALS có thể mượn những thiết bị hỗ trợ mà mặt khác không đủ khả năng chi trả.

Vươn xa hơn

Người mắc ALS và người chăm sóc chính của họ có được đầy đủ thông tin và hỗ trợ là rất quan trọng. Bệnh nhân mắc ALS và những người chăm sóc có thể gặp phải những khó khăn về tài chính, tình cảm hay về sự chăm sóc. Chuẩn bị cho những sự thay đổi sắp tới, việc tổ chức những cuộc trao đổi với bác sĩ và các thành viên y tế, và gắn kết lại một cộng đồng hỗ trợ gồm gia đình, bạn bè và các chuyên gia về dịch vụ xã hội sẽ giúp bảo đảm khả năng có chất lượng sống cao nhất. Trong khi những yêu cầu chăm sóc các bệnh nhân mắc ALS có thể rất cao, những người chăm sóc phải nhận thức được nhu cầu hỗ trợ nghỉ ngơi và cảm xúc cá nhân. Kết quả chuẩn đoán ALS không có nghĩa là niềm vui kết thúc. Những bệnh nhân và người chăm sóc của họ sẽ nhận ra họ sẽ vẫn tiếp tục mỉm cười và tìm được niềm vui trong cuộc sống, và nhận được sức mạnh tinh thần từ tình yêu của gia đình và bạn bè.

Những tổ chức và đường dẫn khác

Date:

Tuesday, September 15, 2020

Bệnh Xơ Cứng Cột Bên Teo Cơ (Hội Chứng Als)

1. Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ:

Hội chứng ALS còn được gọi là bệnh “Lou Gehrig”- Tên của một cầu thủ bóng chày sau khi người này được chẩn đoán mắc bệnh nêu trên. Cho tới nay, nguyên nhân gây ra Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Một số trường hợp được cho là do di truyền.

Bệnh thường bắt đầu với cơn co giật cơ, yếu ở một bên chi hoặc nói chậm. Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ ảnh hưởng chủ yếu đến các nhóm cơ bên trái của cơ thể. Cuối cùng, bệnh ảnh hưởng đến toàn bộ quá trình kiểm soát các cơ cần thiết để di chuyển, nói, ăn và thở. Hiện nay chưa có cách điều trị cho căn bệnh này.

2. Triệu chứng xơ cứng cột bên teo cơ:

Các dấu hiệu và triệu chứng của ALS thường rất khác nhau tùy theo từng người và tùy thuộc vào loại tế bào thần kinh nào bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

Khó khăn trong việc đi lại hoặc thực hiện các hoạt động bình thường hàng ngày;

Thường xuyên bị vấp, ngã;

Yếu ở chân, bàn chân hoặc mắt cá chân;

Teo nhỏ dần các cơ nhiều vùng sau vai, chân tay 2 bên

Tay yếu và vụng về;

Nói chậm, khó nuốt;

Chuột rút cơ bắp, co giật ở cánh tay, vai và lưỡi;

Khóc, cười hoặc ngáp không bình thường;

Thay đổi nhận thức và hành vi.

Hội chứng ALS thường bắt đầu ở bàn tay, bàn chân, sau đó lan sang nhiều bộ phận khác trên cơ thể. Khi bệnh bắt đầu tiến triển và các tế bào thần kinh bị phá hủy, cơ bắp của bệnh nhân sẽ yếu đi. Điều này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến việc nhai, nuốt, nói và hít thở.

Nhìn chung, người bệnh hầu như không có cảm giác đau trong tất cả các giai đoạn của ALS. Hội chứng này cũng không ảnh hưởng đến hoạt động kiểm soát bàng quang hoặc các giác quan của cơ thể.

Người mắc hội chứng ALS thường gặp khó khăn trong việc đi lại hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày

3. Nguyên nhân của hội chứng ALS

Hội chứng ALS ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh có chức năng kiểm soát những chuyển động cơ bắp không ý thức, như đi bộ và nói chuyện (thuộc tế bào thần kinh vận động). Bệnh khiến cho các tế bào thần kinh vận động dần dần chết đi. Hệ thống tế bào thần kinh vận động kéo dài từ não đến tủy sống, đến các cơ dọc khắp cơ thể. Khi tế bào thần kinh vận động bị tổn thương, chúng sẽ chấm dứt quá trình dẫn truyền thông tin đến cơ bắp, vì vậy cơ bắp không thể hoạt động.

5 – 10% các bệnh nhân mắc xơ cứng cột bên teo cơ là do di truyền. Đối với các trường hợp còn lại, nguyên nhân gây bệnh chưa được biết đến.

Khu trú của tổn thương ở bệnh xơ cột bên teo cơ là: thoái hoá các tế bào thần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX, X và nhân vận động của dây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên của tuỷ sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não. Đặc điểm của tổn thương là: phản ứng viêm và thoái hoá, các tế bào thần kinh bị thoái hoá hoặc huỷ hoại được thay bằng tổ chức xơ, các sợi thần kinh bị thoái hoá huỷ hoại bao myelin, các đường dẫn truyền thần kinh bị đứt đọan. Quanh các mạch máu có thâm nhiễm nhẹ các tế bào viêm. Tiến triển của tổn thương có xu hướng lan dần lên cao, bắt đầu thường từ phình tuỷ cổ lan dần lên hành não, cầu não và vỏ não.

4. Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh

Các yếu tố nguy cơ được thiết lập cho hội chứng ALS bao gồm:

Di truyền: Đối với phần lớn những người mắc hội chứng ALS, con của họ có 50% nguy cơ mắc bệnh;

Tuổi tác: Nguy cơ mắc bệnh này thường tăng theo tuổi, phổ biến nhất ở độ tuổi từ 40 đến trước 70 tuổi;

Giới tính: Trước 65 tuổi, số bệnh nhân nam mắc hội chứng ALS nhiều hơn so với phụ nữ một chút. Sự khác biệt này biến mất sau 70 tuổi.

Đột biến trong di truyền: Các nhà khoa học đã tìm thấy nhiều điểm tương đồng trong các đột biến di truyền của những người mắc ALS do di truyền và những người mắc ALS khác. Những đột biến trong di truyền này có nguy cơ cao gây bệnh xơ cứng cột bên teo cơ

Các yếu tố nguy cơ từ môi trường cũng có thể gây ra hội chứng ALS:

Hút thuốc lá: Đây là yếu tố nguy cơ môi trường duy nhất. Nguy cơ mắc bệnh do yếu tố này dường như cao hơn ở phụ nữ, đặc biệt là sau thời kỳ mãn kinh;

Tiếp xúc với những độc tố từ môi trường: Một số bằng chứng cho thấy rằng việc tiếp xúc với chì hoặc các chất độc khác ở nơi làm việc hoặc ở nhà có thể dẫn tới hội chứng ALS;

Đối tượng quân nhân: Một số nghiên cứu cho rằng những người từng phục vụ trong quân đội có nguy cơ mắc ALS cao hơn. Nguyên nhân có thể là do việc tiếp xúc với một số kim loại hoặc hóa chất trong chiến tranh, đối tượng bị chấn thương, nhiễm virus và gắng sức quá lớn.

5. Biến chứng do xơ cứng cột bên teo cơ:

Theo thời gian, hội chứng xơ cứng cột bên teo cơ làm tê liệt các cơ dùng để thở. Bệnh nhân cần sử dụng một thiết bị chuyên dụng để hỗ trợ thở vào ban đêm, tương tự như khi điều trị cho những người mắc chứng ngưng thở khi ngủ

Nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất của hội chứng ALS là suy hô hấp. Trung bình, khả năng tử vong xảy ra trong vòng 3 đến 5 năm kể từ khi các triệu chứng đầu tiên khởi phát. Tuy nhiên, một số bệnh nhân vẫn có thể sống trên 10 năm.

Hầu hết những người mắc hội chứng ALS đều gặp tình trạng khó nói chuyện. Ban đầu, triệu chứng này chỉ xảy ra thỉnh thoảng, nhưng dần sẽ nghiêm trọng hơn qua thời gian. Cuối cùng, người bệnh không thể giao tiếp một cách bình thường mà phải dựa vào công nghệ hỗ trợ để giao tiếp.

Bệnh nhân xơ cứng cột bên teo cơ thường bị suy dinh dưỡng và mất nước do tổn thương các cơ bắp kiểm soát hoạt động nuốt. Ngoài ra, người bệnh cũng có nguy cơ cao đưa thức ăn, chất lỏng hoặc nước bọt vào phổi, dẫn đến viêm phổi. Để khắc phục tình trạng này, bác sĩ có thể dùng một ống dẫn, giúp cung cấp thức ăn, nước và các chất dinh dưỡng cần thiết cho bệnh nhân.

Một số người mắc hội chứng ALS có vấn đề với trí nhớ và khả năng ra quyết định. Một số bệnh nhân thậm chí được chẩn đoán mắc một dạng sa sút trí tuệ gọi là Sa sút trí tuệ trán – thái dương (frontotemporal dementia).

6. Xét Nghiệm- Cận Lâm Sàng:

ALS là một bệnh khó chẩn đoán, cần kết hợp các dấu hiệu lâm sàng và các kết quả xét nghiệm. ALS nên được đặt ra khi đã loại trừ những bệnh có biểu hiện tương tự (ví dụ u tủy sống, xơ cứng bì rải rác hoặc chèn ép thần kinh).

Trong hầu hết trường hợp xét nghiệm dịch não thấy bình thường, số ít trường hợp có biểu hiện tăng nhẹ protein.

Điện cơ có biểu hiện điển hình của rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ, tuy nhiên cũng không phải là đặc hiệu của bệnh XCBTC mà nó cũng tương tự biểu hiện cơ của các bệnh lý tổn thương tuỷ sống khác.

Điện cơ khi không co cơ xuất hiện điện thế rung sợi cơ, khi co cơ tối đa điện cơ có biểu hiện giảm số lượng đơn vị vận động, tăng biên độ và kéo dài bước sóng điện thế đơn vị vận động.

Các xét nghiệm máu không thấy thay đổi gì rõ, có tác giả nêu có biểu hiện rối loạn chuyển hoá pyruvat. Có thể thấy tăng bài tiết creatinin và giảm creatinin trong nước tiểu.

Hình ảnh MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (hình ảnh T2), teo thùy trán não.

Sinh thiết cơ có hình ảnh teo các sợi cơ giống như teo cơ do các bệnh thần kinh ngoại vi khác, với biểu hiện: teo, thoái hoá các sợi cơ trong một bó cơ các sợi cơ đều bị thoái hoá, không xen kẽ sợi cơ bình thường, nhưng có bó cơ không bị thoái hoá xen kẽ lẫn bó cơ bị thoái hoá. Không có rối loạn đáng kể cấu trúc của sợi cơ, không xen lẫn các tổ chức xơ và mỡ vào các cơ.

dựa trên sự kết hợp của các dữ liệu sau:

– Yếu cơ ở tay hoặc chân.

– Tăng phản xạ gân xương.

– Dấu hiệu Babinski dương tính.

– Xét nghiệm dịch não tủy bình thường.

– Xét nghiệm điện cơ.

– Xét nghiệm tốc độ dẫn truyền thần kinh giảm.

– Chụp cộng hưởng từ (MRI) não và tủy sống.

Trước hết cần phân biệt với teo cơ tiên phát như: loạn dưỡng cơ tiến triển, ở bệnh cơ tiên phát không có hội chứng hành não hoặc liệt giả hành não. Nếu có nghi ngờ thì điện cơ và sinh thiết cơ giúp ta loại trừ hoàn toàn bệnh lý của cơ.

Cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác của tuỷ sống và não như: xơ não tuỷ rải rác, hạ liệt cứng gia đình, viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển, thoái hoá cột sống có chèn ép các rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ, thiểu năng tuần hoàn não hệ động mạch sống nền, u tuỷ cổ và giang mai thần kinh.

Các bệnh nhân trên đều có bảng lâm sàng riêng, có thể nêu những đặc điểm chính của bệnh khác với XCBTC như sau:

– Xơ não tủy rải rác, do tổn thương nhiều ổ, rải rác ở não và tuỷ nên lâm sàng đa dạng, thường thấy ở các triệu chứng như: giảm thị lực, liệt hai chi dưới, hội chứng tiểu não, hội chứng tiền đình, ít có biểu hiện teo cơ và rung giật bó sợi cơ.

– Hạ liệt cứng gia đình: biểu hiện bằng liệt trung ương chi dưới tiến triển nặng dần, có rối loạn cơ vòng, không tiến triển lên chi trên và hành não.

– Viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển: biểu hiện bằng liệt ngoại vi ở hai chi trên hoặc tứ chi kèm theo teo cơ, không có rối loạn cảm giác nhưng không có hội chứng tháp.

– Tổn thương các rễ thần kinh cổ do thoái hoá cột sống cổ: hội chứng Aran- Duchenne thực sự kèm theo rối loạn cảm giác, không bao giờ tăng phản xạ gân xương và có phản xạ bệnh lý bó tháp.

– Hốc tuỷ: có rối loạn cảm giác điển hình là phân ly cảm giác: mất cảm giác đau, nóng, lạnh, còn xúc giác và cảm giác sâu.

– U tuỷ cổ: có biểu hiện chèn ép tủy nên bao giờ cũng có rối loạn cảm giác như: đau rễ, giảm cảm giác theo kiểu khoanh đoạn và theo đường dẫn truyền thần kinh.

– Thiểu năng tuần hoàn hệ động mạch sống – nền: ở mức độ nặng.

8. Điều trị bệnh xơ cứng cột bên teo cơ:

Các phương pháp điều trị hiện nay không thể đảo ngược diễn tiến của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ, nhưng có thể làm chậm sự tiến triển của triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng, giúp bệnh nhân cảm thấy thoải mái và độc lập hơn. Tóm lại, mục tiêu điều trị nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt hai loại thuốc để điều trị hội chứng ALS:

Riluzole (biệt dược Rilutek): Dùng đường uống, đã được chứng minh là có khả năng làm tăng tuổi thọ từ 3 đến 6 tháng;

Edaravone (biệt dược Radicava): Dùng đường tiêm truyền tĩnh mạch, đã được chứng minh là có thể làm giảm diễn tiến suy giảm chức năng.

Ngoài ra, bác sĩ có thể kê đơn các thuốc khác để giải quyết những triệu chứng của bệnh.

8.2. Điều trị bằng liệu pháp

Hỗ trợ thở: Bệnh nhân sẽ dần cảm thấy khó thở hơn khi cơ bắp yếu đi. Các bác sĩ cần kiểm tra hơi thở thường xuyên và cung cấp các thiết bị để hỗ trợ hô hấp vào ban đêm;

Vật lý trị liệu: Nhằm cải thiện những vận động thường xuyên, như đi lại, di chuyển, giúp bệnh nhân không bị phụ thuộc vào người khác khi cần di chuyển. Các bài tập vật lý trị liệu còn giúp duy trì sức khỏe tim mạch, sức mạnh cơ bắp và sự dẻo dai của cơ thể;

Trị liệu chức năng: Giúp bệnh nhân khắc phục hậu quả do yếu cơ tay bằng các thiết bị đặc biệt. Các thiết bị này giúp thực hiện những hoạt động thiết yếu, chẳng hạn như mặc quần áo, chải chuốt, ăn uống và tắm rửa;

Trị liệu về ngôn ngữ. Giúp người bệnh học các kỹ thuật để giao tiếp hiệu quả hơn. Các chuyên gia trị liệu về ngôn ngữ có thể khuyến khích bệnh nhân sử dụng thêm các vật dụng hỗ trợ khác, chẳng hạn như bảng chữ cái, bút, giấy.

Hỗ trợ dinh dưỡng: Để đảm bảo bệnh nhân ăn các loại thực phẩm dễ nuốt, đồng thời đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng hàng ngày.

Hỗ trợ tâm lý và xã hội: Các chuyên gia tâm lý học sẽ hỗ trợ bệnh nhân khắc phục các vấn đề về tâm lý và kết nối với xã hội.

Mặc dù việc điều trị bệnh xơ cứng cột bên teo cơ hiện nay còn gặp nhiều khó khăn, nhưng chất lượng cuộc sống và thời gian sống của bệnh nhân đã cải thiện đáng kể. Trong khi đó, các đánh giá lâm sàng về sử dụng thuốc và phương pháp điều trị mới đầy hứa hẹn đang được nghiên cứu và sẽ được ứng dụng trong tương lai gần.

Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau 3 năm, sau 6 năm tử vong khoảng 90%.

BS Đoàn Ngọc Sâm – Khoa PHCN

Phục Hồi Chức Năng Cho Bệnh Nhân Xơ Cứng Cột Bên Teo Cơ (Als)

Xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) còn có tên khác là bệnh Lou Gehrig, được đặt theo huyền thoại bóng chày Mỹ, Lou Gehrig – người được mệnh danh là “Người sắt” khi còn thi đấu. Ông mắc phải chứng xơ cột bên teo cơ khi đang ở đỉnh cao của sự nghiệp và qua đời chỉ 2 năm sau khi được chẩn đoán ở tuổi 39. Ngoài ra, nhà vật lý nổi tiếng Stephen Hawking và tay guitar Jason Becker cũng là những nạn nhân của ALS.

Nhà vật lý Stephen Hawking là một trong những người nổi tiếng là nạn nhân của ALS

Vậy ALS là bệnh gì?

Ảnh của Kiến thức y học.

Xơ cột bên teo cơ (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS) còn được gọi là bệnh Charcot (amyotrophic lateral sclerosis) được Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869 và còn được gọi là bệnh Lou Gehrig. Đây là một bệnh thoái hoá thần kinh, tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp, không giảm hoặc mất cảm giác. Trong bệnh xơ cột bên teo cơ, các tế bào thần kinh vận động ở não và tủy sống bị thoái hóa dần dần.

Trong bệnh ALS các tế bào thần kinh vận động sẽ dần dần bị xơ hóa, dẫn đến việc bệnh nhân bị liệt dần dần. Ban đầu là các cơ ở tay, chân, rồi đến các cơ hầu họng, cơ lưỡi, cuối cùng là liệt các cơ hô hấp làm bệnh nhân tử vong.

Bệnh ALS là bệnh nặng và không có thuốc điều trị đặc hiệu, vì vậy triển vọng sống của bệnh nhân kể từ khi được chẩn đoán chỉ khoảng 3 – 5 năm. Tuy nhiên, cũng có khoảng 10% bệnh nhân ALS sống được trên 10 năm kể từ khi chẩn đoán.

1.2. Nguyên nhân

Cho đến nay, nguyên nhân gây bệnh ALS chưa được xác định.

Nguyên nhân gây bệnh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Ở nhiều bệnh nhân vẫn không tìm ra được một căn nguyên ngoại sinh nào. Có một số trường hợp có xuất hiện bệnh ở nhiều người trong gia đình ở một hay nhiều thế hệ. Ở một số bệnh nhân, xuất hiện sau những yếu tố ngoại sinh như: nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hoá, nhiễm độc kim loại nặng… trong các yếu tố trên, người ta lưu ý nhiều đến viêm não tủy do virut, có trường hợp xơ cột bên teo cơ xuất hiện kèm theo hội chứng Parkinson sau viêm não. Nhiều trường hợp bệnh xuất hiện và tiến triển nặng dần sau chấn thương cột sống, tủy sống, có thể gặp xơ cột bên teo cơ ở bệnh nhân bị mắc kết hợp các bệnh khác của não tủy như: giang mai tủy sống, xơ não tuỷ rải rác, u tuỷ, rỗng tủy…

Ngày nay người ta thấy có sự biến đổi gen dẫn đến các rối loạn về men chuyển hoá, gây ứ đọng các gốc tự do như đồng, kẽm, superoxit, glutamat…

Còn có giả thuyết cho rằng đây là bệnh tự miễn dịch.

1.3. Mô bệnh học

2. Lâm sàng và chẩn đoán

Bệnh khởi phát từ từ, bắt đầu bằng triệu chứng nhẹ, chưa đầy dủ, sau đó xuất hiện dần các triệu chứng khác với mức độ ngày càng nặng.

Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở bàn tay và cẳng tay là thể hay gặp nhất, chiếm khoảng 50% tổng số bệnh nhân XCBTC. Lúc đầu biểu hiện yếu sức cơ và teo cơ ở một tay, sau đó một vài tuần hoặc có thể một vài tháng chuyển sang tay bên kia, đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả hai tay nhưng mức độ không đều nhau.

Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở vai và thân ít gặp.

Khởi phát bằng bại và teo cơ ở bàn chân và cẳng chân đứng sau khởi phát ở chi trên, có thể thấy biểu hiện giống như tổn thương dây thần kinh hông to hoặc dây thần kinh hông khoeo ngoài, nhưng đã kèm theo tăng phản xạ gân xương và có thể thấy phản xạ bệnh lý bó tháp.

Hiếm gặp khởi phát bằng teo và bại các cơ đùi, nó chỉ thể hiện sau khi bệnh đã tiến triển nặng.

Khởi phát bằng triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X biểu hiện bằng lời nói ngọng, nuốt khó, teo cơ lưỡi, gặp khoảng 1/5 số bệnh nhân XCBTC.

Khởi phát bằng rung giật các sợi cơ, các bó cơ ít gặp.

Hiếm có trường hợp khởi phát bằng co cứng tăng trương lực cơ và bằng tăng phản xạ gân xương trước khi có giảm sức cơ và teo cơ.

2.2. Triệu chứng lâm sàng đầy đủ

+ Yếu cơ, thường gặp ở một bên bàn tay, cẳng tay, bàn chân, cẳng chân. Sau đó yếu cả 2 bên. Theo thời gian, các cơ này teo nhỏ dần.

+ Rung giật bó sợi cơ. Bệnh nhân thấy từng bó sợi cơ bị rung giật một cách tự phát, họ không thể kiềm chế được sự rung giật này.

+ Bệnh có thể ảnh hưởng đến khả năng nói, nuốt biểu hiện bằng nói ngọng, nuốt khó, teo cơ lưỡi. Ở giai đoạn cuối của bệnh, các cơ hô hấp cũng bị ảnh hưởng gây khó thở.

– Triệu chứng thực thể:

+ Dấu hiệu bệnh lý bó tháp (Babinski dương tính).

+ Không giảm hoặc mất cảm giác.

2.3. Xét nghiệm

Trong hầu hết trường hợp xét nghiệm dịch não thấy bình thường, số ít trường hợp có biểu hiện tăng nhẹ protein.

– Xét nghiệm máu và nước tiểu:

Hình ảnh MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (hình ảnh T2), teo thùy trán não.

2.4. Chẩn đoán

2.4.1. Chẩn đoán bệnh ALS: dựa trên sự kết hợp của các dữ liệu sau:

– Dấu hiệu Babinski dương tính.

– Xét nghiệm dịch não tủy bình thường.

– Xét nghiệm tốc độ dẫn truyền thần kinh giảm.

– Chụp cộng hưởng từ (MRI) não và tủy sống.

2.4.2. Chẩn đoán phân biệt

Các bệnh nhân trên đều có bảng lâm sàng riêng, có thể nêu những đặc điểm chính của bệnh khác với XCBTC như sau:

– Hạ liệt cứng gia đình: biểu hiện bằng liệt trung ương chi dưới tiến triển nặng dần, có rối loạn cơ vòng, không tiến triển lên chi trên và hành não.

– Hốc tuỷ: có rối loạn cảm giác điển hình là phân ly cảm giác: mất cảm giác đau, nóng, lạnh, còn xúc giác và cảm giác sâu.

– Thiểu năng tuần hoàn hệ động mạch sống – nền: ở mức độ nặng.

3. Điều trị và phục hồi chức năng

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh ALS. Chỉ có 1 loại thuốc được Cục quản lý thực phẩm và dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) công nhận là có tác dụng giúp kéo dài sự sống của bệnh nhân ALS thêm khoảng vài tháng. Đó là Riluzose. Tuy nhiên, thuốc không có tác dụng đáng kể trong việc giảm các triệu chứng và tăng chất lượng sống của bệnh nhân.

Các phương pháp điều trị khác bao gồm:

– Các bài tập vật lý trị liệu.

– Ngôn ngữ trị liệu: giúp cải thiện các vấn đề về nói và nuốt.

– Các dụng cụ hỗ trợ: như gậy chống, xe đẩy, tay vịn, ghế tắm…

– Một số thuốc điều trị triệu chứng: như thuốc chống căng cứng cơ, thuốc giảm đau, thuốc làm giảm tiết nước bọt, thuốc chống trầm cảm, có thể dùng corticoid từng đợt, Có thể dùng Imuno – globulin….

– Cho ăn qua ống sonde (khi bệnh nhân không tự ăn được).

– Các biện pháp hỗ trợ hô hấp.

4. Tiên lượng

Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau 3 năm, sau 6 năm tử vong khoảng 90%.

Ảnh của Kiến thức y học.

Tài liệu tham khảo

1. Decarvalcho M, Cavaleiro Miranda P, Loudes Sales M. Neurophysiological features of fasciculation Potentials Evoked by Trancrannical magnetic stimulation in ALS. Neuro 2000, 247/3, 189 – 94.

2. Houston Merritt H. Neurology 1959, 481 – 488.

3. Martin Samuels. Neurologic therapeutics 1991, 384.

4. Raymond Adams. Principles of Neurology 1997, 1090.

5. Fratantoni S.A/Weisz. G/Pardal chúng tôi al. Amyotrophic lateral selerosis IgG – Treated neuromuscular Junctions ensitivity to L – Type calcium channel bloker. Muscle nerve 2000, 23/4, 543 – 550.

6. QuocBao. http://www.benhhoc.com/

Bệnh Xơ Cột Bên Teo Cơ (Als) Và Bệnh Thần Kinh Vận Động Khác (Mnds)

Bệnh xơ cột bên teo cơ và các bệnh lý thần kinh vận động khác được đặc trưng bởi sự thoái hóa liên tục, lan dần tới các bó dẫn truyền, tế bào sứng trước tủy sống, các nhân vận động hành não hoặc phối hợp. Các triệu chứng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, bao gồm yếu cơ và teo cơ, rung giật các sợi cơ, rối loạn cảm xúc, và yếu cơ hô hấp. Chẩn đoán bao gồm các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh, điện cơ, và loại trừ các bệnh lý khác thông qua MRI và xét nghiệm máu. Điều trị hỗ trợ.

Xơ cột bên teo cơ (ALS) là bệnh nơ ron vận động phổ biến nhất (MND). MNDs có thể bao gồm hệ thần kinh trung ương cũng như hệ thần kinh ngoại vi. Thông thường, nguyên nhân bệnh không rõ. Tên gọi và các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào phần tổn thương của hệ vận động.

Bệnh cơ có các đặc điểm tương tự nhưng là bệnh lý của màng cơ, hệ thống co cơ, hoặc cơ quan khác.

MNDs phân loại theo phần cao và phần thấp cơ thể. Một số bệnh (ví dụ ALS) có các đặc điểm của cả hai. MNDs phổ biến hơn ở nam giới, thường xuất hiện trong độ tuổi 50.

Triệu chứng cơ năng và thực thể

MNDs cao (ví dụ, xơ cứng bên nguyên phát) ảnh hưởng đến các nơ-ron của vỏ não vận động đến tế thân não (bó vỏ não- hành não) hoặc tủy sống (bó vỏ não-gai). Nói chung, các triệu chứng bao gồm sự co cứng, và các động tác vụng về, lúng túng, thường ảnh hưởng trước tiên đến miệng, cổ họng, hoặc cả hai, sau đó lan sang các chi.

MND thấp hơn ảnh hưởng đến các tế bào sừng trước hoặc nhân vận động thần kinh sọ, hoặc các sợi trục thần kinh chi phối cơ xương. Trong bại liệt, chỉ có các nhân vận động thần kinh sọ não (nhân ở hành não) bị ảnh hưởng. Bệnh nhân thường biểu hiện liệt mặt, khó nuốt, và khó nói. Khi các tế bào sừng trước tủy sống (không phải thần kinh sọ) bị ảnh hưởng, như trong teo cơ tủy, các triệu chứng bao gồm: yếu cơ và teo, rung giật bó sợi cơ (co giật có thể nhìn thấy), và chuột rút cơ, ban đầu là bàn tay, bàn chân, hoặc lưỡi. Bại liệt,do nhiễm enterovirus, tấn công vào tế bào sừng trước tủy sống và hậu quả sau tổn thương là MNDs thấp.

Phân biệt giữa tổn thương nơ ron vận động cao với nơ ron vận động thấp

Phân biệt nguyên nhân yếu cơ: bệnh lý rơ-ron vận động thấp và bệnh lý cơ.

Hầu hết các bệnh nhân ALS biểu hiện các triệu chứng mang tính chất ngẫu nhiên, bất đối xứng, bao gồm chuột rút, yếu cơ và teo cơ ở bàn tay (thường gặp nhất) hoặc bàn chân. Yếu cơ tiến triển đến cánh tay, vai, và chi dưới. Rung giật bó sợi cơ, co cứng, tăng phản xạ gân xương, phản xạ bệnh lý bó tháp, vụng về, vận động co cứng, sút cân, mệt mỏi và khó kiểm soát biểu hiện trên mặt và khó kiểm soát vận động của lưỡi.

Các triệu chứng khác bao gồm khàn giọng, khó nuốt và nói líu nhíu; vì nuốt khó nên nước bọt thường nhiều, và bệnh nhân dễ bị sặc lỏng

Ở giai đoạn muộn, hội chứng giả hành não xuất hiện với các biểu hiện cảm xúc không phù hợp, không chủ ý, mất kiểm soát khóc hoặc cười. Các hệ thống cảm giác, ý thức, nhận thức, sự vận động mắt, chức năng tình dục, và cơ vòng thường không ảnh hưởng.

Các cơ chi phối bởi thần kinh sọ và bó vỏ hành não bị ảnh hưởng chủ yếu, gây khó khăn cho việc nhai, nuốt, và nói; giọng mũi; giảm phản xạ hầu họng ; rung giật bó sợi cơ và yếu các cơ mặt và lưỡi, di động màn hầu kém Có nguy cơ khó thở. Trong hội chứng giả hành não, rối loạn cảm xúc xảy ra khi bó vỏ hành não bị ảnh hưởng.

Thông thường, khi tổn thương tiến triển sẽ ảnh hưởng ở những đoạn ngoài hành não , được gọi là biến thể hành não-ALS.

Những bệnh nhân gặp tình trạng nuốt khó tiên lượng xấu. Bệnh nhân gặp tình trạng khó thở do cơ hô hấp thường tử vong trong vòng từ 1 đến 3 năm.

Trong nhiều trường hợp, đặc biệt ở bệnh nhân khởi phát khi còn nhỏ, thường là do di truyền lặn. Các trường hợp khác ít gặp. Bệnh có thể tiến triển ở mọi lứa tuổi.

Rung giật bó sợi cơ có thể là biểu hiện sớm nhất. Teo cơ và yếu cơ bắt đầu ở bàn tay và tiến triển đến cánh tay, vai, chân, cuối cùng là toàn bộ cơ thể. Bệnh nhân có thể sống ≥ 25 năm.

Tăng trương lực cơ và dầu hiệu yếu cơ phía ngoại vi dần tăng lên, ảnh hưởng đến hoạt động các chi trong bệnh xơ cứng cột bên nguyên phát và các dây thần kinh sọ ở phía thấp hơn trong liệt giả hành não tiến triển. Rung giật bó sợi cơ và teo cơ có thể tồn tại nhiều năm sau đó. Những bệnh lý này kéo dài nhiều năm, kết quả là tàn tật vĩnh viễn.

Gợi ý chẩn đoán khi có sự yếu cơ vận động tiến triển mà không có bất thường về cảm giác.

Cần loại trừ các bệnh lý khác gây yếu cơ đơn thuần.

Khi dây thần kinh sọ bị ảnh hưởng, hiếm có khả năng bệnh do căn nguyên điều trị được gây ra. Nghi ngờ ALS khi có dấu hiệu thần kinh vận động ở vùng cao hay thấp phối hợp với yếu cơ mặt.

Làm xét nghiệm điện cơ để khảo sát các bằng chứng về bệnh lý truyền dẫn thần kinh cơ hoặc tổn thương myelin. Những triệu chứng như vậy không xuất hiện trong MNDs; vận tốc dẫn truyền thần kinh thường là bình thường cho đến giai đoạn cuối của bệnh. Điện cơ (EMG) là xét nghiệm hữu ích nhất, cho thấy độ rung giật bó sợi cơ, sóng dương, đôi khi là các đơn vị vận động lớn, ngay cả ở các chi không bị ảnh hưởng.

MRI não là chỉ định bắt buộc. Chỉ định chụp MRI của cột sống cổ để lọai trừ tổn thương khi không có bằng chứng lâm sàng hoặc bằng chứng điện cơ về liệt thần kinh sọ.

Làm xét nghiệm máu để khảo sát các căn nguyên điều trị được. Các xét nghiệm bao gồm công thức máu, điện giải, creatine, và các xét nghiệm chức năng tuyến giáp.

Xét nghiệm điện di protein huyết thanh và nước tiểu kết hợp miễn dịch thể để tìm các paraprotein, ít gặp trong MNDs. Phát hiện ra paraprotein trong máu chỉ ra rằng MND nằm trong hội chứng cận u, điều trị paraprotein máu có thể cải thiện MND.

Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ để kiểm tra tình trạng nhiễm kim loại nặng ở những bệnh nhân có tiền sử tiếp xúc.

Chọc dịch não tủy để loại trừ các bệnh lý nghi ngờ khác; nếu bạch cầu hoặc nồng độ protein tăng cao, có thể thay đổi chẩn đoán.

Các xét nghiệm phát hiện kháng thể giang mai (VDRL), máu lắng, và đo các kháng thể nhất định (yếu tố Rheumatoid, huyết thanh Lyme, HIV, virut viêm gan C, kháng virus [ANA], anti -Hu [để khảo sát hội chứng cận u]) chỉ làm khi có yếu tố nguy cơ.

Không làm các xét nghiệm di truyền (ví dụ, đối với đột biến gen superoxide dismutase hoặc các bất thường về di truyền gây ra chứng teo cơ cơ tủy sống) và đo nồng độ enzyme (ví dụ hexosaminidase A) trừ khi nghi ngờ bệnh nhân có yếu tố di truyền; các bệnh lý được phát hiện bởi các xét nghiệm này không có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Riluzole cho biến thể hành tủy ALS

Không có điều trị cụ thể đối với MNDs. Tuy nhiên, thuốc kháng glutamate, riluzole 50 mg uống 2 lần/ngày, kéo dài cuộc sống từ 2 đến 3 tháng ở những bệnh nhân có biến thể hành tủy ALS

Cách tiếp cận theo nhóm đa chuyên ngành giúp bệnh nhân đối phó với tình trạng suy giảm thần kinh tiến triển.

Các thuốc sau đây có thể giúp làm giảm các triệu chứng

Đối với co cứng: baclofen

Đối với chuột rút: quinine hoặc phenytoin

Để giảm tiết nước bọt, sử dụng loại thuốc kháng cholinergic mạnh (ví dụ, glycopyrrolate, amitriptyline, benztropine, trihexyphenidyl, transoscopic hyoscine, atropine)

Đối hội chứng giả hành tủy, amitriptyline, fluvoxamine, hoặc phối hợp dextromethorphan và quinidine

Ở những bệnh nhân bị liệt hành tủy tiến triển, phẫu thuật để cải thiện tình trạng nuốt có tỉ lệ thành công thấp.

Bạn đang xem bài viết Hội Chứng Xơ Cứng Teo Cơ Một Bên (Amyotrophic Lateral Sclerosis (Asl)) trên website Kidzkream.com. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!